复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年3月5日，聚力华山 探脑论道第260期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院和上海伽玛医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、首都医科大学附属北京天坛医院邱晓光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、上海伽玛医院和复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，13岁，于2025-05出现间断右侧手麻，2025-12-15于江苏省人民医院行MRI示左顶叶囊实性病灶，呈不均匀强化，2025-12-22行手术切除治疗，术后病理示（左顶叶）符合多形性黄色瘤型星形细胞瘤，WHO 2级，BRAFV600E突变型，CDKN2A基因缺失；复旦大学附属华山医院病理结果显示（左顶）多形性黄色瘤型星形细胞瘤，WHO 2级，CDKN2A/B 基因纯合性缺失，TERTp野生型。2026-01-19于江苏省肿瘤医院行MRI示病灶处术后改变。
分子检测：
MTAP纯合缺失，BRAFV600E突变型，MGMT启动子甲基化阴性，MTAP拷贝数缺失（纯合缺失）。
免疫组化：
（顶叶肿瘤）ATRX（+），GFAP（+），Olig-2（+），NeuN（神经元+），P53（散+），IDH1（-），Vimentin（+），H3K27M（-），Ki67（3%+），CD34（+），P16（散+），Syn（灶+），NF（灶+）。
MDT讨论：
综合该患者影像学特性、分子与病理结果，基本符合多形性黄色星形细胞瘤的诊断。由于MTAP基因与CDKN2A/B基因在染色体上位置相邻，因此，CDKN2A/B的缺失很可能是由于染色体大片段的缺失同时累及了相邻的MTAP基因所致，其缺失提示存在潜在的靶向治疗可能。但该类型肿瘤的主要预后指标为是否有TERT启动子基因的突变，该患者无TERT启动子突变，因此建议密切随访观察，无需立即进行辅助放化疗。
病例2
病例来源：
病史：
免疫组化：
GFAP（+），Olig-2（-），EMA（灶区核旁点状+），Ki67（部分65%+），NeuN（-），L1CAM（-），YAP1（+），H3K27ME3（+），CK（部分+），P53（部分+），IDH1（-），D2-40（-），MYCN(+)，ZFTA（-），EZHIP（-），Syn（+），NF（+），CgA（-），INI-1（+），β-cantenin（膜+），H3K27M（-）。
MDT讨论：
综合影像、病理与分子检测结果，目前该患者诊断为高级别室管膜瘤（WHO 3级），手术实现镜下全切，术后脑脊液细胞学检查考虑肿瘤已发生脑脊液播散。需尽快进行放射治疗，脊髓局部剂量约50.4Gy；可在放疗结束两个月后，考虑以顺铂为基础方案进行，以控制可能的播散病灶；目前靶向治疗证据尚不充分，可作为后续进展时的选择。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，37岁，于2024年出现间断性左枕部疼痛，运动后加重，频率2个月1次。2025-10起头痛频繁，伴双侧肩颈、上肢麻木感，无肌力下降，外院MRI提示延髓占位。2026-01-15于我院完善相关检查，01-21全麻下行脑干病损切除术。术后病理显示（脑干）后颅窝室管膜瘤，PFB组，WHO 2级，甲基化分型提示脊髓室管膜瘤。
分子检测：
MGMT启动子甲基化阴性，NF2突变。
免疫组化：
GFAP（+/-），Olig2（-），IDH1（-），P53（-），EMA（核旁点状+），H3K27M（-），Ki67（2%+），CXorf67（-），H3K27me3（+），L1CAM（-）。
MDT讨论：
鉴于该病例组织病理学与分子结果均属良好，目前暂不考虑术后辅助放疗或化疗，且缺乏明确有效的化疗药物，后续治疗策略建议定期密切随访观察。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，28岁，2025-12起无明显诱因下出现头晕，后进行性加重，不伴恶心呕吐，当地医院头颅CT示四脑室占位。2026-01于我院完善相关检查，并行四脑室肿瘤切除术，术后病理显示（第四脑室）后颅窝室管膜瘤，NOS，WHO 2级。
体格检查：
Babinski征阴性。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（-），IDH1（-），ATRX（+），P53（少量+），EMA（-），H3K27M（-），Ki67（4%+），CXorf67（-），H3K27me3（+）。
MDT讨论：
鉴于该患者已达到手术全切，且分型上属于预后相对较好的PFB组，目前暂不考虑术后辅助放疗或化疗，以定期影像学随访观察为主。同时，为更全面评估病情，可加做脑脊液脱落细胞学检查。
病例5
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，39岁，2026-01起无明显诱因下出现头晕头痛，后进行性加重，同时伴步态不稳，平衡感减弱，遂至当地医院就诊，行头颅CT示左侧小脑占位。2026-01于我院完善相关检查。2026-01行小脑肿瘤切除术，术后病理显示高级别神经上皮肿瘤，符合髓母细胞瘤，经典型。术后MRI提示颈胸髓交界处强化结节，胸髓、腰髓处脊膜强化。
体格检查：
闭目难立征（±）、指鼻试验（-）、跟膝胫试验（-），Babinski征（-）。
分子检测：
DD3X3错义突变，Chr7p扩增变异，Chr10p扩增变异，Chr10q扩增变异。
免疫组化：
CK（-），CgA（少+），Syn（+），Ki67（60%+），GFAP（-/+），Olig2（-），IDH1（-），ATRX（+），P53（-），H3K27me3（+），H3K27M（-），CD34（血管+），β-cat（浆+），TTF-1（-），RB1（+），Neun（弱+），SOX10（-），INI-1（+），YAP1（-），GAB1（-），BCOR（-），CyclinD1（散在少量+），ETV4（-），WT-1（-），CD56（+），CXorf67（-）。
MDT讨论：
该患者诊断基本明确，术后MRI提示脊髓播散，后续可进行全脑全脊髓的放射治疗，放疗完成后，应序贯进行以化疗为主的全身治疗。可参照儿童髓母细胞瘤的成熟化疗方案（如包含长春新碱、顺铂等药物的方案），通常需要进行6-8个疗程，每个疗程42天。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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