脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良(CALD)是一种罕见的X连锁遗传性神经退行性疾病,主要影响男性儿童,其特征为脑内炎症性脱髓鞘病变,病情常快速进展,致死率高。目前,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是早期CALD的标准疗法,可阻止疾病进展,但其应用受限于供体匹配、移植相关并发症及较高死亡率等因素。对于缺乏合适供体的患者,基因治疗虽展现出潜力,但存在插入突变等安全性风险,且长期疗效仍需验证。因此,开发更安全、精准的新型基因治疗策略成为临床迫切需求。
在此背景下,GC311注射液应运而生。GC311注射液一种通过侧脑室注射给药的基因治疗产品,其采用重组腺相关病毒(rAAV)载体,旨在通过靶向递送功能基因,纠正CALD的潜在遗传缺陷。与传统干细胞移植相比,AAV载体具有非整合特性,可降低插入突变风险,而侧脑室注射则有望提升药物在脑部的靶向性。
为科学探究GC311注射液的安全性,中国人民解放军总医院第七医学中心封志纯教授团队发起本临床试验,旨在初步评估GC311注射液治疗CALD的安全性、耐受性及初步有效性,助力改善患儿预后与生存质量。
参考文献:《X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断与治疗》
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