创刊词
医学的进步，常常藏在指南的字里行间。每一次指南更新，都是循证医学的跃迁，是无数临床试验、真实世界数据、专家共识凝结成的智慧结晶。然而，从“读懂指南更新”到“用好指南更新”，从来都隔着一条从理论到实战的鸿沟。另一方面，病例，是医生最熟悉的语言，是诊疗决策的最小单元，也是指南从纸面走向床边的必经之路。
在此背景下，脑医汇平台新开设的《新指南·病例说》栏目，将锚定国内外最新发布的权威指南，每期聚焦1项核心更新要点，以1例或若干例规范脱敏的真实典型病例为载体，还原与新指南相适应的真实临床思考，演示新推荐建议在日常诊疗中的实操落地。在这里，指南不再是高高在上的文件，而是被病例焐热的临床智慧；病例也不再是孤案，而是让指南活过来的最佳注脚。
希望这个栏目能成为一座桥梁，一头连着最前沿的循证医学进展，一头连着最真实的临床诊疗场景；期待与诸位同道一起，从病例中读懂指南，在实战中更新认知！
颅咽管瘤是是儿童鞍区部位最常见的肿瘤，大多数为造釉细胞型（Adamantinomatous，ACP），较少比例为鳞状乳头型（Papillary，PCP）。颅咽管瘤的治疗不仅涉及肿瘤控制，还包括肿瘤相关的下丘脑功能障碍和垂体内分泌疾病的治疗。为规范化儿童颅咽管瘤的诊疗管理，中华医学会神经外科学分会小儿神经外科学组、中国临床肿瘤学会神经系统肿瘤专家委员会和中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会共同制定了《中国儿童颅咽管瘤诊断与治疗指南（2025）》，于2026年8月18日在线发表在Cancer Letters上。指南纳入了398个文献参考文献的证据。报告提供诊断评估、手术策略、放疗原理、预后评估、随访与长期管理以及靶向治疗的建议。中国指南共提出55条推荐意见，涵盖儿童颅咽管瘤的诊断、手术、放射治疗、系统治疗及长期随访。相较核心原则总体趋同的其他各国指南，中国指南的附加价值在于：将罕见的儿童乳头型颅咽管瘤纳入临床框架；将手术入路选择与肿瘤起源及膜性解剖相联系；提出结构化但明确处于初步阶段的风险框架；并针对不同医疗资源水平制定具有可实施性的诊疗路径（详见中国指南第一作者暨通讯作者林志雄教授撰写的《【中国声音特稿】解读中国儿童颅咽管瘤指南的四个临床视角》）。
指南核心推荐节选
● 术前评估（影像/内分泌/视力）
√ 推荐1：对儿童出现头痛、视力损害或内分泌异常（如生长迟缓、尿崩症）者，应尽快行神经影像学（CT/MRI）检查以早期诊断和干预。（证据等级：Moderate；推荐强度：Strong）
● MDT多学科讨论
√ 推荐8：推荐标准化术前方案，包括影像学、内分泌、视力和认知评估；鼓励MDT讨论以提高诊断准确性和治疗规划。（证据等级：High；推荐强度：Strong）
● 基于解剖/分型选择手术入路
√ 推荐16：选择内镜经鼻入路（EEA）还是经颅入路（TCA）应基于肿瘤解剖、下丘脑受累、第三脑室延伸、术者经验及MDT评估，首要目标是最大化手术安全性和功能保护。（证据等级：Moderate；推荐强度：Strong）
● 下丘脑功能保护
√ 推荐11：对广泛下丘脑受累（Puget 2级）的肿瘤，不推荐追求全切除。（证据等级：High；推荐强度：Strong）
● 垂体柄保留
√ 推荐17：应尽可能保留垂体柄；若肿瘤粘连致密，应优先保护柄功能，采用次全切除+放疗，柄牺牲仅作为最后选择。（证据等级：Moderate；推荐强度：Strong）
● 术后内分泌/水电解质管理
√ 推荐5：推荐术前和术后系统评估下丘脑-垂体功能，由经验丰富的儿科/垂体内分泌专家在垂体中心或MDT框架下进行。（证据等级：High；推荐强度：Strong）
● 病理/分子分型
√ 推荐28：应行组织病理学和分子检测（如CTNNB1、BRAF）以指导诊断和治疗。（证据等级：High；推荐强度：Strong）
● 复发/残留管理
√ 推荐10：复发或进展性肿瘤在风险评估后可考虑再次手术。（证据等级：Moderate；推荐强度：Strong）
● 放疗策略
√ 推荐31：放疗时机和方式应个体化。（证据等级：High；推荐强度：Strong）
● AI摘要：11岁男童，维吾尔族，因“间断头痛1年余、加重3月”就诊。头颅CT/MRI示鞍区囊实性占位伴钙化、不均匀强化，视力视野检查正常。经团队讨论，考虑肿瘤位于鞍内、以囊性为主，选择神经内镜下经鼻蝶入路。术中释放囊液、瘤内减压，仔细辨识并保护垂体柄、下丘脑、视交叉及供血血管，术后病理证实颅咽管瘤。术后严密监测意识、体温、尿量、电解质及激素水平，防范尿崩、内分泌功能障碍及脑脊液漏。该例体现了儿童颅咽管瘤术前影像+内分泌/视力评估、术前影像判断+视力评估、按肿瘤起源部位（QST Q型）选择经鼻蝶入路、术后水电解质及内分泌管理的全周期规范化路径。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：术前完成头颅CT（钙化、骨性解剖）、MRI（囊实性占位、强化方式）及视力视野检查，全面评估肿瘤与视路、垂体柄关系。
√ MDT多学科讨论：经神经外科团队术前讨论，综合影像、患儿年龄及肿瘤特点，制定个体化手术方案。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：术前据影像判断肿瘤主体位于鞍内、以囊性为主，选择经鼻蝶入路；该例按QST分型属Q型（鞍膈下/鞍内起源），与指南“按起源部位选择通道”的原则一致。
√ 下丘脑功能保护：术中仔细辨识并保护垂体柄、下丘脑、视交叉及供血血管，对粘连紧密处考虑残留部分囊壁，避免强行牵拉损伤下丘脑。
√ 垂体柄保留：术中注意辨别垂体柄走行，尽量保留垂体柄完整性。
√ 术后内分泌/水电解质管理：术后严密监测意识、体温、尿量、电解质及激素水平，重点防范尿崩、内分泌功能障碍及脑脊液漏。
√ 病理/分子分型：术后病理证实为颅咽管瘤，为后续预后评估及随访提供依据。
√ 复发/残留管理：对囊壁粘连紧密处策略性残留，术后需长期随访影像及内分泌，及时发现复发。
√ 放疗策略：因患儿年龄小，首选手术全切、尽量避免放疗；对可能残留者未来复发时再评估放疗适应证。
病例说2：【浙二神外周刊】第466期：神经内镜经鼻蝶微创手术治疗儿童巨大颅咽管瘤一例（小儿神经外科系列一）（点击阅读全文）
● AI摘要：5岁女童，因“发现左眼斜1年、视力下降3月余”入院。查体示左眼基本失明、右眼视野明显缺损；CT示鞍上类圆形囊性低密度影、边缘“蛋壳样”钙化；增强MR示鞍上囊性占位约4×4×3 cm，垂体受压、垂体柄后移、视交叉上移；ACTH偏低。经MDT评估后行神经内镜下经鼻蝶颅咽管瘤切除术，术中释放囊液、瘤内减压，全切肿瘤并注意保护左侧视神经，术后短暂右侧肢体肌力下降后逐渐好转。该例突出儿童巨大颅咽管瘤术前影像、视力视野及内分泌评估，基于鞍上囊性占位解剖特点选择经鼻蝶入路，以及术后激素、尿量、电解质管理的重要性。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：入院时查体发现左眼基本失明、右眼视野明显缺损；CT示“蛋壳样”钙化，MRI示鞍上囊性占位约4×4×3 cm，ACTH偏低，完成影像、视力视野及内分泌综合评估。
√ MDT多学科讨论：经小儿神经外科、麻醉、护理等多学科团队评估，制定内镜经鼻蝶手术方案。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：肿瘤主体位于鞍上、囊性为主，选择神经内镜下经鼻蝶入路，通过释放囊液、瘤内减压实现全切。
√ 下丘脑功能保护：术中注意保护左侧视神经及第三脑室底部结构，术后视力无进一步恶化。
√ 垂体柄保留：术前MR示垂体柄后移；术中见垂体柄已瘤化，无法解剖保留，遂在直视下沿肿瘤包膜全切。
√ 术后内分泌/水电解质管理：术后记每小时尿量，根据激素水平补充激素、调整尿崩药物、调节电解质及内环境，并处理脑脊液漏。
√ 病理/分子分型：术中快速冰冻病理提示颅咽管瘤，为最终病理及分型诊断奠定基础。
√ 复发/残留管理：术中力求全切，术后通过影像随访监测是否复发。
√ 放疗策略：儿童巨大颅咽管瘤术后根据病理及切除程度，必要时评估辅助放疗；本例重点在全切与术后管理。
● AI摘要：7岁10月男童，因“检查发现鞍区占位性病变2年”入院，既往无症状、激素电解质正常。MRI示垂体前后叶间类圆形无强化影增大至1.1×1.3×1.2 cm，垂体受压变扁、垂体柄左偏；CT示类圆形低密度影、边缘弧形钙化。经团队讨论，综合患儿年龄小、蝶窦气化不全等因素，选择神经内镜下经鼻蝶窦鞍区肿物切除术。术中见囊实性肿瘤，囊壁厚、内含黄白色黏稠液体及钙化，与垂体、鞍膈粘连紧密，分块全切肿瘤，人工脑膜修补鞍底。术后激素水平基本正常，尿量可控。该例体现了无症状/缓慢增长儿童鞍区病变的定期影像随访、术前内分泌评估，以及经鼻蝶入路微创全切的优势。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：患儿2年前发现鞍区囊性病变并定期MRI随访，近期发现占位增大；术前激素水平及电解质基本正常，视力视野手测正常。
√ MDT多学科讨论：经团队讨论，权衡开颅额下入路与神经内镜经鼻蝶入路的利弊，最终选择后者。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：肿瘤位于鞍区、囊实性、与垂体及鞍膈粘连，选择神经内镜下经鼻蝶窦入路，具有创伤小、恢复快、无需牵拉脑组织的优势。
√ 下丘脑功能保护：术中精细操作，避免鞍隔破裂及脑脊液漏，保护周围神经血管结构。
√ 垂体柄保留：肿瘤与垂体、鞍膈粘连紧密，术中沿包膜分块全切，尽量保护垂体及垂体柄。
√ 术后内分泌/水电解质管理：术后激素水平基本正常，24小时尿量约2000 ml，显示尿崩可控，持续监测调整。
√ 病理/分子分型：术中快速病理及术后病理均证实为颅咽管瘤。
√ 复发/残留管理：术中分块全切肿瘤，术后需长期影像随访评估复发。
√ 放疗策略：儿童患者术后优先随访观察，必要时再评估放疗适应证。
病例说4：华西医院神经外科蔡博文教授、郑松平副教授团队成功完成一例世界最小年龄颅咽管瘤患儿内镜经鼻全切手术（点击阅读全文）
● AI摘要：1岁5个月男童，为迄今（截至2021年8月）报道世界最小年龄的经鼻内镜颅咽管瘤切除病例。患儿因烦躁、指头痛就诊，MRI示蝶鞍区1.9×2.5×1.9 cm占位。经华西医院垂体瘤及相关疾病诊疗中心MDT（神经外科、内分泌科、影像、病理、麻醉、护理及儿科内分泌）联合讨论，制定术前术后内分泌管理计划及术中监测方案。因经鼻手术创伤小、不影响容貌，团队决定行经鼻内镜肿瘤全切手术。术后病理证实为造釉细胞型颅咽管瘤，患儿短暂发热后恢复良好，术后一周出院。该例突出低龄患儿颅咽管瘤的MDT决策、术前影像与内分泌评估、经鼻内镜微创入路选择及术后多学科护理管理。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：1岁5个月患儿MRI示蝶鞍区1.9×2.5×1.9 cm占位，因年龄极小，术前重点评估麻醉耐受、失血耐受及内分泌状态。
√ MDT多学科讨论：经华西医院垂体瘤及相关疾病诊疗中心MDT（神经外科、内分泌科、影像、病理、伽马刀、放疗、神经重症、检验科及儿科内分泌等）联合讨论，制定个体化方案。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：因患儿鼻腔狭小、鼻窦未完全发育，经鼻内镜手术难度极高；团队综合评估后选择经鼻内镜入路以减小创伤、保护容貌。
√ 下丘脑功能保护：术中精准操作，避免损伤垂体-下丘脑轴及周围重要血管神经。
√ 垂体柄保留：术中尽量保护垂体柄，维持术后内分泌功能。
√ 术后内分泌/水电解质管理：多学科团队参与术后管理，重点观察防误吸、窒息、肺炎、垂体功能低下及尿崩等并发症。
√ 病理/分子分型：术后病理证实为造釉细胞型颅咽管瘤。
√ 复发/残留管理：术后影像及临床随访，监测肿瘤复发。
√ 放疗策略：低龄患儿首选手术全切，术后根据病理及切除程度随访，必要时再评估放疗。
病例说5：宫剑教授病例分享（四十七）：一台普通的颅咽管瘤手术却遇到了意想不到的困难——论术前仔细阅片的重要性（点击阅读全文）
● AI摘要：6岁男童，因“身高发育迟缓3年、头痛1年加重1月”就诊。头颅CT示鞍内及鞍上类圆形混杂密度影、蛋壳样钙化；MRI示鞍内鞍上囊实性占位约40×30×36 mm。术前集体阅片后行冠切右额开颅经前纵裂入路颅咽管瘤切除术。术中见肿瘤顶壁厚韧、与视交叉腹侧几乎融合，沿视神经-瘤壁蛛网膜界面锐性游离，最终镜下全切肿瘤，视神经、视交叉、脑干腹侧、基底动脉及双侧颈内动脉保护完好。术后一过性尿崩控制满意，病理为造釉细胞型颅咽管瘤。该例强调了术前影像精细阅片（尤其T2“黑影”提示瘤壁硬韧）、集体讨论制定预案，以及术中沿蛛网膜界面保护视路/下丘脑的重要性。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：术前CT示蛋壳样钙化，MRI示鞍内鞍上囊实性占位；团队术前集体阅片、集体讨论并制定预案；术中发现瘤壁厚韧、与视交叉腹侧几乎融合，术后再次复阅术前影像，方才辨识出T2矢状位“月牙形”短T2信号（形似“礼帽”），提示瘤壁硬韧——本例正说明术前精细阅片、把影像“黑影”读成手术难度预判的重要性。
√ MDT多学科讨论：北京天坛医院小儿神经外科坚持术前集体阅片、集体讨论，为术中意外情况做好预案。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：肿瘤位于鞍内及鞍上，选择冠切右额开颅经前纵裂入路，充分暴露鞍区及第三脑室前部。
√ 下丘脑功能保护：术中沿视神经-瘤壁蛛网膜界面锐性游离，避免牵拉损伤视交叉及下丘脑；最终视神经、视交叉、脑干腹侧、基底动脉及颈内动脉均保护完好。
√ 垂体柄保留：术中辨识垂体柄走行，尽量保留垂体柄结构。
√ 术后内分泌/水电解质管理：术后一过性尿崩控制满意，血钠波动幅度小，继续内分泌调整与随访。
√ 病理/分子分型：术后病理回报为造釉细胞型颅咽管瘤，符合儿童患者常见病理类型。
√ 复发/残留管理：肿瘤镜下全切，术后影像显示切除满意，长期随访监测复发。
√ 放疗策略：儿童全切后暂不放疗，随访观察。
● AI摘要：来自首都医科大学三博脑科医院的额底纵裂入路（FBIA）经验。该技术经双额冠状切口、额底骨瓣，沿纵裂锐性分离蛛网膜，暴露视交叉、前交通动脉、垂体柄及鞍膈，根据肿瘤侵犯位置制定切除策略：鞍膈下肿瘤磨除鞍结节进入鞍内并保护垂体；鞍膈位置肿瘤囊内减压后锐性分离与第三脑室侧壁、丘脑及乳头体粘连；侵入第三脑室者打开终板，尽量保留垂体柄。围手术期强调糖皮质激素、甲状腺激素替代、电解质纠正、尿崩症管理及静脉血栓预防。该文系统展示了基于解剖分型选择开颅入路、术中保护垂体柄-下丘脑、术后内分泌/水电解质综合管理的技术要点。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：额底纵裂入路（FBIA）术前需通过影像评估肿瘤与鞍膈、第三脑室、视交叉及垂体柄的解剖关系。
√ MDT多学科讨论：三博脑科医院神经外科团队根据肿瘤侵犯部位制定分层切除策略。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：FBIA通过双额冠状切口、额底骨瓣，沿纵裂暴露鞍区，适用于鞍膈下、鞍膈上及侵入第三脑室的颅咽管瘤，必要时联合翼点入路。
√ 下丘脑功能保护：术中锐性分离蛛网膜，保护软脑膜和血管；以乳头体为标志区分肿瘤与下丘脑边界，尽量减少下丘脑损伤。
√ 垂体柄保留：鞍膈下肿瘤磨除鞍结节进入鞍内时保护垂体；鞍膈上及第三脑室内肿瘤尽量保留垂体柄。
√ 术后内分泌/水电解质管理：围手术期强调糖皮质激素、甲状腺激素替代，纠正电解质紊乱，处理尿崩症，并预防静脉血栓栓塞。
√ 病理/分子分型：术后病理明确颅咽管瘤类型，指导后续治疗与预后评估。
√ 复发/残留管理：预防肿瘤异位复发，切除前覆盖棉垫，硬膜闭合前更换止血材料；术后定期随访，必要时再次手术。
√ 放疗策略：对残留或复发患者，可综合评估放疗；文章强调初次规范手术减少放疗需求。
● AI摘要：土耳其耶迪特佩大学医学院对2006~2024年67例颅咽管瘤的回顾性研究，按解剖位置分为鞍内、视交叉前、颅内-颅外、单纯颅内四型。鞍内型优先经鼻蝶入路，视交叉前型优先翼点入路，颅内-颅外或单纯颅内型则在前半球间经胼胝体穹窿入路（AITT）基础上，必要时加行翼点经外侧裂入路，12例采用联合入路，11例实现全切。典型病例为7岁女童，颅内-颅外型颅咽管瘤，采用AITT+翼点联合入路全切肿瘤，术后视力改善。该例验证了依据肿瘤解剖分型个体化选择单一或联合入路、力求初次手术全切以降低复发的指南原则。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：研究按解剖位置将67例颅咽管瘤分为鞍内、视交叉前、颅内-颅外、单纯颅内四型，术前影像学评估是入路选择的基础。
√ MDT多学科讨论：由同一手术团队根据肿瘤分型与切除情况，术中动态决策是否联合第二种入路。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：鞍内型优先经鼻蝶入路，视交叉前型优先翼点入路，颅内-颅外/单纯颅内型采用AITT联合翼点入路，体现个体化解剖分型导向的入路策略。
√ 下丘脑功能保护：联合入路可在直视下从多个间隙切除肿瘤，减少对下丘脑及视路的牵拉损伤。
√ 垂体柄保留：该组12例联合入路病例的肿瘤柄均被切除，术后全部需要激素替代治疗——提示对颅内-颅外型/单纯颅内型病变，垂体柄保留往往难以实现，术前应与家属充分沟通术后全垂体功能减退的风险。
√ 术后内分泌/水电解质管理：典型病例肿瘤柄切除后即刻开始去氨加压素治疗，术后两周平稳出院。
√ 病理/分子分型：病理结果多为造釉细胞型颅咽管瘤，为预后及后续治疗提供依据。
√ 复发/残留管理：研究强调初次手术应力求完全切除，残留是复发的主要原因；12例联合入路中11例实现全切。
√ 放疗策略：对既往手术+放疗后复发者手术难度最大、复发率高，提示初次规范治疗及合理应用放疗的重要性。
● AI摘要：6岁男童，2024年初因头痛、呕吐就诊，在北京天坛医院行开颅肿瘤完整切除，术后病理为造釉细胞型颅咽管瘤，长期口服去氨加压素及激素替代治疗。术后5个月MRI提示复发，肿瘤体积约5399.99 mm³，二次手术及儿童放疗风险高。经MDT讨论并完善TROP-2免疫组化（强阳性）后，采用芦康沙妥珠单抗（TROP-2 ADC）联合托珠单抗（IL-6通路阻断）治疗。该例契合复发/残留儿童颅咽管瘤需多学科综合评估、避免二次手术及儿童放疗损伤的原则，展示分子靶向治疗在复发难治病例中的探索价值。但本例为单例、超适应症的前沿探索，疗效判定为接近完全缓解（near-CR），尚需前瞻性研究验证，不作为标准治疗推荐。
● 循证契合点（节选）
√ 术前评估（影像/内分泌/视力）：术后复发后通过MRI精确测量肿瘤体积（约5399.99 mm³），并结合内分泌状态（去氨加压素、激素替代）评估病情。
√ MDT多学科讨论：经多学科团队讨论，综合二次手术风险、儿童放疗毒性及分子靶点检测结果，制定个体化挽救方案。
√ 基于解剖/分型选择手术入路：首次采用开颅肿瘤完整切除；复发后因解剖结构受累、再次手术风险极高，转为系统治疗。
√ 下丘脑功能保护：通过避免二次开颅/放疗，降低对垂体-下丘脑轴的进一步损伤。
√ 垂体柄保留：首次手术完整切除肿瘤，垂体柄相关结构在初次治疗中已重点保护；复发后治疗以避免二次损伤为前提。
√ 术后内分泌/水电解质管理：术后长期口服去氨加压素及激素替代治疗，体现颅咽管瘤术后持续内分泌管理的重要性。
√ 病理/分子分型：术后病理确诊为造釉细胞型颅咽管瘤，复发后完善TROP-2免疫组化检测，指导靶向治疗选择。
√ 复发/残留管理：术后5个月影像确认复发，综合评估后采用芦康沙妥珠单抗联合托珠单抗进行系统治疗，探索复发难治病例的非手术挽救策略。
√ 放疗策略：因儿童鞍区放疗可致脑血管病变、认知发育迟缓及远期继发恶性肿瘤，本例主动规避放疗，选择靶向联合方案。
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