“少突胶质肉瘤”（Methylation class oligosarcoma, IDH-mutant）是被新定义的一类弥漫性胶质瘤，同时具有少突胶质细胞瘤和肉瘤的混合形态，并且伴有IDH突变，TERT启动子突变和/或染色体1p/19q共缺失。目前此类肿瘤通常依靠DNA甲基化谱进行准确诊断。
近日，北京市神经外科研究所江涛院士团队在Acta Neuropathologica（IF：12.7/Q1 TOP）上发表了题为“Methylation class oligosarcoma, IDH-mutant could exhibit astrocytoma-like molecular features”的研究成果，报道了一例原发肿瘤为星型细胞瘤、复发后仍具有星形细胞瘤分子病理特征但甲基化谱提示为少突胶质肉瘤的病例，提出此类肿瘤存在内部异质性的可能。北京市神经外科研究所江涛院士&刘幸主治医师、杜克大学张克难博士后为该论文共同通讯作者，刘令宇博士为该论文第一作者。
该患者为29岁女性，于2015年首次手术治疗，病理结果提示：星型细胞瘤，IDH突变型，CNS WHO 2级（依据WHO CNS 5，图1）。术后接受替莫唑胺化疗联合放疗。
2018年1月，患者经MRI检查发现复发（图二），随后行立体定向活检术。作者使用Infinium MethylationEPIC (850K) BeadChip阵列（Illumina, San Diego, USA）数据和Heidelberg脑肿瘤分类器（12.5版）明确了此复发肿瘤的诊断为“少突胶质肉瘤”（图二）。行组织学检查提示肉瘤形态，无明显少突胶质细胞瘤特征。免疫组化染色发现GFAP、OLIG2表达阴性，SMA阳性，IDH1突变型、ATRX核表达缺失、p53弥漫强阳性。除此之外，作者还观察到YAP1的累积和肿瘤细胞核中H3K27me3表达。Ki-67增殖指数约20%，表明了该肿瘤处于高增殖状态（图二）。
图二 组织学检查和免疫组化染色证实MC Oligosarcoma，IDH-mutant可以具备星型细胞瘤样分子病理特征。
综上，本研究表明，DNA甲基化谱分类中“少突胶质肉瘤”可能缺乏少突胶质细胞瘤的分子特征，同时具有星形细胞瘤样的分子病理特征，证实了这类肿瘤中的异质性。
通讯作者简介
江涛 院士
北京市神经外科研究所
首都医科大学附属北京天坛医院
中国工程院院士，中国医学科学院学部委员
北京市神经外科研究所所长、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心主任
主要从事脑胶质瘤临床诊治及研究工作；团队创建患者多语种语言功能保护术式，改写国际指南；牵头制定中国脑胶质瘤分子病理分型、国家脑胶质瘤诊疗指南（2022年版）等多部国内外指南；发现首个脑胶质瘤精准治疗靶点，研发靶向小分子药物进入临床试验，成果发表于Cell，获评2018年度“中国生命科学十大进展”
刘幸 主治医师
北京市神经外科研究所
北京市神经外科研究所神经病理中心主治医师
2015年进入北京天坛医院博士后流动站，在江涛教授团队中进行脑胶质瘤多维组学相关研究；出站后入职北京市神经外科研究所神经病理室
参与撰写卫健委《脑胶质瘤诊疗规范》、《CGCG成人弥漫性脑胶质瘤临床实践指南》等多部行业指南及规范，主持国家自然科学基金2项，以第一或通讯作者在Advanced Science、Autophagy、Neuro-oncology等杂志发表SCI论文30余篇
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