患儿，女，3岁，2025年12月29日因 “头痛、头晕1月余，走路不稳半月余”入院，早期主要表现为阵发性头痛、头晕，偶有间断性非喷射性呕吐，随后逐渐出现步态不稳、头部轻度歪斜、易哭闹及喜卧床等症状。既往史、个人史及家族史无特殊。

      体格检查：嗜睡，精神萎靡，眼位不正，外斜视，指鼻试验欠稳准，右侧Babinski征阳性，四肢可见自主活动，其余查体不配合。

术前讨论：患儿小脑蚓部占位巨大，肿瘤位于小脑蚓部与脑干之间，与脑干紧密黏连且致脑干明显受压，肿瘤周边及内部可见明显血管流空影，肿瘤血供丰富，同时压迫第四脑室导致幕上脑室扩张、脑积水，手术难度较大。且患儿年仅3岁，体重不到15kg，预计手术时间长，失血多，对麻醉的考验巨大。针对上述特点，术前经多学科讨论，确定枕下后正中入路切除肿瘤，联合黄荧光染色定位，术前仔细阅片，了解肿瘤血供及周边重要血管及结构；重点做好术中止血，精细操作保护脑干及周围血管，避免损伤；术中做好脑室外引流的准备，一旦释放脑脊液困难，需及时完成侧脑室枕角穿刺；术前备血，明确术前准备及术后 PICU 监护、预防感染、加强呼吸道管理等防控措施，全力降低手术风险，确保手术安全顺利。

手术过程：患儿于2026年1月4日在全身麻醉下行枕下后正中入路小脑蚓部脑干肿瘤切除术+术中荧光显影辅助。手术采取左侧卧位。术中所见：显露双侧小脑半球，打开枕大池，缓慢释放脑脊液，使脑组织张力逐渐下降，分离两侧小脑半球，可见粗大动脉化的肿瘤回流静脉，予以分离，切开部分小脑蚓部，显露肿瘤，见肿瘤位于小脑蚓部及脑干之间，脑干受压明显，肿瘤质地韧硬，血供异常丰富，边界清，黄荧光染色明显，供血动脉来自下方的小脑后下动脉分支，供血动脉粗大，予以临时阻断，显微镜下先瘤内切除肿瘤，减容后再分离肿瘤边界，仔细保护重要血管及分支，肿瘤与四脑室顶黏连，并呈不规则状，向左侧突向脑干外侧，脑干受压明显，显微镜下仔细控制出血，分块将肿瘤完全切除，术区彻底止血。手术历时：13小时45分钟。术中失血约100ml，输注1u红细胞，无不良反应。

术后监护：术后转入PICU，给予气管插管接呼吸机辅助呼吸、重症监护、抗生素预防感染、静脉营养等治疗。

      术后第2天，患儿神志转清，自主呼吸活跃，行漏气试验阳性，拔出气管插管，患儿经皮血氧饱和度维持情况可，呼吸平稳，四肢肌力肌张力正常。拔除气管插管后，言语及吞咽正常。

      术后第5天，患者持续发热，峰值39.4℃、间断烦躁，生命体征尚平稳、神志清；腰穿脑脊液检验结果提示存在中枢神经系统感染，合并肺炎，伴低白蛋白血症、轻度贫血及电解质紊乱；予布洛芬退热、美罗培南联合万古霉素抗感染治疗，并检测万古霉素血药浓度，同时辅以镇静、鼻饲营养、补液纠正内环境紊乱及白蛋白支持治疗。

      病理报告：（小脑肿物）小圆细胞恶性肿瘤，结合组织形态及免疫组化结果，符合髓母细胞瘤，CNS WHO分级：4级，行基因检测进一步分子分型；免疫组织化学：CKpan（-），S100（-），Syn（部分+），NeuN（+），GFAP（-），Ki-67（+，60%），INI-1（未缺失），BRG1（未缺失），β-Catenin（胞浆颗粒+），p53（野生型表达），CD56（+），NSE（-），MelanA（-），Desmin（-）；特殊染色：网状纤维染色示不规则条索状。

      术后1个月，患儿颅内感染及肺部感染均完全控制，复查CT及MRI显示脑积水逐步改善；患儿神志清、言语及肢体活动均正常。前往我院肿瘤放疗科先行全脑全脊髓放疗，放疗前行脑脊液特殊染色提示：离心涂片中易见成熟红细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞，偶见一处分类不明细胞, 胞体大，胞核不规则，胞质分布，成团分布。归至髓母细胞瘤高危组。

      术后2个月17天，患儿出现嗜睡、呕吐，伴走路不稳，到我院急诊行颅脑CT显示脑积水明显加重，再次收住院；入院后当晚患儿突发呼吸异常、角弓反张，查体：昏迷状态，双侧瞳孔等大等圆，瞳孔对光反射迟钝，双侧病理征阳性，行腰椎穿刺脑脊液放液后病情未见明显好转。为缓解脑积水，急症行神经导航下脑室穿刺置管引流术。术后转往PICU，病情稳定后为长期缓解患儿脑积水情况，行手术治疗：脑室—腹腔分流术。

脑室外引流手术情况：神经导航下脑室穿刺置管引流术。全麻仰卧位，神经导航标记左侧额顶部穿刺点及切口，消毒铺巾。颅骨钻孔后，磁导航引导穿刺侧脑室室间孔方向约3.5cm见落空感，见清亮脑脊液，压力较高，再置入1.0cm，引流管皮下引出，引流通畅。止血缝合头皮，术毕安返PICU。

脑室腹腔分流手术情况：脑室—腹腔分流术。全麻平卧位头偏右，标记左侧额部发际内旁中线2.5cm穿刺点、剑突下约4cm切口，消毒范围15cm。拆除原额部切口缝线，经原穿刺道置入分流管脑室端，见清亮脑脊液（压力正常），再置入1cm；做3×5cm皮下潜腔，切开腹部腹膜约5mm，建立隧道置入儿童美敦力可调压分流管（初始压力2.0），连接分流阀后置入腹腔，确认通畅。缝合各切口，术毕安返 PICU。

      患儿分流术后第二天意识恢复，拔除气管插管，肢体肌力肌张力恢复正常。分流阀压力逐步调整至1.0，患儿恢复自主活动。术后第8天继续前往肿瘤科行补充剩余放疗计划。放疗结束后1周，前往儿童肿瘤科进行化疗，目前患儿病情稳定，无明显不良反应。

      髓母细胞瘤是儿童后颅窝最常见的恶性肿瘤之一，多见于小脑中线区域，因此对于低龄患儿出现进行性头痛、反复呕吐、步态异常等表现时，应尽早考虑后颅窝占位性病变的可能^[1]。本例患儿的临床表现与影像学与之基本一致。

      术后病理已明确为髓母细胞瘤，但按照目前的诊断标准，单纯形态学诊断已难以满足临床分层和后续治疗决策的需要^[2]。2021版WHO中枢神经系统肿瘤分类已将分子信息纳入整合诊断框架，髓母细胞瘤的诊断和分层应尽可能结合分子特征完成^[2,3]。

      按照现行分类，髓母细胞瘤可分为WNT通路激活型、SHH通路激活型TP53野生型、SHH通路激活型TP53突变型及非WNT/非SHH型；其中非WNT/非SHH型主要包括传统意义上的Group 3和Group 4^[4,5]。对于本例患儿而言，后续进一步完善分子分型，不仅有助于提高诊断完整性，也有助于更准确地判断风险并优化后续治疗方案。

      在治疗方面，儿童髓母细胞瘤目前仍以最大安全范围切除为基础，再根据年龄、转移情况、残留病灶范围及分子分层决定后续放疗和化疗策略，这一点已被近年来的共识和前瞻性研究反复强调^[6]。对于3岁以上患儿，术后放疗联合化疗仍是标准治疗框架，但治疗强度并非越大越好，而应建立在规范风险分层基础上进行个体化调整。部分前瞻性临床研究显示，对于平均风险患儿，在严格分层前提下适当降低颅脊髓照射剂量、优化局部加强照射范围，仍可获得较好的疾病控制效果^[6,7]。

      本例诊疗过程中另一个较为突出的特点，是脑积水贯穿了整个治疗阶段，脑积水在肿瘤切除后明显缓解，但在全脑全脊髓放疗后再次出现。本例患儿术前存在的脑积水为梗阻性脑积水，是肿瘤压迫四脑室所致，切除肿瘤后，梗阻解除，因此脑积水逐步缓解。在切除肿瘤前没有常规先行脑室外引流，主要考虑在于脑室外引流会增加创伤，且增加术后引流管管理不善的风险，仅作为一旦枕大池释放脑脊液困难的备用手段。患儿在全脑全脊髓放疗后再次出现的脑积水为交通性脑积水，全脑室系统扩张，考虑可能的原因为全脑全脊髓放疗后蛛网膜下腔出现黏连所致。后颅窝肿瘤相关脑积水在儿童中并不少见，即使肿瘤已切除，仍有部分患儿因为脑脊液循环障碍持续存在而需要进一步干预^[8]。对于病情进展较快或出现急性颅高压表现的患儿，及时建立脑脊液引流通路能够为后续治疗争取时间^[9]。而对于脑积水持续存在或反复加重者，脑室腹腔分流仍然是临床上常用且有效的处理方式之一^[9]。

      这类患儿的治疗并不止于肿瘤切除本身，而是涉及神经外科、儿童重症医学科、儿童肿瘤科及放疗科等多学科连续管理。对于儿童髓母细胞瘤，真正影响近期转归和长期预后的，往往不是单一治疗环节，而是从早期识别、手术切除、并发症处理到辅助治疗衔接的整体质量。从这个角度看，本例不仅反映了儿童小脑蚓部髓母细胞瘤的典型临床过程，也提示临床实践中应同步重视整合诊断、分层治疗和脑积水全程管理以及多学科协作。