法国里昂平民临终关怀医院神经外科的Thiébaud Picart等回顾性研究17例成人小脑GBM患者资料，结果发表在2017年12月《Journal of Neuro-Oncology》在线上。

——摘自文章章节

【Ref: Picart T, et al. J Neurooncol. 2018 Feb;136(3):555-563. doi: 10.1007/s11060-017-2682-7. Epub 2017 Dec 1.】

小脑胶质母细胞瘤（GBM）在成人中极为罕见。小脑重量约是全脑的10%，有人预计10%的GBM发生于小脑。然而，已报道的小脑GBM发病率仅占全脑原发GBM的0.24%-4.1%。因此有必要全面研究小脑GBM的临床特征。法国里昂平民临终关怀医院神经外科的Thiébaud Picart等回顾性研究17例成人小脑GBM患者资料，结果发表在2017年12月《Journal of Neuro-Oncology》在线上。

研究人员从里昂大学医院患者数据库中，检索出17例小脑GBM患者的详细数据，并与103例幕上GBM患者进行比较。17例小脑GBM诊断时的平均年龄53.4岁。3例有Ⅰ型神经纤维瘤病史。10例（58.8%）为小脑半球GBM，4例（23.5%）蚓部GBM，3例（17.7%）累及半球和蚓部GBM（图1）。在3例患者中发现H3 K27M 突变；3例TERT启动子突变；3例存在MGMT启动子甲基化。无患者携带EGFR扩增、IDH或BRAF突变。NF1和H3 K27M突变在小脑GBM中表现为互相排斥。与幕上GBM相比，小脑GBM发病更趋向于年轻患者（53.4比63.2岁；p=0.02），与NF1基因（18比1%；p=0.009）及H3 K27M（21比3%；p=0.02）突变具有相关性；肿瘤诊断时倾向于多病灶表现（21比4.3%；p=0.06），更易发生软脑膜或轴内转移（44.5比5%；p=0.002）。小脑GBM患者的总生存期短（5.9个月比14.2个月；p=0.004）。

图1. 小脑GBM的MRI及组织学特征。A.小脑半球GBM患者（第2、4、12、13和14例）、蚓部GBM患者（第1、6和16例）和多灶性GBM患者（第10例）；B.转移性进展案例，4个月内出现多个幕上部位的病灶（第11例）；C.诊断时脑MRI-T2图像（左图）和脊髓的T1增强图像（中图）显示硬膜播散（第3例）；D.组织病理学特征为高度多形性浸润星形细胞瘤，微血管增生，组蛋白H3 K27M突变蛋白免疫组化染色强阳性（第3例）。

该研究受回顾性设计、样本量小、缺乏大规模分子特征分析和H3K36三甲基化分析等因素的限制，与表观遗传失调相关的其它分子改变未能得到明确。从现有数据表明，成人小脑GBM不同于幕上GBM，构成具有至少两个亚组的IDH野生型，一组与H3 K27M突变相关，而另一组与NF1相关。