“空蝶鞍”（empty sella，ES）的概念最早由Busch于1951年提出，是指因鞍膈缺损或垂体萎缩致使蛛网膜在脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）压力的冲击下疝入鞍内，鞍内的垂体受压、体积缩小、蝶鞍扩大等一系列解剖学影像学表现。ES根据其病因分为两类，即原发性空蝶鞍（primary empty sella，PES）和继发性空蝶鞍（secondary empty sella，SES）。临床上PES多见于影像学检查意外发现，患者常无症状，部分患者出现头痛、视力改变及激素异常等临床表现被称为“空蝶鞍综合征”（empty sella syndrome，ESS）。SES常继发于鞍区病变，如垂体肿瘤术后和/或药物治疗或放疗后等。《原发性空蝶鞍综合征诊治中国专家共识》制定和讨论对象为原发性空蝶鞍综合征（primary empty sella syndrome，PESS）患者。

PESS的临床表现异质性大，主要以神经系统症状、视功能障碍及内分泌代谢异常为主要临床表现。

头痛是最常见的临床症状，发生率高达84%~88%，男女比约为1:3，可能与鞍内血管-脑膜结构受到牵拉有关。PESS患者头痛缺乏特异性，其特点与鞍区其他病变类似，主要为慢性、非对称性，疼痛强度中等，多位于额顶部。同时约40%的患者可存在其他神经精神症状，如头晕、晕厥、抽搐及抑郁等。

视功能障碍发生率为8.75%~37%，包括视物模糊（29%）、视野缺损（13%）和一过性黑矇。其中视野缺损通常无特异性，可表现为弓形暗点、鼻侧缺损、生理盲点扩大、中心暗点、颞侧偏盲等。

部分PESS患者并发CSF鼻漏，发生率约为7%~24%，表现为鼻腔间断或持续流出清亮、水样液体，且在低头、压迫颈静脉时流量有增加。

PESS患者可由于CSF冲击或压迫垂体，导致垂体萎缩，继而出现垂体内分泌及代谢功能异常。

①高催乳素血症

高催乳素血症是由CSF挤压垂体柄和垂体柄拉长导致垂体柄效应，发生率约为4%~37.5%。女性患者可出现月经紊乱（包括月经量增多或减少、周期延长或缩短、闭经、无排卵、黄体期缩短等）、溢乳、多毛以及不孕。男性患者可出现性功能障碍、乳房发育，以及不育。

②腺垂体功能减退症状

约19%~68%的PESS患者存在不同程度的腺垂体功能减退，其发生率与腺垂体的体积呈负相关。单激素缺乏最常见，最高发生率可达72%，部分患者也可表现为多激素轴缺乏。各个激素轴中生长激素轴功能低下最常见，总体发生率在14.7%~29.6%，其次是性腺轴（11.4%~29.6%），甲状腺轴（10.2%~22.2%）和肾上腺皮质轴（8.6%~14.7%）。PESS患者可出现生长激素缺乏引起的儿童生长停滞或成人肌肉质量减少和力量减弱、耐力下降、中心性肥胖、注意力和记忆力受损、脂肪量增加、血脂异常、骨密度降低和胰岛素抵抗等。可出现中枢性性腺功能减退症状；可出现甲状腺功能减退引起的畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、体重增加和便秘等；也可出现肾上腺皮质功能减退引起的乏力、淡漠、食欲减退、恶心、呕吐、直立性低血压或低血压等。

③中枢性尿崩症（central diabetes insipidus，CDI）

相对少见，发生率约为2.3%~14%，主要临床表现是多尿。多尿定义为出生时多于150mL·kg^-1·d^-1，2岁前多于100~110mL·kg^-1·d^-1（>4mL·kg^-1·h^-1），儿童和成人多于40~50mL·kg^-1·d^-1，常伴烦渴与多饮，每日饮水超过3L。

④超重或肥胖

超重和肥胖在PESS患者中非常常见，分别占73%和14%，尤其常见于女性患者（肥胖发生率约50%），具体机制尚不明确。

存在垂体功能低减的PESS患者，需要给予相应的激素补充治疗，以避免激素缺乏导致的远期并发症。

①中枢性肾上腺皮质功能减退

首选氢化可的松，每日剂量为15~20mg，分2~3次口服，其次是醋酸可的松或泼尼松。个体化剂量可根据临床症状、内分泌检查结果和患者偏好制定和调整，因其具有部分性盐皮质激素作用，临床上可能出现血压高、下肢水肿。也可选择地塞米松，但其半衰期较长且易出现糖皮质激素过度暴露致骨质疏松、精神症状、严重感染等，长期大量使用时需谨慎。

②中枢性甲状腺功能减退

推荐口服左甲状腺素钠片，甲减的病程长、年龄大、合并严重疾病时，从小剂量开始补充，逐渐增加剂量，生理补充量为年轻患者（<60岁）1.4~1.7μg·kg^-1·d^-1，老年患者（≥60岁）补充剂量稍低（1.1~1.4μg·kg^-1·d^-1），剂量滴定目标是游离甲状腺素水平在正常参考范围的中等水平。

③中枢性性腺功能减退

中枢性性腺功能减退可增加女性死亡率，因此建议子宫未切除的绝经前女性均应接受雌孕激素替代治疗，推荐雌孕激素序贯治疗，可选择雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片、戊酸雌二醇/雌二醇环丙孕酮片、戊酸雌二醇片+黄体酮胶囊等。同时，可避免绝经后症状，提高生活质量，并保持骨密度。绝经后女性的临床干预意义不大。男性中枢性性腺功能减退患者应根据患者年龄、垂体促性腺细胞功能状态、是否生育等情况制定个体化补充方案，主要包括睾酮类药物、人绒毛膜促性腺激素或加尿促性素，个别可选择促性腺激素释放激素脉冲泵治疗。替代治疗能提高肌肉质量和力量，减少脂肪含量，改善骨密度。但对于患有前列腺癌、高水平前列腺特异性抗原、未治疗的睡眠呼吸暂停综合征、近6个月有产中或心肌梗死病史的男性，以及患有晚期心衰、血栓形成和红细胞压积增高的男性患者，不推荐睾酮治疗。

④GH缺乏

推荐GH补充治疗应遵从不依赖于体质量的个体化治疗、低剂量起始、剂量随年龄增长而降低等原则（表1），主要有两种制剂即短效（1次/d）和长效（1次/周），长效制剂有助于提高治疗依从性。以血清IGF-1水平达到性别年龄匹配的参考范围（-2.0~2.0 SDS）为治疗目标，治疗期间应监测IGF-1水平、临床反应和耐受性。

表1.  rhGH治疗剂量与调整策略

注：重组人生长激系（recombinant human growth hormone，rhGH）；糖尿病（diabetes mellitus，DM）；糖耐量受损（impaired glucosetolerance，IGT）

⑤CDI

首选口服去氨加压素片，剂量应从小剂量起始（0.05mg/q.n.）、个体化、分2~3次服用，密切监测CDI患者的液体摄入量、排出量、体质量、血钠和去氨加压素的剂量，保证水钠等电解质平衡。对于口渴感觉缺失者，建议固定液体摄入量、恒定环境温度的情况下摸索合适的去氨加压素剂量，并密切监测水钠等电解质情况。