患儿，男，4岁9个月。

主诉：发现头部肿块2年。

现病史：2年前家长发现患儿头顶部一处质硬肿块，无进行性增大，未予特殊处理。2个多月前右侧颞部出现新的肿块，性质与前者相似。病程中无头痛、呕吐、抽搐，无运动及智力倒退。

既往史——这是本例最值得注意的地方：

约5月龄（2021-11）：在外院行左上肢肿物切除，肿瘤位于前臂肌肉内，约4 cm×2.5 cm×1.5 cm；病理为肌纤维瘤。

约1岁5月龄（2022-10）：在外院行腰骶部病损切除及软组织病损切除，病理为肌纤维瘤。

换句话说，这个孩子从婴儿期开始，在不同部位反复长出软组织或骨的肿物。单看颞部这一个病灶，很容易被当成孤立性病变；把时间线拉长，才能看出这是一个多中心的过程。

头颅CT平扫+三维重建

右侧颞骨靠近鳞缝处局部膨胀性骨质破坏，横截面约2.4 cm×1.6 cm，内见残存骨嵴，病灶同时向颅内、外凸出，内部呈不均匀等或稍低密度。三维重建可以直观地看到右颞骨类圆形缺损，边缘清楚，缺损内残留骨性分隔。

图1a. 术前头颅CT三维重建：右侧颞骨类圆形骨质缺损，边界清楚，内有残存骨嵴

图1b. 术前头颅CT提示右侧颞骨骨质受侵蚀

影像报告结论：右侧颞骨局部膨胀性骨质破坏，朗格汉斯细胞组织细胞增生症可能，建议MRI检查。

头颅MRI增强

右侧颞骨见一结节，约15 mm×20 mm×28 mm，T2WI压脂高信号、T1WI低信号，DWI未见明显弥散受限，边界清楚；病灶同时向颅内、外凸出，邻近脑实质稍受压。增强后病灶不均匀强化，边缘强化明显。脑实质未见异常信号。

图2. 术前MRI增强冠状位：右侧颞骨结节，内外板双向凸出，周边强化明显

影像报告结论：右侧颞骨结节，结合CT，考虑朗格汉斯细胞组织细胞增生症。

全麻下行右颞部颅骨病损切除术。

术中所见：肿块约2 cm，边界尚清，位于骨膜下，破坏颅骨；肿块质地较软，白色，呈软骨-鱼肉样，血供不明显。沿肿块边缘完整切除，约直径1.5 cm，沿囊壁小心分离后完整送检。术中出血约1 ml。

先后两份病理报告，结论一致：梭形细胞肿瘤，结合形态及免疫组化，提示肌纤维瘤/肌纤维瘤病。

免疫组化汇总：

概括：SMA阳性、Langerin阴性，把诊断从LCH拉到了肌纤维瘤。

术后取颞骨肿瘤石蜡切片，同时以口腔拭子作为胚系对照，行儿童实体肿瘤738基因DNA测序。结果如下：

其余结果：未检出融合重排，CNV分析未见明显拷贝数改变；TMB 0.51个突变/Mb，MSS，HRD阴性。

这份报告信息量很大：

R561C是胚系突变。这是家族性婴儿肌纤维瘤病中最经典的PDGFRB位点，也解释了为什么这个孩子从婴儿期开始，就在全身不同部位反复长肿瘤。

肿瘤里又多了一个体细胞突变N666T。也就是说，这处颞骨病灶同时带有“一胚系、一体细胞”两个PDGFRB突变，符合多中心肌纤维瘤病常见的“二次打击”模式。

背景非常“干净”。没有融合、没有拷贝数改变、肿瘤突变负荷很低，符合良性肿瘤的分子特征，驱动因素就是PDGFRB。

PDGFRB突变的检出，从分子层面印证了肌纤维瘤的诊断，也为后续治疗留出了一条靶向的路。

2026-08-14 头颅MRI增强（儿童血液肿瘤科随访）：右颞术后改变；右侧上颌骨眶突新见一结节，约11 mm×10 mm×11 mm，T2WI高信号、T1WI低信号，边界清楚，均匀明显强化。另见左侧腮腺区环状强化结节，约1.1 cm×1.4 cm。

2026-10-18 头颅CT：右颞术后改变，局部颅骨骨质不连；右侧上颌骨眶突（右眼眶外侧）膨胀性骨质破坏，约1.4 cm×1.2 cm。

图5. 2026-10-18 头颅CT骨窗：右侧眼眶外侧骨质侵蚀

2026-10-19 头颅MRI增强：右侧上颌骨眶突结节约11 mm×10 mm×15 mm，较8月稍增大；左侧腮腺区强化结节约11 mm×12 mm。

鉴于病灶多发、术后出现新病灶且有增大趋势，又检出PDGFRB突变，患儿目前在儿童血液肿瘤科接受伊马替尼靶向治疗，治疗反应仍在观察中。

婴儿期起病、多部位先后出现、累及软组织和骨、PDGFRB胚系突变：这是一例典型的多中心型（胚系相关）婴儿肌纤维瘤病。

肌纤维瘤/婴儿肌纤维瘤病是婴幼儿最常见的纤维性肿瘤之一，WHO将其归入血管周细胞（肌周细胞）肿瘤。

临床上分为三型：

孤立型：最常见，单个结节，好发于头颈部皮下、肌肉，也可以长在骨里；

多中心型（不累及内脏）：多发于皮肤、软组织和骨，预后通常好，部分可以自行消退；

多中心型（累及内脏）：可累及肺、心、胃肠道等，是需要警惕的类型，预后取决于内脏受累的程度。

颅骨是骨肌纤维瘤的好发部位之一，以颞骨、顶骨、额骨多见。

回头看，本例有几处影像特点和LCH是重叠的：儿童、颅骨溶骨性破坏、内外板双向凸出、伴软组织肿块。

但也有几处线索更偏向肌纤维瘤：

CT上病灶呈膨胀性改变，内见残存骨嵴，而不是LCH典型的“穿凿样”缺损和纽扣样死骨；

MRI上周边强化明显、中央不均匀，与肌纤维瘤“周边细胞丰富、中央疏松或坏死”的双相结构相吻合（即所谓“靶征”）；

病灶无压痛，生长相对缓慢；

最关键的一点——既往有多处软组织肿物切除史，且躯干部肿物病理已证实是肌纤维瘤。如果术前把这份既往病理调出来，诊断方向从一开始就会不同。

但这份关键信息在入院病史里被记成了“神经纤维瘤病史”：一字之差，把线索带偏了。这提醒我们：看儿童颅骨病灶，一定要翻既往史，而且要看既往病理的原始报告，不要只看转述。

PDGFRB编码血小板源性生长因子受体β，是一种受体酪氨酸激酶。肌纤维瘤中的PDGFRB突变多为功能获得性突变，使受体在没有配体时也持续激活。

需要分两种情况看：

体细胞突变：只存在于肿瘤组织中，见于相当一部分孤立型和多中心型病例；

胚系突变：存在于全身细胞，常与家族性、多中心型婴儿肌纤维瘤病相关，呈常染色体显性遗传，但外显率不完全，同一家族中表现可以差异很大。

家族性病例中，最常见的胚系突变就是本例的R561C，位于受体近膜区。携带者体内每个细胞都有这个突变，但它单独存在时激活作用较弱；肿瘤往往在某个部位再获得第二个PDGFRB体细胞突变（常见于激酶区N666等热点）后才长出来。这就是“二次打击”：胚系突变决定了“会在多处长”，体细胞突变决定了：“在哪儿长”。

结合本例，PDGFRB检测的临床意义主要有四点：

孤立型：完整切除为主，复发率较低（约10%）；部分病灶可自行消退，位置合适时也可以观察。

多中心型、无内脏受累：可以以观察和局部处理为主；病灶进展、影响功能或外观时，可考虑低剂量化疗（甲氨蝶呤+长春碱等）。

多中心型累及内脏，或进展迅速：需要系统治疗；PDGFRB突变阳性者可考虑伊马替尼。

随访：多中心型需要较长期的影像随访，关注新发病灶和已有病灶的变化。

本例右颞骨病灶切除后，右上颌骨眶突又出现新病灶，并在两个月内稍增大。眶周病灶如果再切，对外观和功能的影响都比颞骨大，所以选择了伊马替尼系统治疗，而没有反复手术。这也正是PDGFRB检测的价值所在。治疗期间需要定期复查MRI评估疗效，同时监测血常规、肝功能、水肿和生长发育等方面的不良反应。

在儿童颅骨溶骨性病变中，最容易混淆的三种是颅骨筋膜炎、颅骨肌纤维瘤/婴儿肌纤维瘤病和朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。

快速判断的几个线索

影像上看边缘：硬化边清楚、膨胀性改变、内有残存骨嵴的，倾向筋膜炎或肌纤维瘤；“穿凿样”无硬化边、有斜边或纽扣样死骨的，首先考虑LCH。

病理上看细胞：颅骨筋膜炎和肌纤维瘤都是梭形细胞肿瘤，前者背景疏松，后者有特征性双相结构；而LCH的肿瘤细胞大多数为上皮样，伴特征性核沟，背景常伴有嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化对这三者鉴别也有帮助。

三联免疫组化一次送：SMA、CD1a/Langerin、β-catenin同时做，大部分病例可以快速区分。分子上再按需要送USP6 FISH、PDGFRB测序或BRAF V600E。

临床看压痛和全身表现：病灶有压痛，或者合并多处骨病灶、尿崩症、皮疹的，要高度怀疑LCH，并尽早完成全身评估。

别忘了翻既往史：婴儿期有过软组织肿物切除的孩子，再出现颅骨病灶时，要想到肌纤维瘤病——本例就是这样。

这个病例给我们的启示有三条：

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本文病例资料已去标识化处理，仅供专业交流。