I型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，以包括神经系统肿瘤在内的多器官系统的临床表现为特征。NF1的患病率估测为1/4000~1/2000不等，在中国约有46万例患者。NF1患者的预期寿命比普通人群缩短了15年。30%~50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），丛状神经纤维瘤可引起大量并发症，包括疼痛、功能受损、毁容，并且存在恶变风险。PN大多数在儿童早期确诊，且在该阶段生长最快。手术切除是PN的主要治疗方法，然而由于肿瘤的广泛生长和对周围组织的浸润，依靠手术完全切除肿瘤往往不可行。常规化疗和放疗对NF1相关PN的疗效有限。

司美替尼是MEK 1和MEK 2的口服选择性抑制剂，已在SPRINT研究II期分层1（NCT01362803）中被证实对NF1相关PN治疗有效。客观缓解率为68%（34/50），其中28例患者达到持久缓解（持续≥12个月）。司美替尼于2020年4月10日获美国食品药品管理局（US-FDA）批准上市，成为首个获批用于NF1相关PN儿童患者的靶向治疗药物。2023年4月28日，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准司美替尼用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的 NF1相关PN 儿童患者。

迄今为止，司美替尼治疗中国人群中NF1相关PN患者的临床获益的真实世界数据证据尚有限。此外，由于受影响人群相对罕见，医疗保健专业人员（HCP）和整个社会对NF1和PN相关的疾病知识有限。本项在接受司美替尼治疗的中国NF1相关PN儿童患者中开展的观察性研究，将填补司美替尼治疗中国NF1相关PN患者的有效性和安全性的数据缺口，并有助于在真实世界环境中了解该人群的疾病特征和治疗。

杭州市儿童医院神经外科正在开展由北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科倪鑫教授牵头、阿斯利康投资（中国）有限公司发起的“MEK 1/2抑制剂（MEKi）司美替尼治疗伴有症状、无法手术的I型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）儿童患者的有效性和安全性的观察性研究”，该研究目前已获得国家药品监督管理总局批准以及杭州市儿童医院伦理委员会批准，同意进行此项研究。

杭州市儿童医院神经外科实力雄厚，参与该研究的分中心PI是神经外科的张松副主任医师，其他主要成员包括著名的小儿外科专家汪晨主任医师、神经内科专家刘占利主任医师、小儿放射科专家劳群主任医师、眼科专家张冰副主任医师和皮肤科专家万明顺副主任医师，以及儿童药物治疗专家黄建权副主任医师和儿童专科高年资研究主管护师张微。该研究团队长期从事小儿神经纤维瘤病的手术、靶向治疗，具有丰富的小儿神经纤维瘤病综合诊疗经验。刘伟光院长、桑杲院长和科教科陈晓谨主任也积极协助该项目顺利开展。

神经外科副主任医师，毕业于复旦大学附属华山医院神经外科，师从于国内外著名的神经外科专家朱巍教授

从事神经外科工作13年余，主要擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题2项（厅局级）

参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或合作发表SCI和省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《Regenerative Therapy》《Frontiers in Neuroscience》《Frontiers in Neurology》等杂志。参编著作3本，获国家实用专利3项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材

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