神经纤维瘤合并颅骨缺损时，软组织肿瘤、眶壁破坏和颅腔结构改变往往同时存在。治疗不能只切除肿瘤，也不能只封闭骨缺损。本例在同一次手术中完成眶周神经纤维瘤减容、颞部颅骨与眶壁修补，并通过额骨前移为重建后的颅腔保留空间。

1型神经纤维瘤病简称NF1，是一种由NF1基因致病变异引起的多系统遗传性疾病。丛状神经纤维瘤是其中较为棘手的表现之一，肿瘤可沿神经及其分支弥漫生长，常与正常神经、血管和肌肉交织，边界并不清楚^[1-3]。

当病变累及眼睑、眼眶和颞部时，患儿可能出现上睑下垂、眼球突出、眼位改变、屈光不正和视力下降。部分患者同时存在蝶骨大翼发育不良，以及额骨或颞骨缺损。颅腔与眼眶之间的骨性屏障被破坏后，颞叶及脑膜可向眼眶方向膨出，进一步加重眼球位置异常和面部不对称^[4-7]。

这类病变包含两条相互影响的进展路径。一条来自弥漫生长的眶周神经纤维瘤，另一条来自颅底和颅骨发育异常。软组织肿瘤会改变眶周形态，骨缺损又会使颅内容物向缺损区移位。只处理其中一部分，往往难以恢复稳定的颅眶结构^[5-7]。

本例手术的核心思想，是在一次手术中同步处理肿瘤和骨性缺损。医生首先充分暴露左侧前颅底、眶顶和颞部缺损范围，重建眶壁与颞部颅骨的连续性；随后进入眶内，对弥漫增生的眶周神经纤维瘤进行减容。这样可以在同一解剖视野下统筹肿瘤范围、眼眶容积和颅腔边界。眶颞部NF1病变的处理通常需要神经外科、颅颌面外科与眼科共同制定方案^[3-4,6-7]。

颞部颅骨和眶壁修补会重新划定颅腔边界。若只将缺损封闭，而没有同步评估儿童的颅腔容积，重建后可能出现颅腔相对狭小，并增加颅内压升高的风险。团队因此将额骨向前移动约0.5厘米，以增加前颅腔的有效空间，同时改善额眶区轮廓。既往容积研究证实，额眶前移可以增加颅腔容积，但本例的实际容积变化仍应结合术前、术后影像测量判断^[8]。

因此，本次治疗并非三个彼此独立的操作。眶周肿瘤减容用于解除软组织占位和视功能威胁；眶壁与颞部颅骨修补用于恢复颅腔和眼眶之间的屏障；额骨前移则为骨性重建后的颅腔容积和颅内压管理提供空间。三者共同构成完整的颅眶重建方案。

患儿为学龄前男童，因“左眼突出伴视力下降4年余”就诊。查体可见全身多发牛奶咖啡斑，左眼突出，眼睑肿胀并伴左上睑下垂，眶周软组织增厚，左眼向上活动受限。外院验光提示左眼存在明显屈光不正，右眼视力正常。

基因检测发现NF1基因c.3457_3460delCTCA杂合致病变异，父母均未检出该变异。结合皮肤表现和影像学检查，临床诊断为1型神经纤维瘤病。为保护隐私，本文不披露患儿姓名及其他可识别信息。

头颅增强MRI显示，异常信号从左侧眶周、眼眶内向海绵窦旁延伸；CT则显示左侧蝶骨大翼发育不良，并伴额骨、颞骨局部缺损。眼球突出只是最直观的表现，背后同时存在软组织肿瘤和颅眶骨性结构异常。

术前CT三维重建重点显示颅眶骨性结构：左侧蝶骨大翼、眶外侧壁以及额颞部存在明显发育异常和骨性缺损（图1-2）。术前MRI则用于判断眶周、眶内及颞部软组织病变的范围，以及病变与深部结构的关系（图3）。

图1. 术前三维CT重建：A，前位显示左侧额颞部及眶外侧壁骨性缺损；B，左侧位显示蝶骨大翼发育不良及额颞部缺损范围

图2. 术前CT多平面图像：A，冠状位软组织窗；B，轴位软组织窗；C，矢状位软组织窗，显示左侧眶内、眶周及颞部结构改变；D，冠状位骨窗显示左侧眶顶和眶外侧壁缺损；E，轴位骨窗显示蝶骨大翼及额颞部骨性缺损；F，矢状位骨窗显示前颅底与额颞部骨性边界异常

图3. 术前MRI：A，轴位T1WI；B，轴位T2WI；C，轴位T2-FLAIR，显示左侧眶周、眶内及颞部异常信号；D，冠状位增强T1WI；E，轴位增强T1WI；F，矢状位增强T1WI，显示病变范围及其与深部结构的关系

术前评估围绕三个目标展开：安全减轻眶周神经纤维瘤负荷，恢复颞部颅骨与眶壁的连续性，并在完成修补后维持足够的颅腔容积。三个目标必须在同一手术方案中统筹，任何一步都不能脱离另外两步单独设计。

团队采用双额部冠状切口进入。术中见左侧额骨、颞骨局部缺损并明显膨出（图4）。医生切除异常膨出的骨缘，经额瓣开颅逐步暴露左侧前颅底、眶顶和眶前壁。随后以钛网修补眶壁缺损，在左额颞部骨缺损区置入个体化3D PEEK修补体并用钛钉固定（图5）。

在重建颞部颅骨与眶壁的同时，医生将额骨向前移动约0.5厘米并固定（图6）。额骨前移为前颅腔增加空间，避免颞部和眶壁缺损被修补后颅腔相对收紧，从结构设计上降低术后颅内压升高的风险。

完成骨性重建后，团队沿左侧眶筋膜进入眶内，并在内镜辅助下探查。术中可见串珠样、弥漫增生的神经瘤组织。医生在保护眼外肌、神经和血管等关键结构的前提下分块切除，完成眶周神经纤维瘤减容。

图4. 术中显露与眶内探查：A，冠状切口下显露左侧额颞部骨性缺损；B，眶壁缺损

图5. 颅眶骨性重建：A，钛网修补眶壁缺损；B，个体化PEEK修补体置入左侧额颞部缺损区并固定；C，额骨向前移动约0.5厘米后固定，完成额眶轮廓与颅腔空间重建

图6. 术后三维CT重建：A，前位显示额骨前移后的颅额轮廓及左侧修补体；B，左前斜位显示额颞部个体化修补体的位置与固定系统

眶壁薄、形态复杂，需要材料顺应曲面并精确恢复眶腔边界。钛网便于塑形和固定，适合修补眶顶及眶壁。额颞部缺损面积更大，外形重建要求更高。基于术前CT设计的3D PEEK修补体能够贴合个体化骨缺损，帮助恢复颅骨连续性与头颅轮廓^[6-7]。

额骨前移与修补材料承担不同任务。钛网和PEEK修补体恢复缺失的骨性边界，额骨前移则主动调整前颅腔形态和容积（图7）。对于本例，三者结合既要完成颅骨和眶壁修补，也要避免重建后对颅内容物形成新的空间限制^[6-8]。

材料本身只是重建的一部分。手术成败还取决于缺损边界处理、固定强度、软组织覆盖、眶内容物保护，以及术后对颅内压和颅面发育的持续观察。对于仍在生长的儿童，修补体、额骨位置与颅面发育之间的关系尤其需要长期随访。

图7. 术后CT：A，冠状位骨窗显示眶壁重建；B，轴位骨窗显示额颞部修补范围；C，矢状位骨窗显示前颅底与额骨位置；D，冠状位软组织窗；E，轴位软组织窗；F，矢状位软组织窗，显示重建区与邻近颅内结构的关系

第一，丛状神经纤维瘤呈浸润性生长。病变可能包绕正常神经、血管和眼外肌，完全切除往往伴随较高的功能损伤风险。手术常需在“最大限度减轻病变负担”和“保留现有功能”之间寻找平衡。

第二，软组织病变与骨性畸形相互影响。只处理肿瘤，颅眶缺损仍会造成眼球位置异常；只修补骨缺损，持续生长的肿瘤又可能影响重建效果。因此，术前需要把肿瘤范围、骨缺损、视功能和外观改变放在同一张治疗图谱中评估。

第三，患儿仍处于生长发育期。丛状神经纤维瘤在儿童期可能继续增大，颅面骨也在变化。一次手术无法替代长期管理，后续仍需根据视功能、影像和外观变化调整治疗。

NF1的管理应由熟悉该疾病的多学科团队共同完成。对眶周丛状神经纤维瘤患儿，随访重点包括视力、屈光状态、眼位、眼压和弱视治疗效果；影像学随访需要关注肿瘤体积、海绵窦等深部结构以及重建材料的位置^[1,3-4,9]。

如果出现病灶短期明显增大、持续或夜间加重的疼痛、质地变硬、新发神经功能障碍等变化，应及时复诊，排查非典型神经纤维瘤或恶性周围神经鞘瘤。对于有症状但无法安全手术的丛状神经纤维瘤，部分患者可在规范评估后考虑MEK抑制剂治疗，具体方案必须由NF1专病团队制定^[3,9-10]。

这例患儿的治疗体现了同期手术的核心思路：在保护视功能和神经功能的前提下切除眶周神经纤维瘤，同时完成颞部颅骨和眶壁修补，并通过额骨前移为重建后的颅腔保留空间。病例资料目前仅显示围手术期影像和手术过程，远期视功能、颅内压、肿瘤控制与颅面发育仍需继续观察。

牛奶咖啡斑需要重视。儿童出现多发、边界清楚的牛奶咖啡斑，尤其伴有家族史、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、神经纤维瘤或骨发育异常时，应到遗传专病门诊评估。

眼睑下垂和眼球突出不能只看外观。它们可能影响屈光、眼位和视觉发育，应尽早进行儿童眼科检查。

NF1需要终身随访。随访内容会随年龄和临床表现变化，影像检查频率应由专病团队根据风险个体化制定。

治疗方案没有统一模板。观察、手术减容、颅眶重建和药物治疗各有适应证，需要综合病变进展、功能损害、手术风险和家庭意愿。

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