
表型组与基因型组完美结合的
个性化预防、治疗方案的制定,
需要建立在“精准医学”基础之上。
本期为大家特别分享:复旦大学附属华山医院冷冰教授的精彩会议内容《从“精准医学”看颅内动脉瘤》,欢迎大家阅读和分享!
*本文为方便读者阅读,仅做简要整理
文末附会议链接,完整学习请以视频为主


“精准医学”概念是对4P模式和TIDEST模式的兼收并蓄。
4P:
预测(Prediction)、预防(Prevention)、
个性化(Personalization)、参与(Participation)
TIDEST模式:
找靶点(Targeted)、整合(Integrated)、以数据为基础(Data-based)、循证为基础(Evidence-based)、系统医学(Systems Medicine)、转化医学(TranslationalMedicine)
“精准医学”的概念及转化:“表型组” 与“基因型组”完美结合的个性化治疗方案的制定!
丹麦遗传学家W.L.约翰森于1911年提出的两个遗传学名词:表型组、基因型组
表型(phenome):
指某一生物的全部性状特征;
生物体个别或少数性状以至全部性状的表现。
基因型又称遗传型:
指生物的全部遗传物质(基因)组成;
一般只表示个别或少数基因位点上的等位基因的组成。
二者的关系:
1.基因型是生物体在适当环境条件下发育表型的内因;
2.表型则是基因型和环境条件共同作用的结果;
3.能遗传的是基因型,不是表型;
4.环境因素是基因型得以发育其表型的必要条件。
基因型组:
“先天性”动脉瘤的新认识
动脉瘤基因型
动脉瘤发生、生长基因
动脉瘤破裂:免疫(炎症)、基因;
动脉瘤破裂预防研究
颅内动脉瘤相关“炎症、血流动力学” 研究














本文以“科海拾贝”的方式,简单概述了颅内动脉瘤的基因组学研究的内容和成果;
从中可以看出,目前以“精准医学”角度看颅内动脉瘤,任重而道远;
“表型组”与“基因型组”完美结合的个性化预防、治疗方案的制定,需要建立在“精准医学”基础之上。


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