脑性瘫痪是儿童时期常见的中枢性运动障碍疾病，其中痉挛型约占60%～70%。持续增高的肌张力与反复的肌肉痉挛，长期可继发髋关节脱位、踝关节挛缩、脊柱侧弯，阻碍康复训练，加重家庭照护负担。

常规治疗包括康复理疗、口服巴氯芬、肉毒毒素局部注射及选择性脊神经后根切断术（SDR/SPR）。然而，对于痉挛范围广泛、累及四肢的患儿，肉毒毒素作用范围有限；大剂量口服巴氯芬易产生嗜睡、乏力等中枢抑制；SDR适应证相对严格，且为永久、不可逆的手术。

鞘内巴氯芬（intrathecal baclofen，ITB）通过植入式泵将药物持续输注至蛛网膜下腔，直接激动脊髓GABA受体，以极小剂量即可有效缓解全身痉挛，全身药物暴露低、不良反应少，且可逆、剂量可动态程控调整，近年来在儿童重度痉挛中的应用逐步推广。本文报道1例基因确诊的遗传性痉挛性截瘫患儿接受鞘内巴氯芬泵植入的诊疗经过。

主诉：行走不稳、易疲劳13年余。

基本情况：14岁，女；身高162 cm，体重56 kg，BMI 21.34。

现病史：患儿自幼发育，出生时无明显异常，独立行走后即出现行走不稳、剪刀步态，行走易摔倒，上肢功能正常。曾于外院就诊并完善基因检测，确诊遗传性双侧痉挛型截瘫（CYP7B1基因复合杂合突变，见图1）。2年前于外院行髋关节矫形手术，术后行走症状略有改善，但仍存在步态异常、行走易疲劳。无大小便功能异常，无饮水呛咳，无肢体疼痛麻木及抽搐，智力及上肢活动基本正常。为进一步评估及康复治疗来诊，门诊拟“痉挛性双侧脑瘫”收治入院。病程中精神、睡眠可，胃纳好，体重增长稳定。

图1 基因检测报告：CYP7B1基因复合杂合突变，符合遗传性痉挛性截瘫（SPG5型）。

神志清，精神反应可，GCS 15分（E4V5M6），体位自主。双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5 mm，对光反射灵敏；双侧眼球活动良好、无震颤；双侧额纹对称，面部表情正常对称。颈软，克氏征（−）、布氏征（−）。双侧膝反射存在，双侧巴氏征（−），双侧踝阵挛（−）。双侧肢体肌力Ⅴ级，双下肢肌张力增高（改良Ashworth 2级）。

口服巴氯芬片10 mg，每日3次。患儿自述双下肢紧绷感可减轻，但伴腿部乏力、行走易疲劳，配合康复训练困难。

结合患儿病情，长期口服巴氯芬存在明显瓶颈：为达到满意的肌张力控制常需加大剂量，易引发嗜睡、精神抑制，影响认知与日常活动，且乏力反而妨碍康复训练。

在外科术式选择上，需特别强调本例的病因学特点。SDR对早产、缺氧性脑损伤所致的单纯下肢痉挛型脑瘫疗效确切，但属永久、不可逆的去传入手术；而本例为基因确诊的遗传性痉挛性截瘫，属遗传性、缓慢进展性病因，痉挛程度可能随病程进展或复发，一次性不可逆切断难以再行调整，长期疗效证据亦相对有限。

相比之下，鞘内巴氯芬仅需口服剂量约1%即可在脊髓局部达到有效浓度，高效抑制脊髓过度兴奋、显著缓解全身痉挛，同时中枢药物暴露少、全身不良反应轻（图2）；更重要的是，ITB可逆、剂量可动态程控调整，能够随病情变化与生长发育灵活调整，更契合此类进展性、遗传性痉挛的长期管理需求。持续、有效地控制肌张力，可为康复训练创造条件，延缓髋关节脱位、关节挛缩等继发性骨骼畸形，改善运动功能与长期生活质量。

经与家属充分沟通，决定先行术前鞘内单次激发试验，以评估疗效并筛选手术指征。

图2 口服巴氯芬与鞘内巴氯芬（ITB）治疗特点对比：口服需加量、嗜睡风险高、全身暴露大；鞘内给药局部起效、低剂量、不良反应少。

试验前停用口服巴氯芬片24小时，静脉麻醉下行腰椎穿刺、鞘内单次巴氯芬激发试验，按体重给予巴氯芬注射液0.04 mg。观察如下：

给药后1 h：无呼吸抑制、严重嗜睡及血压波动；自述双下肢紧绷感减轻。

给药后4 h：无呼吸抑制、严重嗜睡及血压波动；双下肢肌张力明显降低，被动活动阻力下降，双踝关节自主活动度良好，可下地行走，自述“腿比之前灵活了很多”。

给药后12 h：无呼吸抑制、严重嗜睡及血压波动；双下肢紧绷感较4 h时略有回升，但仍较日常口服用药期间缓解。

激发试验阳性，具备永久泵植入指征。充分告知家属手术获益、风险、设备费用、长期药物灌注及终身随访需求后，家属签署知情同意。

全麻下行鞘内药物灌注系统（巴氯芬泵）置入术。系统由植入式可编程输注泵（Medtronic SynchroMed Ⅱ）与鞘内导管组成：泵体置于腹部皮下囊袋，经皮下隧道与鞘内导管连接，导管尖端置于目标脊髓节段的蛛网膜下腔，药物经导管持续泵入脑脊液（图3、图4）。

图3 鞘内巴氯芬输注系统置入示意：泵体位于腹部皮下，导管经皮下隧道进入椎管，尖端上行至目标节段。

图4 Medtronic SynchroMed Ⅱ可编程输注泵（型号8637‑20，20 ml规格），可见导管连接口与中央加药口。

体位取侧卧位。于L3–4水平标记腰椎穿刺点，于腹部标记泵体囊袋切口位置（图5、图6）。经腰部约1.5 cm小切口行穿刺置管（图7）；术中透视确认导管尖端位置（本例定位于T8椎体水平），导管固定稳妥（图8）。腹部另做约8 cm切口，制备大小适中的皮下囊袋——囊袋过大易致皮下积液、积血，过小则伤口张力高、增加感染与愈合不良风险；以万古霉素/庆大霉素盐水大量冲洗预防感染后，将输注泵置入囊袋（图9、图10）。建立皮下隧道连接泵体与导管，测试系统通畅、无渗漏（图11）。

图5 侧卧位，标记L3–4腰椎穿刺点。

图6 腹部标记泵体囊袋切口位置。

图7 腰部约1.5 cm小切口，用于穿刺置管。

图8 术中透视：导管尖端定位于胸段（本例T8椎体水平）。

图9 腹部约8 cm切口及皮下囊袋，旁为SynchroMed Ⅱ输注泵。

图10 输注泵置入腹部皮下囊袋，可见中央加药口。

图11 术中透视：泵体位于腹部，导管沿椎管走行、全程连接可靠。

根据激发试验中单次给药持续效果>8 h，设定泵初始给药剂量为40 μg/d（0.04 mg/d），采用简单连续给药模式。

术后严密监护，警惕脑脊液漏、切口渗液及呼吸抑制。术后平卧72 h后下地行走，紧绷感消失，肌张力明显降低，行走时踝关节受限感消失。继续观察72 h，无不良反应，肌张力控制良好，患儿及家属满意，予以出院。拟定随访计划（术后1个月/3个月/6个月），依据康复进展与肌张力变化动态调整剂量。

口服巴氯芬透过血脑屏障有限，需大剂量方能在脊髓达到有效浓度，易造成中枢抑制；肉毒毒素仅针对局部肌群，难以改善广泛的四肢痉挛；SDR更适合单纯下肢痉挛、认知良好的患儿，且选择标准严格、术式不可逆。鞘内巴氯芬直接作用于脊髓，给药剂量仅为口服的数十分之一，全身不良反应显著降低，尤其适合广泛／全身性重度痉挛及口服药不耐受或疗效不佳者。

本例为基因确诊的遗传性痉挛性截瘫，属进展性病因。对于此类患儿，ITB的可逆、可调特性较SDR的永久性去传入更具优势——既能随病情进展与生长发育灵活滴定，也为将来可能的治疗调整保留了空间。

儿童个体差异大，须先行鞘内激发试验；试验阳性方可植入永久泵，无明显改善者不建议手术，以避免无效植入。术前还需评估脊柱发育、有无脊柱侧弯及髋关节挛缩；对存在严重固定性骨性挛缩者，单纯巴氯芬泵无法纠正骨骼畸形，必要时联合骨科矫形手术。

① 儿童椎管、皮下组织较薄，导管固定至关重要，须预防导管移位、打折；

② 泵体囊袋大小适度，避免皮肤张力过高致切口愈合不良；对肥胖或营养不良患儿需重点评估皮肤条件；

③ 术后剂量滴定务必缓慢，儿童对巴氯芬的耐受阈值个体差异大，警惕过量导致呼吸抑制；

④ 警惕两大急症——巴氯芬急性戒断综合征（导管梗阻、泵故障等致突然停药，表现为高热、严重痉挛反跳、意识障碍，重者横纹肌溶解、癫痫）与巴氯芬过量中毒（嗜睡、呼吸减慢）；须对家属做好预警症状的识别宣教。

巴氯芬泵主要改善痉挛（降低肌张力），并不能直接提升肌力，术后必须长期配合康复训练；合并固定性关节挛缩者，后期联合骨科矫形；合并癫痫者同步规范抗癫痫治疗。

本病例为单中心个案，随访时间有限；长期疗效，以及儿童生长发育过程中导管随身高增长而移位的风险，仍需更长周期随访。此外，设备及鞘内药物存在长期经济负担，术前须充分沟通家庭经济状况。