患儿：男性，4岁。

主诉：反复呕吐3天。

现病史：患儿3天前无明显诱因出现呕吐，进食后呕吐胃内容物，每日至少3次，无发热、咳嗽、头痛，精神尚可。当地医院予“蒲地蓝、午时茶颗粒”口服，服药后即呕吐。2天前因仍反复呕吐、精神转差，予“盐酸小檗碱片、肠胃康颗粒”口服，症状无缓解。1天前患儿出现嗜睡，偶有说胡话，仍进食、进水后呕吐，偶有腹痛，遂至安徽省儿童医院急诊就诊，查血常规、腹部超声无殊，予补液等治疗后收住入院。入院后头颅CT提示：左侧颞顶枕叶占位伴出血。予甘露醇、止血等治疗后，为进一步诊治转至我院，急诊以“脑出血”收住入院。

查体：嗜睡，反应欠佳。全身皮肤未见皮疹或出血点，双下肢散在淤青，右上肢陈旧性疤痕1×2cm，右膝陈旧性疤痕1cm。双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。口唇红，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音；心音有力，律齐。腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。四肢肌力检查无法配合，肌张力正常，双侧巴氏征（+），CRT 2s。生命体征：脉搏112次/分，呼吸22次/分，血压106/66mmHg，氧饱和度99%。

入院后辅助检查：

图1：术前头颅CT

左侧颞顶枕叶见类圆形稍高密度影、内见斑片状高密度影，周围见低密度影，右侧额顶叶脑沟内见线状高密度影，左侧颞叶见高密度影，大脑镰及小脑幕高密度影，中线轻度右移，右侧侧脑室变窄。CT诊断：左侧颞顶枕叶出血性病变，肿瘤伴出血待排，周围水肿，蛛血。

图2：术前头颅增强MRI(MRA)

左侧额顶叶肿块伴出血，首先考虑血管畸形，周围伴大片水肿，中线结构右移；双侧额顶颞叶及右侧枕叶多发海绵状血管畸形，左颞叶病灶内部合并出血。MRA左侧大脑中动脉远端后部分支及左侧大脑后动脉局部受压改变。

术前诊断：1. 多发性脑海绵状血管畸形；2. 左侧额顶叶海绵状血管畸形伴出血（急性）；3. 颅内占位效应（中线右移）。

本例患儿夜间急诊入院，最初的头颅CT提示“左侧颞顶枕叶出血性病变，肿瘤伴出血待排”，当时考虑肿瘤卒中伴出血可能。但患儿嗜睡、病情进展迅速，需尽快急诊手术。在术前准备期间，我们联系了加急MRI检查。MRI结果迅速修正了诊断方向：左侧额顶叶肿块伴出血，首先考虑血管畸形；同时发现双侧额顶颞叶及右侧枕叶多发海绵状血管畸形，左颞叶病灶内部合并出血。这一诊断直接改变了手术策略——从“肿瘤切除”转变为“血管畸形切除+血肿清除”。

这一诊断转折充分体现了MRI在CCM诊断中的核心价值。CT虽能快速识别颅内出血和占位效应，但对出血病因的鉴别能力有限，尤其在儿童患者中，肿瘤卒中出与CCM的CT表现可能高度重叠。而MRI，尤其是SWI序列，能够通过特征性的信号改变和磁敏感效应，准确区分CCM与其他出血性病变。

该患儿的治疗决策涉及多发CCM急性出血的急诊手术指征判断。综合文献证据，以下因素支持急诊手术干预：

（1）进行性意识障碍：患儿从呕吐进展至嗜睡、言语不清，提示颅内压增高进行性加重，中线结构已出现右移，存在脑疝风险。

（2）占位效应显著：血肿体积约5.6×4.9×5.4cm，周围大片水肿，左侧侧脑室受压变窄，符合急诊减压指征。

（3）多发CCM的背景：患儿存在双侧半球多发病灶，提示可能存在遗传性/家族性CCM。既往研究提示，家族性CCM的出血风险显著高于散发性，且CASH（海绵状血管瘤伴症状性出血）患者的再出血风险在出血后早期尤为突出。

考虑到患儿病情进展迅速、占位效应显著，我们决定行急诊开颅血肿清除+病灶切除术。

全麻满意后，患儿取平卧位，左肩垫枕，头偏右侧，头架固定，常规消毒铺巾。神经导航定位病灶后，于左侧颞枕部位三角区入路直切口，电钻作一骨窗，十字形切开硬膜，边缘悬吊。再次神经导航定位病灶，于脑沟间隙无血管区逐层打开，皮层下约0.5cm清除部分血肿后见红褐色桑葚状串珠样血管畸形，直径约4cm，周围可见脑组织黄染。逐渐离断血管瘤周围血供，分块切除血管瘤至正常脑组织边界，镜下全切，取标本病理送检。止血满意后造瘘通道明胶海绵及生物蛋白胶封闭，人工硬膜封闭。颅骨回纳，可吸收连接片螺钉固定，逐层关闭各切口，手术顺利。术中出血约50ml，未输血，患儿带管安返PICU。

术后第2天顺利拔除气管插管，神志清楚，精神好，语言对答正常，无癫痫发作，四肢活动正常，呕吐消失。复查头颅CT示血肿基本清除，中线结构回复，脑室受压解除。

图3：术后复查CT及MRI（SWI）

CT示血肿基本清除，中线结构回复，脑室受压解除。SWI序列显示双侧额顶颞叶，右侧枕叶及小脑多发异常信号。

2025年发表在Neurology上的一项多中心研究显示，家族性CCM患者首次症状性出血的终生风险可高达约80%，首次癫痫发作的终生风险约为45%，且CCM3基因突变者病程更为侵袭性。这一数据强调了对于有出血史的多发CCM患儿，积极干预的必要性。

回顾本例患儿的CT影像，术后重新阅片可见左侧颞叶及右侧半卵圆中心存在散在的小片状高密度灶。这些病灶在初次阅片时极易被忽视——一方面其体积微小、密度增高程度有限，另一方面左侧额顶叶的巨大出血灶本身已造成显著占位效应，视觉上容易掩盖对侧及邻近区域微小病灶的识别。本病例初期CT报告为“肿瘤伴出血待排”，正反映了CT在CCM与出血性肿瘤鉴别中的局限性。

MRI的诊断优势：MRI是CCM诊断的金标准。常规MRI序列（T1WI、T2WI、FLAIR）可显示CCM的特征性“爆米花”或“桑葚”样外观，以及周边含铁血黄素低信号环（“铁环征”）。本病例MRI显示左侧额顶叶肿块T1WI中心低信号、周边高信号，T2WI FLAIR低信号伴内部多发结节状、分隔样稍高信号，符合Zabramski I型（亚急性出血期）表现。同时，MRI还清晰显示了双侧额顶颞叶及右侧枕叶的多发海绵状血管畸形，为多发性CCM的诊断提供了直接证据。

SWI序列的关键作用：SWI序列利用组织间磁敏感差异成像，对脱氧血红蛋白、正铁血红蛋白和含铁血黄素等顺磁性物质高度敏感，是检测CCM最敏感的序列。研究表明，SWI对CCM的检出率显著高于常规MRI序列（100% vs 68.4%-80.8%），且能显示常规序列无法发现的微小病灶。在本例中，虽然术前MRI已明确多发CCM的诊断，但SWI序列对于全面评估病灶数量、明确责任病灶、排除其他微出血病因具有不可替代的价值。文献报道，SWI还可显示CCM特征性的“蝌蚪征”（病灶与引流静脉相连）、“铁环征”（病灶中央高信号、周围低信号环）和“光环征”（相位图混杂信号周围高信号环），这些征象有助于CCM与其他出血性病变的鉴别。

MRI对手术决策的影响：本例中，术前MRI不仅修正了诊断（从“肿瘤卒中”到“血管畸形出血”），还直接影响了手术策略。MRI显示的病灶范围、与周围结构的关系、多发病灶的分布等信息，为手术入路选择、切除范围确定提供了关键参考。若仅凭CT诊断，可能会误判为肿瘤而采取不同的手术策略，甚至可能因担心肿瘤残留而过度切除，增加神经功能损害风险。

儿童CCM的临床表现与成人相似，但具有几个重要特点。Zafar等的研究指出，家族性CCM（FCCM）在儿童中起病通常早于散发性病例。约50%的FCCM患者在确诊时无症状，多为影像学检查偶然发现。有症状者最常见的表现为癫痫发作（40%-70%）、局灶性神经功能缺损（25%-50%）和颅内出血（25%-32%）。

本例患儿表现为以呕吐为首发症状的颅内高压综合征，这在CCM出血中属于非典型表现。呕吐在儿童颅内占位病变中常提示颅内压增高，但缺乏头痛主诉可能与患儿年龄较小、表达能力有限有关。回顾患儿病情演变，“进食后呕吐”初期被误认为消化道疾病，这一非特异性表现提示对于儿童不明原因的反复呕吐，尤其伴精神行为改变时，应及时进行神经影像学检查。

根据2025年Neurology发表的最大规模家族性CCM多中心队列研究（n=1592），家族性CCM患者首次症状性出血的终生风险约为80%，首次癫痫发作的终生风险约为45%。该研究还显示，CCM3突变者出血风险显著高于CCM1突变者（HR 1.799）。虽然本例患儿未能完成基因检测，但多发双侧病灶高度提示家族性CCM的可能，术后应建议患儿及家属进行CCM1-3基因检测和遗传咨询。

Zabramski分类是目前临床应用最广泛的CCM影像学分类系统，基于MRI信号特征将CCM分为四型。近期发表在Neurosurgery上的前瞻性研究（n=285例散发性CCM）系统评估了各Zabramski类型的出血风险和功能结局：I型病灶（亚急性出血期）年出血率最高，达13.9%/年，5年累积出血风险为50.6%；II型和III型出血率显著较低，分别为2.9%/年和1.8%/年；IV型病灶（点状微出血）未观察到出血事件。

本例患儿的MRI表现符合Zabramski I型（T1WI中心低信号、周边高信号，提示亚急性出血期），同时合并多发性低信号病灶（提示既往微出血，符合III/IV型特征）。出血病灶位于左侧额顶叶，体积较大，占位效应显著，与I型病灶的高出血活性特征一致。

值得注意的是，Zabramski分类具有动态演变特性。Flemming等的研究表明，65.2%的I型病灶在90天内转化为II型或III型。这意味着对于出血性CCM的随访策略应更加个体化。我们通常建议在SH后3个月进行首次MRI复查，以评估病灶信号的动态变化。

对于儿童CCM的手术指征，目前尚无统一标准。ISPN指南建议：无症状CCM可观察随访；以癫痫为主要表现者，首先考虑抗癫痫药物治疗，药物难治性癫痫再考虑手术；对于症状性出血的CCM，手术决策应综合考虑病灶位置（功能区/非功能区、幕上/幕下）、与软膜或室管膜表面的关系。

手术时机方面存在争议。部分学者建议等待4周，待神经功能恢复和病灶稳定后再手术；另一些学者主张在亚急性期（2-3周）手术，此时新鲜出血已液化，病灶与周围脑组织的分离界面更清晰。对于急性出血伴显著占位效应和进行性意识障碍的患者，急诊手术减压是明确指征。本例患儿从症状出现到手术仅3天，属于超急性期干预，主要目的是解除占位效应、挽救神经功能。

关于手术切除范围，对于多发性CCM，原则是“切除有症状的病灶”，而非所有病灶。本例患儿左侧额顶叶出血病灶是导致占位效应的责任病灶，术中予以完整切除。对于其他未出血的无症状病灶，采取保守观察策略。

对于多发CCM患儿，遗传咨询是诊疗流程中不可或缺的环节。2025年共识指南推荐：对于多发性CCM且无相关DVA或无脑放射史、或有阳性家族史的患者，应考虑进行CCM1-3基因检测（Sanger或NGS测序，联合缺失/重复分析）。基因型与表型存在一定关联：CCM1突变常伴皮肤血管病变；CCM2突变者多无症状、病灶数量较少；CCM3突变者病程更具侵袭性，发病年龄更早、出血风险更高。

本例患儿术后已完善基因检测（结果未回），并对其一级亲属进行临床筛查和遗传咨询。长期随访策略应包括：定期神经影像学评估（建议SWI序列以检测微小病灶）、癫痫监测（对于未手术的病灶，年癫痫风险约2.4%）、以及生活质量评估。

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