2016年中枢神经系统WHO分类新定义了弥漫性中线脑胶质瘤（DMG）（WHO IV）。目前为止仍没有专门针对儿童与成人的DMG在预后和特征的对比研究。最近在Neuro Oncol杂志中报道了儿童和成人DMG特征的系统性对比研究。

2016年发布的世界卫生组织（WHO）中枢神经系统（CNS）肿瘤分类标准将现代病理学带入到分子水平。该分类标准引入了“弥漫性中线脑胶质瘤（DMG），H3 K27M突变”作为对应于WHO IV级的新型病理胶质瘤。DMG主要发生在儿童，成人也可能患DMG，但发生率比较低。目前为止仍没有专门针对儿童与成人的DMG在预后和特征的对比研究。最近在Neuro Oncol杂志中报道了儿童和成人DMG特征的系统性对比研究。

图1：H3F3A K27M突变的检测（免疫组化和Sanger测序）

本研究纳入2016年5月至2018年12月在北京天坛医院诊断为H3 K27M突变DMG的161例患者。K27M的突变检测通过免疫组化和一代测序（图1）。患者分为成人组（n = 57，49.1％）和儿童组（n = 59，50.9％）。比较两组之间的临床，放射学和分子特征。并进行单因素和多因素分析以鉴定预后情况。

图2：儿童和成人DMG手术肿瘤切除情况对预后影响的比较分析

与成人组相比，儿童患者年龄更小（8.9±4.1 vs. 35.1±11.8岁，P <0.001），术前KPS得分较低（62.9±15.5 vs. 72.1±16.5，P = 0.004）， 总切除率较低（5.7％vs. 26.8％，P = 0.009），肿瘤较大（4.4±0.9 vs. 3.9±1.5 cm，P = 0.045），Ki-67指数较高（63.0％vs. 37.8％，P = 0.047），术后神经麻痹（61.0％vs. 36.8％，P = 0.009）和共济失调的发生率更高（45.8％vs. 26.3％，P = 0.029）（表1）。成人DMG主要位于丘脑，而小儿DMG的好发部位是脑干（P <0.001）。Kaplan-Meier图显示出显著差异（P = 0.008），成人和儿童DMG的中位生存期分别为16.0（9.7-22.3）个月和10.0（8.3-11.7）个月。根据多因素分析，确诊年龄，放疗，运动功能减退和脑积水是独立的预后因素（P <0.05）。

图3：儿童和成人DMG在不同治疗方式下的预后对比分析

与成人患者相比，患有H3 K27M突变的儿童DMG具有明显的临床，放射学和分子学特征，表现出预后不良。放疗是延长儿童DMG生存期的独立因素。

Neuro Oncol. 2019 Aug 24. pii: noz152. doi: 10.1093/neuonc/noz152. [Epub ahead of print]