《Biomedicines》杂志2025年2月5日在线发表罗马尼亚的Marian Mitrica , Aida Mihaela Manole , Mihai Toma ,等撰写的《下丘脑错构瘤：叙述性综述。Hypothalamic Hamartomas: A Narrative Review》（doi: 10.3390/biomedicines13020371.）。
下丘脑错构瘤（HH）是一种罕见的下丘脑非肿瘤性畸形，具有异质性的临床特征，其症状包括痴笑性癫痫发作、中枢性性早熟、认知或行为障碍。
这篇综述综合了目前关于HH的病因、临床表现、诊断进展和治疗方法的知识。遗传学的见解强调了在HH发育中合子后嵌合体和失调的Sonic Hedgehog信号的作用，强调了它们在潜在治疗策略中的相关性。MRI、PET和SEEG等诊断方式对于识别和表征HHs至关重要，从而实现精确的治疗计划。
治疗干预包括药理学、外科和神经调节方法。虽然外科手术，如经胼胝体切除或立体定向放射外科手术，可以提供相当大的癫痫控制，但较新的方式，如激光间质激光热疗LITT）和立体定向射频热凝，优先减少认知和行为后遗症。使用药物管理和神经调节提供辅助益处，特别是在耐药癫痫中；尽管取得了进展，但仍然存在局限性，包括结果的多变性和长期研究的不足。
本综述强调需要多学科医疗和先进的研究来优化HH患者的预后和改善生活质量。
1.引言
下丘脑错构瘤（HHs）是一种罕见的疾病，据报道发病率约为20万分之一，发病率从5万至10万分之一到100万分之一不等。尽管首发在儿童年龄组最为常见，但也有罕见的成人发病原因。HHs由正常神经元和神经胶质细胞的罕见异位组织组成，从下丘脑腹侧无组织地排列。症状是相当多形态的，从神经系统的表现到内分泌紊乱，并伴有精神病学的表现。第一种与癫痫发作有关，在大多数情况下，会增加耐药性、与年龄相关的延迟、精神和行为障碍的风险。第二种，下丘脑旁HH常与内分泌疾病相关。
本文综述了目前关于下丘脑错构瘤治疗的长期行为和激素结果的文献。采用PubMed、谷歌Scholar、Cochrane和Web of Science电子数据库进行文献研究。使用医学主题词和关键词的组合，例如“下丘脑错构瘤”、“手术结果”、“行为结果”、“激素结果”或“内分泌结果”、“手术治疗”或“伽玛刀放射外科”或“激光间质热疗”[“hypothalamic hamartoma”, “ surgical outcome”, “behavioral outcomes”, “ hormonal outcomes” or “ endocrine outcomes”, “ surgical treatment” or “ Gamma Knife Radiosurgery” or “ laser interstitial thermal therapy”. ]。
研究的选择基于几个纳入标准：文章必须用英语发表，日期从2000年到2024年10月不等。选择过程侧重于HH作为主要诊断的存在，所有类型的研究，从病例报告和病例系列到临床试验和荟萃分析，直接关注下丘脑错构瘤，特别是其治疗和结果。从纳入的研究中提取的信息进行定性审查，以确定任何反复出现的主题和在理解所选主题方面可能存在的差距。核心排除标准是关注于不相关条件的研究，其他已指定的结果，以及研究方法不明确的研究。
这篇叙述性评论有几个局限性。它没有纳入纳入研究的正式质量评估或荟萃分析，可能导致选择偏倚。其他限制是缺乏大规模、长期的研究、结果报告的可变性和测量工具。最后，本综述仅基于现有研究，不包括原始研究。因此，它可能不能完全反映该领域的新趋势或新发展。
虽然近年来发表了一些关于下丘脑错构瘤的综述，但大多数都集中在特定方面，如手术干预或疾病的遗传基础。这篇综述旨在提供一个全面的概述，综合了多个领域的最新发现，包括病理生理学，临床表现，诊断进展和新兴的治疗方法。此外，我们还整合了过去24年发表的研究的最新进展和见解，这些研究在以前的综述中没有涉及。通过解决这些差距，本综述旨在提供更广阔的视角，并为临床医生和研究人员提供宝贵的资源。
2.发病机理
HHs是一种罕见的先天性畸形，具有多种病因，有助于其发展。潜在的机制可以大致分为遗传因素，包括特定基因的突变，以及定义其结构和行为的组织病理学特征。了解这些病因可以为下丘脑错构瘤的形成和临床表现提供关键的见解，为有针对性的诊断和治疗方法奠定基础。
自2008年以来，下丘脑错构瘤的遗传基础得到了充分的发展，对受精卵后嵌合机制的详细研究已经出现。近50%的HH病例被发现是由于与Sonic Hedgehog （Shh）信号通路及其调节因子相关的基因的体细胞变异，包括GLI3（一种转录因子）和PRKACA（一种Shh抑制因子），或编码初级纤毛蛋白的基因，特别是OFD1。Shh信号通路在下丘脑早期发育的神经发生和细胞模式中起着重要作用，该通路的解除驱动了野生型周围细胞的增殖。GLI3对多器官系统的生长至关重要。GLI3在几个器官系统的发育中起着重要作用，该水平的突变可引起各种发育异常，其中之一就是帕利斯特-霍尔综合征。它是HH的一种形式，但伴有会厌双裂、肛门闭锁、多指或并指以及肾脏异常。最近的一个概念认为HH可能来自纤毛的种系和体细胞双等位基因突变，包括与Shh通路偶联的基因。Shh蛋白的信号作用依赖于它们在发育过程中通过纤毛的运输。遗传成分的重要性是根本的，因为它可以改变HH的治疗方向。
在分析下丘脑错构瘤的组织病理学的研究中，一个共同的因素是神经元簇的存在。它们的大小、丰度和密度各不相同。这个团簇被描述为葡萄状，多形性而不是球形。根据每个病例的特点，根据主要的细胞类型，神经元或胶质，以及它们的分布，弥漫性或结节性来划分。髓鞘纤维相对少见且分布随机。它们的Ki-67很低，表明增殖率降低。此外，不存在细胞异型性和畸形性。一些作者将这种神经元簇描述为癫痫发生的功能单位。癫痫发生的分子机制尚不清楚，尽管一些研究表明，这些病变内的小神经元具有触发去极化的内在膜能力。
3. 临床和行为洞察
下丘脑错构瘤通常被认为与痴笑性癫痫（GS）有关。抽搐通常开始于婴儿期，但也可以早在新生儿时期就开始，甚至可以早到青春期。它们通常简短，相当刻板，通常以笑声般的声音和面部收缩为特征，类似于微笑。在早期阶段，在婴儿期，GS通常没有意识丧失，但自主神经症状，如面部充血或瞳孔扩张可能出现。随着时间的推移，这些癫痫发作通常会增加，可能会突然发作，并可能与意识改变有关。在某些情况下，声音可能以哭泣的形式出现，并且癫痫发作被称为剧烈发作。
在许多情况下，GS与交感神经系统突然激活或下丘脑-垂体轴功能障碍引起的激素变化有关，导致促性腺激素、17β-雌二醇和生长激素的释放。
这种病理的一个有趣的方面是，已经发现具有重要情绪成分的痴笑性癫痫发作严格局限于下丘脑。当他们有较少的情绪表现或其他现象时，定位很可能是额外的下丘脑。癫痫发作的临床表现可能包括自主神经特征、自动性、上腹部感觉、熟悉感、不熟悉感、哭泣发作和运动表现。痴笑性发作不一定是典型的，即使它们在许多情况下发生。癫痫发作可有多种形式，如局灶性意识受损、强直性、无强直性、非典型缺席、婴儿痉挛和全身性强直-阵挛性发作。
诊断它们通常是一个困难的步骤，因为在许多情况下，头皮脑电图可能会错误地正常或定位，从而导致误诊。
就行为障碍而言，这对患者和患者家属来说都是一个挑战，因为重点是攻击性。与发展为攻击性的风险增加相关的因素有男性、智力障碍的存在、早期发病和多次癫痫发作。在儿童早期，行为表现主要是外化的，表现为注意缺陷、多动障碍、对立违抗障碍、攻击行为和品行障碍。然而，随着发病年龄的增长，行为症状倾向于内化，表现为抑郁和焦虑、情感功能障碍、恐惧症、广泛性焦虑和强迫症。
HH患者表现出一系列的认知特征，从正常到严重受损。认知能力下降的进展是渐进的，受多种因素的影响。精神衰退在癫痫发作患者中更为常见，尤其是影响语言记忆和执行功能。研究表明，认知障碍的严重程度与癫痫发作频率增加、病变数量增加以及对治疗的抵抗力增加之间存在联系。
一个有争议的话题是与HHS患者有关的睡眠。难治性癫痫患者的睡眠相当碎片化，这导致生活质量较差。在德国进行的一项研究发现，与健康人相比，HHs患者的慢波睡眠更少。慢波睡眠对局灶性癫痫儿童的记忆巩固至关重要。美国癫痫协会发表的另一项研究表明，痴笑性癫痫患者的快速眼动睡眠明显减少，这导致癫痫发作的严重程度增加，发作次数增加。也有一篇文章将嗜睡描述为HHS患者的第一个症状，这意味着它是一个不断发现的区域。
与HHs相关的内分泌功能障碍主要集中在青春期早期。这通常是单独发生的，没有任何其他相关的激素变化。即使定位，这种异常的原因，被很好地理解和描述，在相反的极点是病理生理学，它提出了几个理论，但没有明确的一致性。一种推测是促性腺激素的脉动性释放。如果女孩在8岁之前开始，男孩在9岁之前开始，并且可以早在1岁时开始，那么性早熟就被认为是有意义的。这些症状通常包括乳房发育、身材矮小、性器官成熟、声音低沉、阴毛生长和粉刺。其他内分泌功能障碍包括肢端肥大症、性腺功能减退和皮质醇水平升高、甲状腺功能减退和生长激素缺乏。值得一提的是，这些疾病在手术治疗前就已经被证实了，因为手术后和其他内分泌相关的变化已经被描述过，它们将在下面的另一节中被注意到。
4. HH评估工具
最常见的形态学分类，也用于成像，是将HHs分为无梗和有梗（图1）。
图1形态学分类。
第一个检查可以是计算机断层扫描（CT），但特异性相当有限。轴位图像可能不容易得到很好的解释，但在体积、冠状和矢状面扫描上，可能更容易看到。在椎弓根间和鞍上池区表现为小肿块，无增强增强，通常与正常脑组织等密度。偶尔可见小钙化或囊性形成。
磁共振成像（MRI），无论有无对比，已经证明了其在诊断下丘脑错构瘤方面的优势，成为金标准（图2）。MRI的可用性导致了发现率的显著提高，这必然导致治疗技术的改进。矢状面非常重要，因为它有助于区分形态亚型。它不能穿过血脑屏障，所以它不能捕获对比血脑屏障。
图2。磁共振的发现。
此外，一个重要的方面是早期发现HHs胎儿MRI。因为第三脑室的管腔直到妊娠24-26周才完全形成，所以直到妊娠早期才诊断HH是困难的。HH的另一个特点是它们的生长速度与大脑的生长成正比；一旦达到成熟，它们就变成静止的。
基于体素的形态分析（VPM）是一种常用的检测灰色体结构变化的工具。T1加权MRI检测到颞叶和小脑叶白质明显增加。这可能是HH患者癫痫发作活动传播的一个主要原因，这可能导致其他类型癫痫发作的发生。
正电子发射断层扫描（PET）显示，下丘脑错构瘤（HH）的同侧半球、双侧皮质下区域、扣带回和小脑的功能成像显示葡萄糖代谢抑制。葡萄糖低代谢的特征可能根据癫痫发作的类型而有所不同。继发性双侧性局灶性癫痫中，中枢前回两侧和同侧岛叶均存在代谢低下。另一项不同研究揭示的另一种变体表明，葡萄糖低代谢的变化取决于HH和参与间歇期和间歇期放电的皮质的定位。
用于区分发作期和发作间期( the interictal and ictal phases)的单光子发射计算机断层扫描（SPECT）显示，同侧下丘脑、丘脑中背核、壳核、双侧脑桥被和对侧小脑的灌注明显不足。然而，较小的下丘脑错构瘤（HH）在检测癫痫活动方面表现出较低的敏感性。因此，由于不可预测性和假阴性结果的风险，PET和SPECT不被强烈推荐。
脑电图（EEG）是一个有价值的工具，在这种病理，即使患者的痴笑性癫痫发作往往只有很少或没有改变的头皮脑电图。临床上，癫痫发作的进展与额叶和颞叶符号学有关，其特征是脑电图衰减或间断性癫痫样改变。病情进展可持续到出现全身性强直阵挛性发作，其间可发现双侧同步癫痫样活动。脑内立体脑电图（SEEG）记录在这种病理中很少使用，但在复杂的情况下，你需要找到癫痫发作的确切来源，特别是当它们可以辐射和模拟多个灶时。
结合EEG和功能性MRI (EEG-发MRI)，可以识别与头皮EEG检测到的间歇放电相关的氧水平依赖性变化。这项研究有助于确定癫痫中枢和癫痫网络的位置。在同侧下丘脑、对侧小脑和脑干被盖中发现了触发网络，而失活主要发生在双侧海马。这些激活和失活之间的转变表明，癫痫样脑图元件可能会破坏海马体中的神经元通路，潜在地损害认知功能。
5. 治疗干预
HH在解剖学上分为下丘脑内型和下丘脑旁型，对确定临床表现和指导治疗方法起着至关重要的作用。下丘脑内HHs通常需要针对癫痫发作控制的干预措施，包括手术切除或放射外科。相比之下，下丘脑旁的HHs可以通过药物治疗激素紊乱有效地管理，保留手术的选择病例。考虑到这些治疗的复杂性和潜在的风险，一个涉及神经外科医生、内分泌学家和神经学家的多学科方法是为每个病人量身定制最佳管理计划的必要条件。
技术的选择取决于患者的病情、HH的大小和位置以及可用的专业知识。未来的比较研究和随机试验对于确定特定患者的最佳方法至关重要。
5.1. 手术治疗
根据每个患者的临床和解剖特点，某些外科手术已被应用于改善下丘脑错构瘤继发癫痫的治疗。它们中的大多数引用Delalande分类，详见图3。
图3。Delalande分类。
手术程序可根据其推理分为：切除或断开，成像辅助或功能；他们的方法是：微创或开放。除了立体定向射频切断外，所有的手术都包括一些切除。开放手术包括几种切除或断开，如翼点/眶颧或经胼胝体前筋膜间（TAIF）。显微外科技术包括切除下丘脑错构瘤，同时保留周围完整的神经血管结构。还有如图4所示的侵入性较小的技术。
图4。HHs的微创技术。
尽管内镜检查因其并发症少、住院时间短的优点而成为首选方法，但它也有一些局限性，如第三脑室的大小。使经脑室内镜入路更有利的因素是病灶小、单侧附着和脑室大。有单侧附着的2型病变更容易从对侧脑室入路。
在年轻患者、双侧下丘脑错构瘤或大病变完全或几乎侵袭第三脑室的病例中，经胼胝体筋膜间入路可能更容易。虽然这种方法提供了相对较好的癫痫发作管理，但高的并发症率限制了其纯池底形式的使用。
在一些诊所，伽玛刀手术（GKS）治疗高认知功能患者放射敏感结构远端的小病变。这种类型的手术需要时间来显示良好的效果；因此，耐药患者并不是理想的候选者。
对于孤立的痴笑性癫痫发作和单纯的脑室错构瘤患者，采用机器人引导的立体内窥镜，激光和射频热凝固为基础的切断已经成功实施。立体定向放射外科和多次立体定向热凝固比开放式显微手术更有效，癫痫控制率高达70%，并发症发生率约为2%。适用于所有HH类型和大小，对非痴笑性癫痫发作有很好的效果。常见的并发症是术后早期青春期、体重增加和垂体功能障碍。
目前正在开发的一种新兴技术是立体定向激光间质热疗法，它似乎与开放式显微手术一样好，但并发症的风险较高。在这方面，正在改进对致痫重点领域的针对性聚焦。
5.2. 药物疗法
HHs病例的临床变异性表明，与治疗抵抗性癫痫发作的患者相比，可能有主要涉及内分泌的患者，没有癫痫发作，或有治疗控制的罕见癫痫发作。因此，决定开始药物治疗必须考虑每个患者的风险-收益比。在这种情况下，关于最佳药物治疗的证据有限。与此主题相关的许多信息是关于癫痫发作的药物失败。对于局灶性癫痫发作，首选使用特定的抗癫痫药（AED），如卡马西平或拉莫三嗪。一些研究表明唑尼沙胺（ zonisamide）有一定疗效。另一个特点是考虑到大多数报告来自外科中心，其中大多数病例当然是耐药的。这就是为什么很少有关于患者在药物治疗下随访的数据。由于痴笑性癫痫发作的独特特征，AED治疗在控制HH方面面临着重大挑战，而痴笑性癫痫发作通常对AED难以治愈。这种难治性源于错构瘤本身固有的致痫性，这是一个皮层下的深部病灶，而AED主要是为广泛性或局灶性皮层网络设计的，难以有效靶向。因此，许多患者需要多种治疗来应对多种癫痫发作类型，这增加了副作用和药物相互作用的风险。此外，随着HH的进展，继发性癫痫发生可能在皮质区域发展，导致继发性全面性癫痫发作，AEDs可以更有效地控制，这突出了HH中皮质下和皮质癫痫发生网络之间复杂的相互作用。
5.3. 神经调节
与针对整个大脑的药物治疗或涉及切除、断开连接或消融解剖区域的手术治疗不同，神经调节利用电活动来破坏或调节癫痫活动。耐药癫痫最常用的治疗方法是深部脑刺激（DBS）、迷走神经刺激（VNS）和反应性神经刺激（RNS）。
对少数患者的研究表明，间歇性刺激左迷走神经可以改善癫痫发作控制和自闭症样行为。
在丘脑前核水平的深部脑刺激是抗药性癫痫的已知靶区。然而，不幸的是，在卫生保健领域，它并没有产生预期的影响。相反，刺激乳头体丘脑束（mammillothalamic tract，MMT）已被证明是成功的。选择它主要是因为它更容易用MRI和T2序列显示，而且它的直径比丘脑前核小得多，这使得手术更容易。其中一个特点是直接避开乳头体，以免造成记忆损伤。
6.长期认知和行为结果
6.1. 术后认知功能
HH和难治性癫痫患者存在认知障碍的情况差别很大，但如果没有术后并发症，术后智力可能会有轻微到中度的改善。影响认知结果的因素尚未完全确定。尽管如此，术前认知障碍最严重和癫痫持续时间较短的患者似乎在智力表现方面取得了最大的改善。在最近的一项研究中，对159例经胼胝体间孔技术手术治疗的患者进行了研究，结果表明，完全切除可以减少癫痫发作的频率，特别是广泛性癫痫发作。这是改善认知和行为障碍的一个重要因素。最重要的是手术的数量和中心的成功率。要提到的另一个方面是，该技术可用于微创或非侵入性技术可用性最小或不存在的情况。不同的神经外科中心有不同的无癫痫发作率。
GKS主要用于内侧颞叶癫痫，由于副作用，如记忆障碍、头痛、精神病、吞咽困难和功能性癫痫发作，结果令人怀疑。然而，它在卫生保健方面显示出令人鼓舞的结果；2021年发表的一项研究表明，没有发现包括工作记忆在内的智力能力下降，也没有观察到成年患者的记忆力下降。在一项对39名HHs患者的研究中，他们在几个方面都取得了显著的进步：工作记忆指数提高了46%，处理速度提高了35%，总智商提高了24%，言语理解指数提高了11%，知觉组织指数提高了21%，言语学习提高了20%，视觉学习提高了33%。GKS后，与没有发作的患者相比，无发作患者的认知改善更为明显。
对于SRT，人们提出了不同的假设，结论是早期干预可以改善术后认知状态。最积极的结果是那些报告间歇癫痫样放电的患者。一些研究已经证明认知能力下降的严重程度与癫痫样间歇放电之间存在相关性。重度精神障碍或长期癫痫发作的患者在SRT后改善较少。在一项招募了100名患者的研究中，69%的患者的智商有所提高，行为障碍也有所缓解。
另一个获得同情的程序是LITT；在我们掌握的数据中，认知状态和行为障碍有所改善。它也被用于一个病例的愤怒爆发癫痫患者，但没有显示出任何结果。与开放手术相比，它已被证明在许多情况下提供更好的认知结果。
特别是在小的下丘脑错构瘤中，SIRS是一种成功地减少癫痫发作的方法。认知状况和行为障碍有明显改善。对执行功能或语言和图形记忆没有不良影响。一些患者仍然没有癫痫发作，或者只有他们更容易控制的局灶性癫痫发作，因此他们的家人注意到生活质量的提高。
SEEG引导下的射频热凝可能是一种微创、低风险的手术方法，效果良好。它适用于深的、精确划分的、小的、定义明确的形成，并能很好地保存认知功能。然而，尚无足够的随机试验证明其对行为障碍的疗效。
SLA已被证明是治疗下丘脑错构瘤的有效方法，癫痫发作次数减少。它已被证明是一个很好的工具，特别是当局灶性癫痫发作发生之前，他们变成偏侧，导致认知功能的保存。
6.2. 抗癫痫药物对认知和行为的影响
大多数作者同意认知障碍取决于某些因素，如癫痫发作频率增加，脑电图的癫痫样变化，严重程度可能与错构瘤的大小有关。抗癫痫药物也可能导致这种情况，因为我们知道继发性癫痫在大多数情况下是耐药的。这种情况需要高剂量和一定数量的药物，这可能导致副作用的增加。在不同的年龄阶段，认知和行为活动是一个很重要的问题；这就是为什么在选择抗癫痫药或更换/添加抗癫痫药时必须非常小心的原因。年龄可以是一个有利或不利的变量；研究表明，在14岁之前开始服用抗癫痫药物会对认知产生负面影响，其中苯巴比妥和托吡酯是最重要的。考虑到HH局灶性发作更为普遍，抗癫痫治疗应以此为基础；因此，最常用的药物是卡马西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦和唑尼沙胺。研究发现，接受卡马西平、丙戊酸或两者联合治疗的儿童需要密切监测认知能力。然而，用左乙拉西坦或拉莫三嗪治疗的患者不需要监测。
精神疾病的治疗很大程度上依赖于抗癫痫药物。特别是卡马西平和丙戊酸在躁狂发作和双相情感障碍中显示出稳定作用。在伴有癫痫的患者中，用它们进行治疗可以防止新发作的复发。这种保护是剂量依赖性的，因为剂量越高，这些精神事件的发生率就越高。
卡马西平是一种广泛使用的抗癫痫药，有时是第一意向。对3-17岁儿童的小型研究表明，在1年内，通过改变量表（Stanford-Binet-Fifth Edition (SB5)），存在一定程度的智力损害。在低血清浓度下，它不影响学习或记忆，但可能对注意力、注意力和视觉记忆有中等影响。它也可能起到镇静作用，减缓精神运动活动。一项研究调查卡马西平对成人癫痫患者的长期疗效，发现患者在警觉性、宜人性和神经质方面表现出良好的反应。然而，它对言语记忆、执行功能、反应时间和注意力也有负面影响。
它显示卡马西平对伴有强迫症和偏执观念的患者有效，并改善了拉莫三嗪治疗患者的语音表现。
拉莫三嗪是一种新一代的AED，在成人和儿童中都具有良好的耐受性。研究发现它对成年人的认知功能没有负面影响。虽然在儿童身上的资源有限，但研究表明，在成人身上也有类似的积极作用。当与另一种抗癫痫药物联合使用时，它不会恶化已有的认知问题，在某些情况下，甚至可能改善它们。
左乙拉西坦也是一种广泛使用的抗癫痫药，具有良好的安全性，对认知没有负面影响，对执行记忆有轻微改善。焦虑和抑郁可能会加重这些病症，但在相当小的范围内。
6.3. 神经调节和认知改变
神经调节疗法可以通过减少癫痫发作的次数和强度以及减少可能导致记忆障碍的正态状态来改善认知。它们还有助于预防癫痫性脑病的发展，这种疾病会导致全球认知能力下降。通过神经调节稳定癫痫网络，丘脑前核DBS已被证明可以改善记忆和注意力。VNS已被证明对注意力和情绪有积极作用，这可能有助于认知障碍。VNS和DBS也通过调节下丘脑和边缘系统之间的联系来减少攻击性行为和焦虑。
这些疗法也有一定的局限性。VNS可以通过影响下丘脑附近的结构来加重抑郁和DBS，这可能导致记忆和认知的短暂损伤，从而导致行为障碍、冲动和混乱。
7. 长期激素结果
大多数内分泌失调是在干预后发生的，并不常见。以尿崩症、生长激素缺乏症、中枢性甲状腺功能减退症、下丘脑肥胖综合征（HOS）、低钠血症、高热症和变温症为代表。他们的诊断和治疗方法遵循患有这些疾病但没有HH的患者的方案。尿崩症是经胼胝体切除术患者最常遇到的并发症，通常在最初几天发病，并且是暂时性的。15-55%的病例发生此病，术前无病例报告。大约25%的内镜切除病例发生内分泌紊乱，50%的内镜和经颅切除病例发生内分泌紊乱。使用GKS方法，15%的患者体重增加，其余患者没有任何其他明显变化。在2017年发表的一项研究中，对34名接受GKS治疗的HH患者进行了为期2年的随访，2年后只有1人出现促甲状腺激素（TSH）缺乏症。
长期存在的并发症是食欲增加和肥胖倾向，20%的手术患者会出现这种情况。贪食症的病因很难确定。然而，术后MRI可以评估下丘脑的损伤程度，并预测发生这种功能障碍的风险。下丘脑后部的病变，包括背内侧核和下丘脑背区，与这种疾病有关。本文报道了一例生长激素缺乏和促性腺功能低下的病例，患者为17岁，伴有耳聋、身材矮小和青春期延迟。
由于手术切除技术也有内分泌干扰的风险，微创技术正在发展。
神经调节对激素平衡的影响需要更深入的研究来确定其受影响的确切机制。我们所知道的是，DBS和VNS通过减少下丘脑的过度刺激，间接改善了神经内分泌状态。
8. 生活质量和社会融合
作为一种表现出许多临床和临床外方面的疾病，它需要一个多学科的团队。在不发达国家或发展中国家，这是导致对这些患者管理不善的一个主要障碍。它需要每年至少一次的神经病学、神经心理学、认知、内分泌和放射影像学评估。由于错构瘤的大小通常使其难以做出正确和具体的诊断，因此应由HH的专家神经科医生或放射科医生进行影像学检查。5%的患者可能与Pallister-Hall综合征有关，当怀疑这一点时，应该有可能进行基因检测。易于获得的治疗干预可以通过改善认知和减少癫痫发作的次数来提高生活质量。同时促进不同类型的干预，侵入性和微创性，以获得更好的结果。这包括对医务人员进行专门课程培训，以便更有效地管理这些病人。即使手术取得了医学上的成功，我们已经控制了癫痫发作，可能的术后并发症也需要长期管理和监测。这些患者还需要持续和长期的教育计划，包括在专业环境下的学习支持助理、职业治疗师和言语和语言治疗师。多学科小组需要向教育工作者提供支持，使其能够在需要时获得心理健康服务。另一个问题是患者从儿童到成人的转变，他们必须更换部分医疗团队。这些中心的缺乏会导致管理的不稳定，并暗中降低患者的生活质量。
9. 结论
总之，下丘脑错构瘤（HHs）是一种复杂的疾病，由于其不同的神经、内分泌和行为表现，需要多学科的方法来有效治疗。诊断成像和微创手术的进步显著改善了癫痫发作的管理、认知结果和患者的生活质量，尽管仍存在诸如耐药癫痫和治疗后内分泌功能障碍等挑战。适应个人需求的个性化治疗策略、及时干预和长期随访是优化结果的关键。持续的研究和跨专业合作对于更好地了解卫生保健和改进治疗方法以改善患者医疗仍然至关重要。大规模、长期的研究对于验证发现、改进技术和建立以证据为基础的HH最佳管理指南至关重要。
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