复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年4月16日，聚力华山 探脑论道第262期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、常州市第一人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、首都医科大学附属北京天坛医院邱晓光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，50岁，因右侧枕叶占位于2025-02行右枕叶病损切除术，术后病理确诊（右枕）胶质母细胞瘤，WHO 4级，IDH野生型伴NF1基因突变，术后行辅助放化疗联合电场治疗；2026-01突发左侧肢体抽搐伴意识丧失、左侧肌力降低，影像学提示术区异常强化灶进展、代谢增高，拟诊肿瘤复发，2026-03行右侧枕叶病损切除术+ Ommaya植入术，二次术后病理提示放疗后改变伴胶质增生明显、个别核异型，术后1月复查MRI示双侧额叶水肿进展、强化灶增大及新发，肿瘤复发待排。
分子检测：
IDH1 R132、IDH2 R172野生型；TERT C228T、TERT C250T野生型，TERT非热点突变；MGMT启动子未甲基化；EGFR扩增阴性；NF1失活突变，ATM p.R23 *杂合性致病性胚系突变，POLE p.S459Y突变，MSH6 p.R961I突变，PTEN、PIK3CA、ATRX突变。
免疫组化：
2025-02：GFAP（+），Olig2（+/-），P53（-），ATRX（+），IDH1（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki67（30%+），FuBP1（+），BRAFV600E（-），CD34（血管+），H3G34R（-），SOX10（+）；MSH2（+），MSH6（部分+），MLH1（+），PMS2（+）。
2026-03：2，号：GFAP（+），Olig2（+），P53（-/+），ATRX（+），IDH1（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki67（3%+），FuBP1（+），CD34（血管+），H3G34R（-），SOX10（+），LCA（炎症细胞+），KP1（组织细胞+）。4、5、6，号：Ki67（4%+）。
MDT讨论：
本例为胶质母细胞瘤术后放疗后病例，二次术前多模态MRI、氨基酸PET均高度提示肿瘤复发，术后双侧额顶叶、侧脑室旁强化灶沿脑室壁进一步增大播散，放射性坏死无沿脑室壁播散特性，结合病灶形态与治疗背景，更倾向肿瘤复发。ASL、PWI、DWI、MRS、氨基酸PET均无绝对鉴别价值，需结合病史、治疗经过、病灶分布综合判断；治疗后复发灶实性成分少、形态不规则，与典型放射性坏死表现不同。二次术后病理以放疗后改变、胶质增生为主，仅见个别核异型细胞，与影像学复发表现并不矛盾，放疗后复发病灶常以放射性坏死为主体、仅伴少量肿瘤细胞。患者已完成两次手术，无再次开颅手术指征，需完善全脊髓MRI排查脊髓播散、脑脊液细胞学检查明确有无脑脊液播散，后续优先采用抗血管生成药物联合化疗调整、免疫治疗或参与临床试验等治疗手段。
病例2
病例来源：
常州市第一人民医院
病史：
患者女性，53岁，因头痛伴间断性呕吐1周入院，查体神清，双瞳3mm，光敏，四肢肌力肌张力正常，病理征阴性。术前检查提示松果体区占位伴轻度脑室扩大、脑积水，先行三脑室底造瘘术，后行左侧旁正中幕下小脑上入路肿瘤切除术（左侧俯卧位）。术后经复旦大学附属华山医院病理科会诊，诊断为（松果体）高级别神经上皮肿瘤，首先考虑高级别胶质瘤，NOS，相当于WHO 3级或以上。2020-11-24起行VMAT同步放化疗，放疗剂量：95% PTV50（瘤床外放靠近脑干0.5cm内区）=5000 cGy/30fx，95% PTV54（瘤床外放远离脑干0.5cm）=5404 cGy/30fx，95% PTV60（瘤床外放远离脑干0.8cm区）=6028 cGy/30fx；同步化疗予替莫唑胺120mg qn。后续行辅助化疗：2021-02-01、03-01、04-01、05-08予替莫唑胺240mg qn d1-5化疗4程；后患者耐受良好，2021-06-08至11-18予替莫唑胺260mg qn d1-5化疗6程。术后5年影像学随访稳定；2025-09-09（术后5年）复查MRI示松果体区占位术后改变，双侧岛叶、海马区、桥脑、双侧小脑半球异常信号，其中脑桥（中脑导水管周围）强化，考虑放疗后改变可能，较前（2024-04-02）新发，提示肿瘤复发，患者反复头痛、恶心呕吐，脱水治疗后可短暂好转；2025-12-04患者出现嗜睡，呼之能睁眼，不能正确对答，查体GCS10分（G3C2S5），中度意识障碍，双瞳不等大等圆，右瞳直径稍大于左瞳1mm，左瞳直接间接对光反应灵敏，右瞳直接间接对光反射迟钝；2025-12-05予贝伐珠单抗300mg靶向治疗1程联合替莫唑胺220mg d1-5化疗。
分子检测：
IDH1 R132野生型；IDH2 R172野生型；TERT C250 C228野生型；MGMT甲基化水平约为27%；1p36/1q25基因未见缺失；19q13/19p13基因未见缺失。
免疫组化：
AE1/AE3（-），CK8/18（-），CD10（-），PAX-8（-），S100（部分+），Syn（+），CgA（-），NSE（-），Vimentin（-），Ki67（约2-10% +），GFAP（小灶+），CD34（血管+），EMA（-）；华山医院会诊补充：NF（+/-）、INA（+/-）、Olig2（+）、H3K27（-）、H3K27me3（+）、IDH1（+/-）、ATRX（+）、P53（10% +）；特殊染色：网染（+）。
MDT讨论：
患者前期完成10疗程替莫唑胺化疗，耐受良好且获益显著，病情进展后再次尝试替莫唑胺治疗1疗程，病情仍快速恶化；从桥脑、中脑出现强化灶到形成明显肿瘤仅间隔2个多月，肿瘤进展速度极快。结合发病部位与临床病程特点，可明确为高级别胶质瘤，具体病理亚型仍需进一步讨论。后颅窝、小脑部位存在罕见胶质瘤亚型，需借助甲基化测序等特殊手段完善病理诊断，因现有分子检测信息不足，最终病理分型未能明确。
病例3
病例来源：
常州市第一人民医院
病史：
患者女性，34岁。2021-05出现呕吐症状，2021-05-05外院颅脑CT提示左顶叶可疑低密度影；2021-05-13常州第一人民医院颅脑MRI提示左侧额叶异常信号。2021-11至2022-06多次复查颅脑增强MRI，左侧额叶异常信号范围无明显变化，考虑胶质瘤待排，期间未予治疗。2025-05至06，患者无明显诱因出现头晕、恶心呕吐，持续2天后缓解，颅脑CT发现颅内占位。2025-06-13首都医科大学附属北京天坛医院颅脑增强MRI示左额顶叶占位（77×26×28mm）。2025-08-13行左侧额顶叶肿瘤切除术，术后病理提示（左额顶）低级别胶质瘤，WHO 2级，形态倾向少突胶质细胞瘤；2025-09-18开始放疗，PTV剂量为60Gy/2Gy/30f。2025-12至2026-02患者出现两次全身肢体抽搐，调整抗癫痫药物后，目前服用开浦兰2粒bid。2026-03患者出现右侧肢体肌力进行性下降、口齿不清，颅脑MRI示术后改变、术区边缘强化，伴右侧额顶叶皮层下及双侧基底节区缺血腔隙灶。2026-03-17开始予替莫唑胺250mg qn d1-5口服化疗，联合贝伐珠单抗300mg d1靶向治疗。
分子检测：
IDH1 R132H突变，IDH2 R172K野生型；1p/19q共缺失；MGMT启动子甲基化。
免疫组化：
GFAP（+），Olig-2（+），Ki-67（约5-10%），IDH1 R132H（+），IDH2 R172K（-），ATRX（+），p53（少量+）。
MDT讨论：
专家建议补充灌注、波谱等多模态成像，并结合术前术后影像对比切除范围，进一步区分治疗后反应与残余肿瘤。患者术后仅6个月，病灶表现更倾向放射性坏死，动态观察，同时警惕肿瘤残留进展可能。建议使用贝伐珠单抗联合激素、甘露醇控制水肿；针对患者IDH1突变的情况，可考虑使用IDH抑制剂如艾伏尼布或伏昔尼布，同时靶向药物对水肿无直接改善作用，需优先处理颅高压症状。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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