通讯作者：林志雄
首都医科大学三博脑科医院神经外科，北京 100093，中国
电子邮箱：linzx@ccmu.edu.cn
《中国儿童颅咽管瘤诊断与治疗指南（2025）》[1]的发表，为我们在分子分型、内镜手术、功能保护性治疗以及医疗资源日益异质化的背景下，重新审视儿童颅咽管瘤的诊疗策略提供了契机。该指南共提出55条推荐意见，涵盖诊断、手术、放射治疗、系统治疗及长期随访；其独特贡献可从四个临床视角加以理解：儿童乳头型颅咽管瘤、基于解剖特征选择经鼻内镜入路、个体化风险评估，以及适应中国医疗情境的实施路径。
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儿童颅咽管瘤绝大多数为造釉型颅咽管瘤（ACP）。因此，既往儿童专门指南对儿童乳头型颅咽管瘤（pediatric papillary craniopharyngioma，PPCP）的关注十分有限。英国指南明确以儿童ACP为重点，而法国共识虽同时涉及儿童和成人患者，但尚未建立专门针对儿童乳头型颅咽管瘤的诊断与管理路径[2,3]。
中国指南特意纳入PPCP，是因为其罕见性并不削弱其诊断与治疗价值。据报道，经分子学证实的PPCP占儿童颅咽管瘤的比例不足2%。这种极端罕见性，加之乳头型颅咽管瘤（PCP）长期以来被认为几乎仅见于成人，使PPCP尤其容易被忽视或误诊，进而可能延误恰当的诊断与治疗。提高对PPCP的认识还有助于减少其被误诊为ACP、Rathke裂囊肿或其他上皮性鞍区病变。现有儿童病例及多中心研究证据提示，儿童与成人PCP均具有特征性BRAF异常及相关甲基化谱，但在肿瘤部位、影像学特征、增殖活性和部分免疫微环境特征方面存在差异[4–6]。
因此，关于BRAF/MEK抑制的推荐应被理解为一种由分子特征指导的治疗选择，而非经验性用药的依据。组织病理学与分子学确证仍不可或缺；儿童患者使用该治疗应由经验丰富的多学科团队审慎决策，并优先纳入前瞻性登记或临床研究。成人研究显示，BRAF/MEK联合抑制可使肿瘤显著缩小，但其在儿童中的疗效、最佳疗程、长期内分泌影响及发育安全性仍缺乏充分证据[7]。
该指南并不主张所有儿童颅咽管瘤均采用经鼻内镜入路（endoscopic endonasal approach，EEA）。既往国际指南已认可，经严格筛选的中线肿瘤可考虑经蝶或经鼻手术。法国共识倾向于对中线鞍上及视交叉后病变采用EEA，而英国指南强调应在同时具备经颅和经蝶手术能力的中心开展治疗。中国指南的特色在于尝试将手术通道选择与推测的肿瘤起源部位及相关膜性分离界面相联系。
QST分型将肿瘤分为鞍膈下或鞍内起源（Q型）、蛛网膜下腔垂体柄起源（S型），以及灰结节或第三脑室底起源（T型）。该框架与评估下丘脑受累程度的Puget分级，以及强调肿瘤、第三脑室底和下丘脑三者关系的Pascual-Prieto拓扑分型，在理念上具有互补性。QST分型旨在协助预测手术分离界面，并判断EEA或经颅入路何者更有可能在充分显露的同时保护下丘脑-垂体功能[8,9]。
对于儿童患者，入路决策还必须综合考虑蝶窦发育程度、鼻腔通道宽度、肿瘤是否向颈内动脉外侧延伸、血管包绕、既往手术史及医疗机构经验。比较研究提示，EEA可提供良好显露，并可能在部分功能结局方面具有优势；但现有证据主要来自回顾性研究，易受选择偏倚影响[10–12]。
更为重要的是，手术入路的选择不应预先决定追求肿瘤全切除。当肿瘤与下丘脑、视路结构、穿支动脉或垂体柄之间缺乏可安全分离的界面时，应将功能保护置于解剖学完整切除之上。
该指南提出了一个初步风险框架，纳入年龄、下丘脑受累、肿瘤大小、增殖活性、切除范围，以及次全切除后是否接受放射治疗等因素。该模型不应被视为已经前瞻性验证的预后工具，也不能作为独立的治疗算法。
评分相同的患者可能在肿瘤起源、手术史、内分泌功能缺陷、视功能、神经认知状态及家庭偏好等方面存在显著差异。因此，该框架的主要价值在于规范多学科讨论、识别可能需要更密切监测的患者，并提高临床数据收集的一致性。不得仅依据评分实施激进性手术或辅助治疗。在采用固定风险阈值指导治疗之前，仍需开展前瞻性多中心验证、模型校准，并评估以患者为中心的结局[2,13]。
指南所称的“中国特色”并非主张颅咽管瘤的生物学行为因国籍而异，而是强调有必要将国际共同认可的原则转化为适用于中国医疗体系的实践路径。中国拥有庞大的儿童人口，不同地区专科资源差异明显，同时高病例量颅咽管瘤中心的诊疗经验正在持续积累。
与英国指南所描述的高度集中化服务模式，以及面向中低收入地区提出的资源适配原则相比，中国指南同时提供优选标准和最低可接受路径，涉及垂体内分泌专科、神经眼科、神经心理、分子检测、高级颅底外科技术及不同放射治疗方式的可及性[14,15]。
同样的情境化解读也适用于立体定向放射外科。该指南在承认儿童证据等级较低的前提下，允许对经严格筛选的小型、边界清楚的残留或复发病灶，以及不适合再次手术的患者采用伽玛刀放射外科。这与英国指南较为严格的立场不同，后者基本将伽玛刀治疗限定于研究情境。另一方面，质子治疗可能具有剂量学和神经认知方面的优势，但其在中国的地域可及性有限，因此常规适形放射治疗或调强放射治疗仍是现实国家诊疗路径中的必要组成部分。资源适配应被视为实施策略，而非诊疗标准的降低。
各国指南的核心原则总体趋同，包括由经验丰富的多学科团队实施管理、避免进一步下丘脑损伤、审慎选择切除范围、合理应用放射治疗，以及开展终身内分泌与功能随访。中国指南的附加价值在于：将罕见的儿童乳头型颅咽管瘤纳入临床框架；将手术入路选择与肿瘤起源及膜性解剖相联系；提出结构化但明确处于初步阶段的风险框架；并针对不同医疗资源水平制定具有可实施性的诊疗路径。
上述差异亦应界定下一阶段的研究重点：建立PPCP国际登记系统，前瞻性比较EEA与经颅手术后的功能结局，采用生活质量和下丘脑结局验证风险模型，并长期评估靶向治疗和立体定向治疗。因而，该指南应被理解为一个可持续更新的多学科决策框架，而非固定不变的干预顺序。
参考文献：
专家简介
林志雄 教授
首都医科大学三博脑科医院
教授、医学博士、主任医师
博士生导师、国务院特殊津贴专家
首都医科大学三博脑科医院副院长
福建三博脑科医院院长、神经外科首席专家
在学术上主要从事难治性脑积水、颅咽管瘤、脑胶质瘤以及小儿神经外科的研究，分别获得国家自然基金及其他省部级基金16项资助（课题负责人）
作为主要负责人之一，参与“十四五”国家重点研发计划——《实时图像引导头部γ射束立体定向放疗系统研发》项目的相关科研工作
以第一作者或责任作者在国际和国内核心刊物发表学术论文130多篇，其中在《Neuro-oncology》《Cancer Letters》《JNS》《CMJ》《Cell & Bioscience》《AC》等刊物上发表SCI论文100余篇
主编并出版了《神经外科医师查房手册》《脑积水》《解析难治性脑积水》《脑积水全程规范管理》等专著，在脑积水领域构建了完整的学术体系
累计培养硕士生及博士生（含在读）40多人
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