主诉：多饮多尿7月。

现病史：患者7月前无明显诱因出现口干、伴多饮及多尿，每日饮水量约3500ml，起夜3次，尿量与饮水量相当，无发热，无尿急、尿痛，于我院内分泌科就诊，行垂体MR提示漏斗区域占位性病变，现为求进一步诊治，门诊以“鞍区肿物”收入我科。患者自发病以来，饮食可，睡眠欠佳，大便正常，体重无明显增减。

既往史：高血压、糖尿病病史。

个人史、婚育史、月经生育及家族史无特殊。

专科检查：神志清，精神可，双侧鼻唇沟对称，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反应灵敏，四肢肌力5级，颈软无抵抗，双侧巴氏征阴性。

术前讨论：术前完善头颅MRI及垂体相关检查，经多学科MDT讨论后，考虑朗格罕斯组织细胞增生症可能大，不排除垂体颗粒细胞瘤；明确鞍区/鞍上病变范围及与垂体柄、视交叉、下丘脑和周围血管的关系，拟行内镜经鼻蝶入路病变切除术。术中注意保护视神经、视交叉、垂体柄、下丘脑及颈内动脉。术前充分告知出血、视功能损伤、垂体功能减退、尿崩症、脑脊液漏及颅内感染等风险，完善常规术前检查及备血准备。

手术过程：麻醉诱导成功后，病人取仰卧位，2.5%碘伏纱布消毒鼻面部皮肤，铺无菌巾、单，碘伏棉片消毒双侧鼻腔，肾上腺素棉片收敛双侧鼻腔粘膜。内镜下切开鼻中隔粘膜和骨膜，制作粘膜瓣，磨除骨性鼻中隔，进入蝶窦腔，清除蝶窦粘膜，磨除鞍底骨质及鞍结节蝶平台部分骨质，显露鞍底及颅底硬膜，切开鞍底及颅底硬膜，显露垂体，将垂体部分切开，见肿瘤位于垂体柄、视交叉后方，肿瘤质韧、血运丰富、边界清，与垂体柄界限不清，后方侵犯下丘脑，内镜下分块将肿瘤全切，视神经及视交叉保护良好。仔细止血、于瘤腔铺止血纱布和明胶海绵、用人工硬膜一块修补鞍底硬膜，鼻腔带蒂粘膜瓣覆盖颅底及鞍底硬膜，止血纱压迫粘膜瓣后用碘仿纱条局部压迫，再用球囊压迫碘仿纱条，敷料覆盖双侧鼻孔，手术顺利、麻醉满意。

术后监护：术后安返病房，给予生命体征监护、抗生素预防感染、激素、降颅压、止痛、补液等治疗。

患者术后第2天出现视力下降，眼科检查未见明显异常，考虑与血管痉挛有关，给予尼莫地平解痉治疗后缓解，患者出院后定期门诊复诊，恢复情况可。

HE染色见标本病变部分区域可见片状浅染区，主要由淋巴细胞、浆细胞及具有显著吞噬特性的组织细胞构成，可见较多胞浆丰富的泡沫样组织细胞。免疫组化结果：组织细胞CD68、S-100呈阳性，浆细胞CD38、CD138、IgG、IgG4呈阳性，IgG4/IgG<0.4，CD163、EMA呈散在阳性，淋巴细胞LCA呈阳性，GFAP呈阴性。病理诊断为Rosai-Dorfman病。

Rosai–Dorfman病（Rosai–Dorfman disease，RDD）是一种罕见的组织细胞增生性疾病，可累及淋巴结及多种结外组织。中枢神经系统受累较少见，颅内病变常表现为类似脑膜瘤的硬膜附着性肿块，也可累及脑实质及下丘脑–垂体区域，且可不伴典型的颈部淋巴结肿大^[1]。部分RDD病灶存在MAPK信号通路相关体细胞变异，支持其具有克隆性增殖基础；其临床行为具有异质性，不能仅凭组织形态温和或病灶体积较小判断预后^[1,2]。本例漏斗区病变直径仅约8mm，患者即出现持续多饮、多尿，术中见病变与垂体柄界限不清，并累及下丘脑。结合病变位置与症状，其临床意义主要体现为对下丘脑–神经垂体系统的潜在影响。鞍上RDD的风险评估应重视病变与关键功能结构的关系，影像学占位效应较轻并不能排除显著的神经内分泌损害。

本例术前鉴别诊断应围绕漏斗区占位与水代谢异常的联系展开。成人垂体柄病变合并中枢性尿崩症时，应考虑神经垂体–漏斗部炎症、生殖细胞瘤及组织细胞增生性疾病等病因；临床表现、垂体激素异常和MRI特征需综合分析，单凭结节形态及明显强化难以确定病理性质^[3]。本例术前影像考虑颗粒细胞瘤，说明小型漏斗区RDD可以缺乏具有提示性的影像特征。当症状主要表现为多饮、多尿，而视交叉移位及蝶鞍扩大并不明显时，诊断思路仍应覆盖浸润性和炎症性病变。同时，患者既往有糖尿病，多饮、多尿的机制需与高血糖引起的渗透性利尿鉴别。规范评估应以实测24小时尿量、血糖、血钠及血尿渗透压为基础，确认低渗性多尿后，再按需进行动态试验^[4]。

组织形态与免疫表型的结合是确立RDD诊断的核心。本例病变由组织细胞及淋巴细胞、浆细胞浸润构成，组织细胞胞质丰富，表达S-100和CD68，结合所描述的伸入现象，支持RDD诊断。伸入现象（emperipolesis）表现为形态完整的淋巴细胞等炎细胞位于组织细胞胞质内，应与伴细胞降解的吞噬现象区分；该表现具有诊断价值，但并非RDD特有，且在结外病变中可不显著。典型RDD组织细胞不表达CD1a和CD207，这一免疫表型有助于与朗格汉斯细胞组织细胞增生症鉴别^[1]。本例伴IgG4阳性浆细胞浸润，IgG4/IgG＜0.4，其意义应结合整体病理表现判断。IgG4相关性疾病的诊断强调特征性组织形态、IgG4阳性浆细胞数量及比例与临床表现相结合，不能仅凭IgG4染色阳性确诊，也不能仅凭单一比例阈值排除^[5]。对于该病例而言，具有伸入现象的组织细胞及相应免疫表型较IgG4阳性浆细胞更具诊断指向性。

鞍上RDD的外科治疗应兼顾病理诊断、局部控制及神经内分泌功能保护。神经系统RDD的系统综述显示，手术是最常采用的治疗方式，但完全切除后仍可能出现疾病进展；由于现有证据主要来自病例报告和小型回顾性系列，不能据此将全切确立为所有解剖部位均适用的治疗目标^[6]。本例经鼻内镜手术获得了诊断组织并完成病变切除，其技术难点集中于垂体柄、视交叉后方及下丘脑界面。术中所见的病变外观边界与实际可分离界面并不完全一致，尤其在与垂体柄界限不清时，切除范围应受功能保护原则约束；若缺乏安全界面，可考虑保留紧贴关键结构的病变，并结合病理结果制定后续方案。本例术后出现短暂视力下降，也提示视路保护需要同时关注神经结构及其微血供。经鼻内镜术后视功能恶化可涉及血肿或重建材料移位造成的压迫，以及缺血性损害，应及时结合影像学与神经眼科评估鉴别^[7]。

术后管理应将影像学控制与功能结局分别评价。除复查鞍区增强MRI、视力和视野外，还应动态监测尿量、血钠及垂体各激素轴，依据检查结果调整去氨加压素或相关激素替代治疗，避免将病变切除等同于内分泌功能恢复^[4,8]。RDD可存在多部位受累及复发，因此确诊后仍需评估其他器官受累情况，并建立长期随访；对切除后稳定的局限性病变，可采取观察策略^[1,9]。对复发、进展或无法安全切除的病变，可由多学科团队结合疾病范围、功能损害和分子检测结果评估进一步治疗。考比替尼治疗RDD的回顾性研究显示，部分患者可获得缓解，携带KRAS或MEK相关变异者反应更佳，但不良反应较常见，且尚不能据此确定其对鞍上RDD的特异性疗效^[10]。对伴多饮、多尿的漏斗区占位，应保留组织细胞增生性疾病的鉴别意识；治疗应以可靠的病理诊断为基础，在控制病变的同时保护视路及下丘脑–垂体功能，并通过持续随访判断实际获益。