本文来源于公众号： NeurologyNotes
检索式：(Moyamoya OR (moyamoya OR moya-moya OR moya moya) AND (disease OR syndrome)
成人烟雾病和综合征是一种罕见疾病，患病率和死亡率高。AHA成立一个专家组，进行文献检索，总结有关该主题的现有知识，并为未来的研究提供路线图。本声明介绍了烟雾病和综合征的最新定义、现代诊断方法，以及病理生理学、流行病学和内外科治疗的最新信息。尽管最近取得了一些进展，但有关烟雾病和综合征的许多问题仍未得到解决，包括缺乏统一的诊断标准、可靠的生物标志物、对潜在病理生理学的更好理解以及治疗指南的更有力证据。为了推动这一领域的研究进展，必须承认当前研究的局限性和弱点，并探索新的方法，本科学报告概述了未来的研究策略。
定义：
烟雾病(Moyamoya disease, MMD)是一种脑血管狭窄闭塞性疾病，其特征是颈内动脉末端部分进行性狭窄，并在脑底部形成一个扩张、脆弱的异常穿支血管网。
•最新的定义其针对受累位置和程度有了重要更新:
•取消了之前定义中要求累及双侧颈动脉颅内段的局限性
•⼤脑中动脉或⼤脑前动脉近端受累就⾜够诊断
•单侧病变也可以诊断（考虑到单侧烟雾病进展到双侧受累的证据越来越多）
✓因此，目前烟雾病的定义如下：“一种脑血管狭窄闭塞性疾病，其特征是颈内动脉末端部分进行性狭窄且无其它可导致动脉狭窄或闭塞的疾病”。
当患者符合烟雾病的诊断标准，但有与⾎管病变相关的其他合并症时，这种情况被称为烟雾综合征(Moyamoya Syndrome, MMS)
•部分亚洲学者将“烟雾综合征”称为“类烟雾病（Quasi-Moyamoya Disease）”
日本2021最新指南排除了动脉粥样硬化、甲状腺功能亢进和头部创伤，但在这⽅⾯没有普遍的共识。日本指南也不包括东亚⼈群中发病率较低的镰状细胞病。然⽽镰状细胞病与烟雾综合征之间的联系在⾮洲裔⼈⼝较多的西⽅国家早已得到认可。
遗传学：易感基因（西方人 VS 亚洲人）
• ⾼达12%的烟雾病患者有阳性家族史
• 环指蛋⽩213 (RNF213)是烟雾病的易感基因（RNF213在脑⾎管⾎管⽣成和重构中发挥作⽤ ）
» p.R4810K 是东亚⼈，特别是⽇本⼈和韩国⼈的主要起始型变异
» ⾮R4810K变异增加了⾮东亚⼈和某些中国⼈群患烟雾病的风险
•ACTA2和GUCY1A3基因的突变也在烟雾病的发展有关
遗传方式
• 烟雾病的遗传⽅式尚不清楚
• 有数据表明烟雾病很可能是常染⾊体显性遗传，外显率不完全
» RNF213 R4810K变异体的杂合⼦中烟雾病的外显率低⾄1/150（0.67%）
» 纯合⼦中的烟雾病外显率 >78%
To Be Continuned...
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