【Ref: Garces J, et al. World Neurosurg. 2016 Jun;90:698.e13-8. doi: 10.1016/j.wneu.2016.01.088. Epub 2016 Feb 5】
平滑肌瘤是一种起源于间充质的平滑肌肿瘤，好发于胃肠和泌尿生殖系统。平滑肌瘤有潜在的转移性，而颅内原发性平滑肌瘤常见于免疫功能低下者。影像学表现类似脑膜瘤，疾病进展缓慢，需要病理学检查明确诊断。美国新奥尔良奥克斯纳医学中心神经外科的Juanita Garces等报道1例免疫功能正常的原发于脑室内的平滑肌瘤患者，文章发表于2016年6月的《World Neurosurg》杂志上。
30岁男性患者，主诉进展性复视伴枕部头痛和双侧眼球后疼痛，晨起和夜间头疼加重。体格检查无阳性体征，眼底镜显示视神经乳头水肿。头颅MRI示，左侧脑室内占位性病灶，T1加权略低信号、T2加权低信号；增强扫描病灶呈明显均一强化，无钙化，约2.15×2.11×2.32cm大小；MRI弥散像呈阴性；T2加权FLAIR像显示左侧脑室内略高信号病灶，周围脑水肿（图1）。胸腹部CT检查未见病灶，证明颅内为原发性肿瘤。
图1. 术前颅脑MRI轴位像显示脑室内占位性病灶。A.术前头颅MRI-T1加权像显示，左侧脑室内低信号病灶；B.T2加权快速自旋回波脉冲序列（FRFSE）像显示信号略增高；C. MRI弥散像呈阴性；D.T2加权 FLAIR像显示病灶信号增高，周围脑水肿表现；E.T1加权增强扫描，病灶均一强化。
结合临床和影像学表现，初步诊断为脑室内脑膜瘤。经胼胝体入路开颅手术，切开胼胝体后，可见左侧脑室壁附着质地软、橡胶样的灰红色肿瘤，将肿瘤完全切除。病理学检查报告为平滑肌瘤伴上皮样变（图2）。免疫组化（ICH）染色结果显示肌动蛋白（SMA）、结蛋白表达阳性；Masson三色染色显示肿瘤组织纤维排列疏松，支持平滑肌分化。该组织上皮细胞膜抗原、孕激素受体（PR）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、神经丝蛋白（NF）、S100、突触素、CD34、黑色素瘤抗原（Melan A）、人黑色素瘤45染色均阴性。荧光原位杂交（FISH）示EB病毒阴性。
图2. 显微镜下肿瘤组织HE染色结果。a.低倍镜下可见肿瘤周围血管和粘液样表现；b.高倍镜下见梭形细胞核，罕见有丝分裂。
患者无手术并发症，术后恢复良好，头颅CT扫描显示肿瘤全切。随访2.5年，头颅MRI复查未见肿瘤残留和复发（图3）。
图3. 随访头颅MRI轴位像显示，肿瘤完全切除，无残留和复发。
到目前为止，文献报道25例颅内原发性平滑肌瘤，其中13例为免疫功能正常者。该肿瘤的临床和影像学表现极易与脑膜瘤混淆，术前很难鉴别。因此，建议手术过程中必须结合术中冰冻切片结果，指导治疗方案。
（新乡医学院李信晓编译，复旦大学附属华山医院花玮审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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