国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟第271期双周汇已开展，分享多例神经肿瘤疑难病例诊疗研讨内容，欢迎相关医疗机构提交病例参与连线探讨。
复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年10月29日，聚力华山 探脑论道第271期。本期病例提供单位：上海伽玛医院、复旦大学附属华山医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、上海伽玛医院及复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者女性，66岁。2018-06因右颞头皮下肿块伴疼痛就诊，MRI提示右侧额颞部颅底占位及左顶部脑膜瘤；2018-06-26行右侧额颞开颅、颅底脑膜瘤全切除＋钛网修补术，术中见肿瘤突破颅骨并侵及颞肌，术后病理为合体细胞型脑膜瘤，侵犯周围骨及纤维脂肪组织，术后未行辅助治疗。2021-10因复发，对右颞术区及左顶部病灶行伽玛刀治疗；2023年再次复发，于外院行伽玛刀治疗。2026-05体检发现双肺多发结节，最大直径约16 mm；2026-06头颅MRI示右侧颅底术区病变进展，累及邻近骨质及眶部结构，右侧海绵窦可疑受累，左顶部病灶基本稳定。2026-06-15行右中肺结节穿刺活检，考虑脑膜瘤肺转移，后经复旦大学附属肿瘤医院及华山医院病理会诊支持该诊断。2026-07生长抑素受体PET提示术区复发及双肺弥漫转移，术区及少部分肺结节受体表达轻度增高。2026-10住院评估后建议手术，家属考虑暂不手术；目前患者一般情况良好，KPS＞90分。
免疫组化：
2018年手术标本：EMA（＋），Vimentin（＋），GFAP（－），S100（－），SMA（－），CD34（－），PR（－），AE1/AE3（－），Ki-67＜1%。
2026年肺穿刺标本：EMA（＋），PR（＋），SSTR2（＋），STAT6（－），Ki-67约1%，p16（少量＋），H3K27me3（＋），Olig2（－），SMARCE1（＋），BAP1（＋），CD34（－），CK（－）。复旦大学附属肿瘤医院会诊记录Ki-67约2%；华山医院会诊记录SSTR2a（部分＋）、Ki-67约2%、CD34（血管＋）。
MDT讨论：
肺穿刺形态及免疫表型支持脑膜瘤，结合既往颅内脑膜瘤病史及双肺弥漫多发结节，更支持肺转移；肺原发性与转移性脑膜瘤可有相似形态，需结合病史及影像鉴别。本例起病时已有颅骨及颞肌受侵，可能经血行播散，不能仅凭较低的组织学级别及Ki-67指数判断复发、转移风险；条件允许时可补充基因拷贝数变异等检测，并结合侵袭性表现评估术后放疗的必要性。针对当前颅内进展及双肺转移，拟行头部局部放疗，并考虑加用安罗替尼，但系统治疗证据有限；孤立肺转移灶切除或大块病灶动脉化疗栓塞的经验，对本例参考价值有限。另可向核医学团队咨询生长抑素受体靶向核素治疗的可行性，结合受体显像、经济条件及不良反应进一步评估。
病例2
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者女性，36岁。2019-04-09于蚌埠医科大学附属医院首次行右额叶肿瘤切除术，病理为星形细胞瘤，WHO 2级，局部呈少突样形态，术后予替莫唑胺辅助化疗6周期，未行放疗。2024-12-05因右额原位复发于华山医院再次手术，初诊考虑中枢神经系统胚胎性肿瘤，结合免疫组化及分子检测修订为星形细胞瘤，IDH突变型，WHO 4级；2025-01至02行局部同步放化疗（60 Gy/30次，同步替莫唑胺），随后辅助化疗。2025-10右颞深部复发，10-24行第三次手术，病理仍为星形细胞瘤，WHO 4级；2025-11-27至2026-01-07针对右颞瘤床行同步放化疗（54 Gy/27次），随后继续替莫唑胺至2026-09，辅助化疗期间反复出现Ⅱ度骨髓抑制。2026-09右颞再次复发，09-29行第四次手术，病理为星形细胞瘤，WHO 4级，伴MSH2、MSH6表达缺失。10-15复查MRI见第四脑室新发病灶，考虑脑脊液播散，脊髓MRI阴性。目前一般情况良好。既往甲亢，2026-03停用甲巯咪唑，目前病情稳定，无肿瘤家族史。
免疫组化：
2019年第一次手术：S100（＋），GFAP（＋），Ki-67（约20%＋），Olig2（＋），SOX10（－），PGP9.5（－），NeuN（－），CK（－），EMA（－）。
2024年第二次手术：GFAP（－），Olig2（－），CD3（－），CD20（－），CK（－），Syn（弥漫＋），Ki-67（约70%＋），NeuN（－），Nestin（－/＋），CK7（－），CK20（－），INI-1（＋），BRG1（＋），NUT（－），S100（少量＋），SOX10（－），VIM（－），CgA（－），CD56（＋），NF（－），H3K27M（－），H3G34R（－），CD34（－），TTF-1（－），CD99（－），FLI-1（＋），ATRX（－），IDH1（＋），p53（＋）。
2025年第三次手术：GFAP（＋），Olig2（个别＋），p53（＋），ATRX（－），IDH1（＋），H3K27me3（＋），H3K27M（－），Ki-67（约60%＋），FUBP1（＋），BRAF V600E（－），CD34（血管＋），H3G34R（－），SOX10（－）。
2026年第四次手术：GFAP（部分＋），Olig2（少量＋），p53（＋），ATRX（－），IDH1（＋），H3K27me3（＋），H3K27M（－），Ki-67（热点区约60%），CD34（血管＋），MLH1（＋），MSH2（－），MSH6（－），PMS2（＋），H3G34R（－），PD-L1（22C3）：CPS＜5。
分子检测：
IDH1突变，MGMT启动子甲基化阳性（ΔCt＝3.32）；CDKN2A/B未缺失，EGFR、PDGFRA未扩增，TERT未见变异，未见＋7/－10改变；MSI-H，TMB 60.9 mutations/Mb。
MDT讨论：
后三次标本虽呈原始小蓝圆细胞形态，胶质标志物表达减弱或缺失，但IDH1阳性、ATRX缺失及p53异常表达持续存在，结合分子结果，支持星形细胞瘤，IDH突变型，4级，伴原始神经元样表型及错配修复缺陷。2024、2025年标本回顾性追加检测亦见MSH2/MSH6缺失；2019年治疗前标本结果尚待回报，需结合配对测序及甲基化分型，区分原发性与治疗后获得性修复缺陷。对于第四脑室新发病灶，专家对是否属于脑脊液播散存在不同意见，需鉴别室管膜下播散及远隔实质性病灶，并结合脑脊液细胞学和全神经轴影像进一步评估。后续可联系研究团队评估ADC等临床试验的入组可能，免疫治疗亦可作为讨论选项，但不宜仅凭MSI-H或高TMB预判疗效。放疗方面，讨论提出孤立病灶可考虑局部姑息照射，是否扩大照射范围需结合播散证据及获益风险评估。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，32岁，因“头晕半月余”就诊。2026-08-20头颅MRI平扫示左额叶囊实性占位，约6.0 cm×3.9 cm，伴周围水肿、左侧侧脑室受压及中线右移。2026-08-21于浦东医院行开颅大脑深部病损切除术，术后病理为弥漫性高级别胶质瘤，IDH及H3野生型，WHO 4级，伴错配修复缺陷及MSI-H。病理回顾见丰富瘤巨细胞、血管周淋巴细胞套、易见核分裂象及灶性坏死。2026-09-18复查MRI后制定放疗计划，目前放疗中，C1阶段处方40 Gy/20次，C2拟加量至总剂量60 Gy。家族史：母亲47岁诊断子宫内膜癌，舅舅40余岁诊断结直肠癌，外祖父疑有肠癌，具体不详；患者、母亲及同胞兄弟均携带相同MSH2胚系杂合变异。
免疫组化：
GFAP（部分＋），Olig2（＋），ATRX（＋），p53（＋），Ki-67（热点区约60%），MLH1（＋），PMS2（＋），MSH2（－），MSH6（多数核阴性，胞质为非特异性着色）。
分子检测：
检出MSH2 exon12 c.1777C>T p.Q593*、NF1 exon18 c.2033dup p.I679Dfs*21、TP53 exon5 c.524G>A p.R175H及CDKN2A exon2 c.220G>A p.D74N变异。IDH1/2、H3、TERT野生型；MGMT启动子甲基化阴性，1p/19q共缺失阴性，CDKN2A/B纯合性缺失阴性。MYCN、PDGFRA、EGFR、CDK6、EZH2、KRAS、CDK4、MDM2扩增，并有多条染色体拷贝数增益。MSI-H（23.95%），TMB 3.93 mutations/Mb。甲基化分类低置信度匹配具有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤（HGAP），评分0.3124，未达到报告规定的0.9匹配阈值。
MDT讨论：
本例形态及免疫表型支持高级别胶质瘤，MSH2/MSH6表达缺失、MSI-H、MSH2胚系致病变异及家族史共同支持Lynch综合征相关肿瘤。虽然存在HGAP样分子改变，但甲基化匹配置信度低，不能据此确定HGAP分型；NF1等改变也不具有单一肿瘤类型特异性。结合全部证据，病理最终整合为“Lynch综合征相关、具有明确MMR缺陷的高级别胶质瘤，IDH野生及H3野生，伴HGAP样分子改变，甲基化分类未确定（低置信度匹配HGAP），WHO 4级”。目前继续既定放疗，结合MRI密切随访。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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