2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类在2007年版本上做了重大推进，建立了分子时代中枢神经系统肿瘤诊断的新概念及标准。在胶质瘤分类中，胶质母细胞瘤分型增加了3个新的胶质母细胞瘤分型，其中包括巨细胞型胶质母细胞瘤（Giant cell glioblastoma）、胶质肉瘤（Gliosarcoma）和上皮样胶质母细胞瘤（Epithelioid glioblastoma，Ep-GBM）。

长征医院神经外科最近收治了一例Ep-GBM病例：

患者：23岁，女性，2009年因“头痛头晕”在外院就诊发现左侧枕叶占位，行病灶活检术病理提示为“炎性肉芽肿”。

2月前出现阵发性头痛，晨起时明显，发作时偶有恶心、呕吐，伴左眼视力模糊，视力渐进性下降，至外院查头颅发现左侧枕叶占位，较第一次术前明显增大。

入院查体：神志清，粗测左眼视力0.6，右眼1.0，左眼鼻侧、右眼颞侧偏盲，双瞳对光反射可，双侧肢体肌力及躯体感觉正常，肌张力正常，病理征（-），脑膜刺激征（-），共济运动正常。

完善术前检查后在全麻下行左侧枕叶占位切除术，术中全切肿瘤。术后病理证实为Ep-GBM，光镜下HE染色主要以上皮样细胞为特征，富含嗜酸性胞浆，染色质呈泡状，核仁偏于一侧。行BRAF基因测序提示V600E突变，分子检测提示MGMT非甲基化，IDH1/2均为野生型。Ep-GBM常见于儿童及青年患者，病变通常靠近脑浅表，境界清楚，常伴有BRAF V600E突变和INI-1表达，光镜下Ep-GBM局部可能存在类似多形性黄色星形细胞瘤（PXA）的病理特征。此外，Ep-GBM也通常具备与PXA相似的免疫组化特征和分子标记（BRAF V600E突变）。目前有文献报道从PXA演进至Ep-GBM的病例证据，提示Ep-GBM可能与PXA的起源关系。Ep-GBM较常见GBM预后更差，易出现早期复发及软膜播散，治疗态度应更为积极。对于MGMT甲基化病例可以行STUPP方案，对于BRAF V600E突变病例，可以尝试Vemurafenib（维罗非尼）分子靶向治疗。