本文报道一例以步态不稳、复视、反应迟钝及肢体乏力为主要表现的丘脑及中脑区深部多发占位性病变患者。患者病变位置深，毗邻重要神经功能结构，影像学诊断存在一定难度。经充分术前评估后，采用神经导航下颅内病变活检术，精准获取病变组织。结合组织病理学、免疫组化、分子检测及基因检测结果，整合诊断为：高级别弥漫性胶质瘤，NEC。经国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例会诊讨论，将该病例升级为4级胶质母细胞瘤。患者随后接受同步放化疗治疗，并获得了很好的治疗效果。

      对于丘脑及中脑区等深部复杂病变，神经导航下活检有助于在相对安全的前提下获得明确病理依据，为后续规范化、个体化治疗提供重要病理依据支持。

术前讨论：病变位于右侧丘脑、中脑四叠体区及侧脑室旁，累及深部中线结构，邻近内囊、导水管周围区域及中脑重要神经传导通路，无法直接手术切除。结合症状进展及影像学表现，考虑恶性肿瘤的可能性大，拟行神经导航下病变活检术，以明确病理诊断。患者既往口服阿司匹林，停药1周后，术前再次复查血小板功能检测示AA诱导血小板最大聚集率69.90%，平均聚集率68.90%，需重点评估穿刺相关出血风险。关于靶点的选择问题，四叠体区及侧脑室旁的两处病变因非常靠近脑池及脑室，一旦穿刺导致病变与脑池或脑室相通，极易造成肿瘤细胞沿脑脊液播散，从而影响后续的治疗效果，因此靶点首选右侧丘脑病变。丘脑病变相对较小，且毗邻重要结构，需术中依托神经导航精准规划穿刺路径，术后密切观察神经功能变化并复查颅脑CT。

手术过程：患者在全身麻醉下行神经导航下右侧丘脑病变活检术。术前将影像资料导入神经导航系统，定位右侧丘脑病变靶点及穿刺入路。患者取平卧位，头偏左，取右额直切口，经常规消毒铺巾后逐层切开头皮，颅骨钻孔，十字切开硬脑膜，安放活检基座。在神经导航引导下，活检针沿预定路径准确到达病变靶点，成功取得病变组织4块并送病理检查。术中以流体明胶充分止血，逐层缝合切口。手术过程顺利，术中出血约10 mL，未输血，术后患者安返病房继续观察。

术后监护：术后给予抗生素预防感染、抑酸护胃、雾化吸入、糖皮质激素、心电监护、血氧监测、血压监测等治疗并复查颅脑CT平扫。

病理报告：术后病理提示右丘脑病变为弥漫性胶质瘤，组织学分级为CNS WHO 3级。免疫组化结果显示GFAP、Olig-2、S100阳性，Ki-67约20%，提示肿瘤具有较高增殖活性；IDH1阴性，H3K27M阴性，H3K27me3表达未见缺失。FISH检测提示1p/19q非联合缺失。基因检测显示，MGMT基因启动子甲基化，甲基化水平为29.25%，提示可能对替莫唑胺治疗敏感；同时检出MET基因扩增，拷贝数为3.14，为后续个体化治疗评估提供参考。结合病理形态、免疫组化及分子检测结果，整合诊断：高级别弥漫性胶质瘤，NEC。经国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例会诊讨论，根据影像学表现，结合活检病理，一致同意将该病例升级为4级胶质母细胞瘤。

放化疗方案：同步放化疗采用Stupp方案，放疗剂量为肿瘤靶区总剂量5265cGy，每次195cGy，分割27次，瘤周靶区总剂量4995cGy，每次185cGy，分割27次。替莫唑胺用量：口服，75mg/(m2.d)，连服42天。后间隔1个月，进入替莫唑胺辅助化疗阶段。

治疗效果：同步放化疗结束后病人症状明显改善，术后3个月及6个月随访，患者神志清楚、言语流利，四肢活动自如。病人PFS一直持续至术后18个月。

2025年7月，病人出现右侧肢体活动不灵，到我院急诊，行颅脑MRI平扫及增强，显示左侧运动区新发病灶，考虑肿瘤复发并向对侧远处转移。计划给予穿透疗法（伯瑞替尼+替莫唑胺+贝伐珠单抗），因病人身体无法耐受药物副作用，穿透疗法未能持续；后续病人未再复查颅脑MRI。2026年1月，病人因肺部疾病原因去世，OS 26个月。

      丘脑及中脑区病变的外科处理，首先需要明确手术目标。该区域累及深部中线结构，邻近内囊、导水管周围区域及中脑重要传导通路，直接手术切除的风险较高。对于影像学提示占位性病变、但病理性质尚不明确且安全切除边界有限的病例，手术策略不应简单追求病灶切除，而应转向安全、准确、代表性的活检取材。其核心目的不是单纯获得病理结果，而是获取足以支持组织学诊断、免疫组化和分子检测的高质量标本，为后续诊断分型和治疗分层建立可靠依据^[1,2]。

      通过整合颅脑增强MRI、颅脑三维CT及必要时功能影像资料，可在术前明确病灶三维空间关系，选择最具诊断代表性的靶点，规划穿刺轨迹，并据此确定手术入路、穿刺点、骨孔位置及皮肤切口设计^[3]。对丘脑、中脑及脑室旁病变而言，导航计划不应仅以“到达病灶”为目标，而应同时满足病理代表性、解剖安全性和穿刺稳定性。靶点宜选择影像学上具有诊断价值的实性病变区域，尽量避开坏死、囊变、陈旧出血及明显血管丰富区；路径设计应尽量避免穿越脑室系统、脑沟深部血管及重要功能通路，以降低脑脊液释放、靶点偏移、穿刺道出血及继发性神经功能损害风险^[2,3]。

      同时，导航精度必须被视为动态变量，而非固定常数。注册误差、头部固定稳定性、铺巾牵拉、皮肤移位、器械碰撞、活检基座微小偏移及手术时间延长，均可能造成导航精度下降^[4]。尤其在深部小靶点、脑室旁病变及功能区邻近病变中，不能将导航屏幕显示简单等同于真实解剖位置，仍需结合骨性标志、术前影像解剖、探针深度、穿刺阻力及术后影像进行多重验证。脑脊液释放、脑组织位移和局部脑肿胀均可能导致脑移位，从而削弱基于术前影像的导航可靠性^[5]。

      从神经肿瘤学角度看，活检的意义已经远超传统的良恶性判定。WHO CNS5和EANO指南均强调，成人弥漫性胶质瘤诊断应建立在组织学、免疫组化和分子病理整合基础上；IDH、1p/19q、H3 K27、MGMT启动子甲基化、TERT启动子突变、EGFR扩增以及染色体7/10改变等指标，均可能影响肿瘤分类、预后判断和治疗策略^[1,6]。

治疗决策依赖病理和分子结果，放疗联合替莫唑胺仍是高级别胶质瘤综合治疗的重要基础，而MGMT启动子甲基化可提示患者更可能从替莫唑胺治疗中获益^[7,8]。治疗后的影像评价也不宜依赖单次MRI变化作出判断。胶质瘤疗效评估需结合连续MRI、临床状态和治疗时间窗等综合判读，尤其需要鉴别假性进展与真实进展^[9]。

      未来，神经导航与人工智能的结合可能进一步提升深部病变诊疗的精确性。AI可参与肿瘤自动分割、病灶边界识别、影像组学特征提取、影像基因组学预测及路径风险量化评估；若这些信息能够整合进导航平台，手术计划有望从经验主导的二维影像推演，逐步转向基于多模态数据的个体化三维路径优化^[10,11]。 但现阶段，AI仍应定位为辅助决策工具，其输出结果必须接受术者经验、解剖学判断及组织病理学和分子病理学结果的校正，不能替代最终诊断链条。

      总体而言，神经导航辅助活检的价值，不应被简化为定位病灶。其真正意义在于以术前计划为前提，以精确定位为手段，以入路设计、切口设计、路径控制和误差管理为核心，将影像学发现转化为安全、可执行、可验证的诊断性手术方案。对于丘脑及中脑区等复杂部位病变，规范实施神经导航辅助活检，是完成病理诊断、分子分型、治疗分层和后续精准管理的关键起点。

内容编辑：韩昊

策划审阅 | 专业指导：胥建