颅底凹陷症(basilarinvagination)的主要发病原因为先天性⻣质发育不良所致，由于在胚胎发⽣学上神经管在寰枕部闭合最晚所以先天性畸形容易发⽣在此区。少数可继发于其他疾病。本病分为2型：① 先天型：⼜称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕⻣变扁、枕⻣⼤孔变形、⻮状突向上移位甚⾄进 ⼊枕⻣⼤孔内，致使枕⻣⼤孔前后径缩⼩。在胚胎发育2～3周时由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进⼊枕⻣⼤孔内有时与之融合等。近年来有⼈发现本病与遗传因素有关，即同⼀家族兄弟姐妹中可有数⼈发病。②继发型：⼜称获得型颅底凹陷症，较少⻅常继发于⻣炎、成⻣不全佝偻病⻣软化症、类⻛湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等导致颅底⻣质变软，变软的颅底⻣质受到颈椎压迫⽽内陷枕⼤孔升⾼，有时可达岩⻣尖，且变为漏⽃状。同时颈椎也套⼊颅底，为了适应寰椎后⼸，在枕⼤孔后⽅可能出现隐窝，⽽寰椎后⼸并不与枕⻣相融合。颅底凹陷症导致枕⻣⼤孔狭窄，后颅窝变⼩，压迫延髓、⼩脑及牵拉神经根产⽣⼀系列症状，合并有椎动脉受压出现供⾎不⾜表现。晚期常出现脑脊液循环障碍⽽导致梗阻性脑积⽔和颅内压增⾼。颅底凹陷常合并脑脊髓和其他软组织畸形，如⼩脑扁桃体疝、脊髓空洞症及蛛⽹膜粘连等。呼吸肌功能衰减常常使患者感觉⽓短，说话⽆⼒，严重者可能出现不同程度的中枢性呼吸抑制，睡眠性呼吸困难等。

南⽅医科⼤学附属南⽅医院神经外科脊髓与脊柱亚专业组在漆松涛主任及陆云涛教授的带领下先后针对不同类型颅底凹陷症300余例。总结积累了不同群体及不同类型颅底凹陷症的诊治经验，获得业界认同的同时也在国际级对应领域获得同⾏赞许。

⼉童患者颅底凹陷⻮状突向上移位表现枕部颈部持续疼痛，出现轻度肢体运动障碍；伴有眩晕。

使枢椎⻮状突沉降复位并进⾏枕颈妥善固定是恢复颅底颈椎⽣理⻆度并充分接触压迫的基本要求。