复旦大学附属华山医院

患者女性，16岁，因头痛、恶心呕吐起病；既往全身皮肤多发牛奶咖啡斑，未行家系基因检测，未确诊NF1。2026-06-06于外院行胼胝体占位全切手术；术前头颅MRI示胼胝体囊实性病灶，T2-FLAIR高信号，T1增强见环形强化。术后外院病理初诊为胼胝体儿童高级别胶质瘤，WHO 3级以上。术后复查头颅增强MRI提示四叠体区小结节样异常强化，术前影像薄层序列未清晰显示该病灶；同期完善颈、胸、腰段全脊髓MRI，脊髓未见明确肿瘤播散征象。后至华山医院病理会诊，分型聚类归入毛细胞星形细胞瘤谱系，整合诊断为NF1相关儿童型低级别胶质瘤，伴大片坏死，分级相当于WHO 2级。2026-07-30 FET-CT提示术区存在肿瘤残留，范围约2.3×1.5cm，四叠体区可疑强化。2026-09-04复查头颅增强MRI，胼胝体-右额顶术区及四叠体区病灶与7月片相比存在轻微增大趋势。

A号：GFAP（+），Olig2（+），P53（-），ATRX（+），IDH1（-），Ki-67（灶5%+），Nestin（+），CD34（血管+），H3K27me3（+），H3K27M（-），Syn（+），NeuN（-），EMA（-），BRAFV600E（-），SOX10（+），CK（-），MGMT（表达缺失），MSH2（+），MSH6（部分+），MLH1（+），PMS2（+），CDK4（个+），P16（少+），EGFR（少弱+）

B号：GFAP（+），Oligo-2（+），Ki-67（局部5%+），CD68（部分+），EMA（-）；

E号：GFAP（+），Oligo-2（部分+），NeuN（-），Ki-67（4%+），CD45（部分+），CD68（部分+），CD34（血管+）。

NGS检出NF1 p.R2119Efs*31胚系杂合突变，MAPK通路异常。

专家对比7月与9月影像后，认为病灶存在轻微增大趋势，需结合病理及分子检测结果重新评估其生物学行为。术区考虑存在肿瘤残留，四叠体区考虑为另一处病灶。对于再次手术，部分专家认为两处病灶具备切除可能，另有专家认为需慎重权衡手术损伤与预期获益。讨论建议尽早评估放化疗，可与射波刀团队沟通，评估同时治疗两处病灶的可行性，并考虑同步替莫唑胺化疗。脑脊液脱落细胞学检查可酌情完善，后续密切影像随访，并结合分子检测结果评估靶向治疗机会。

南京医科大学附属明基医院

患者女性，59岁，2018-2021年于外院先后3次颅内手术，病理确诊颅内孤立性纤维瘤，既往有癫痫病史，行脑室-腹腔分流术。2022-07外院行常规放疗，总剂量60Gy，共30次。2024-10于本院行伽玛刀治疗，50%等剂量曲线包绕病灶，共制定两个靶区PTV1：中心剂量：38Gy，周边剂量：19Gy；PTV2：中心剂量：38Gy，周边剂量：19Gy。2025-05入院，主诉乏力伴头晕3月、加重2月，头颅MRI示双侧枕叶花环样、波浪状强化，以右侧显著，病灶中心弥散受限，遂行右侧枕叶占位切除术，术中病灶质地中软、色黄，血供丰富，边界不清，术后影像提示病灶切除满意。2025-07、2025-10普外科行腹腔转移灶手术，肠系膜、胰腺、肾脏转移灶病理提示孤立性纤维瘤。术后随访头颅MRI提示左侧枕叶病灶进行性增大。2026-07再次入院，主诉右侧面部持续抽搐，术前检查提示双肺多发转移，头颅MRI提示左侧枕叶环形强化病灶较前增大，2026-08行左侧枕叶占位切除术，术中病灶质地、血供与前次手术相近，术后影像提示双侧枕叶病灶切除充分，两次颅内手术标本均未查见孤立性纤维瘤肿瘤成分。

2025-05-28 右侧枕叶病灶：GFAP（+），S-100（+），CD34（血管+），CD31（血管+），CD163（组织细胞+），CD68（组织细胞+），Ki-67（2%+），NeuN（+），Oligo-2（+），Vimentin（+），IDH-1（+）；腹腔转移灶STAT6（核+）。

2025-10 肠系膜转移灶：CD34（+），STAT6（部分核 +），DOG-1（-），CD117（-），HMB-45（-），CD56（-），Syn（-），S-100（-），SOX-10（-），Ki-67（20%+）。

2026-08-03 左侧枕叶病灶：GFAP（+），NeuN（+），CD34（血管+），Oligo-2（+），NSE（+），IDH-1（部分弱+），H3K27me3（+），H3K27M（-），Ki-67（2%+）。

该患者先后接受常规放疗及伽玛刀放射外科治疗，两次颅内手术标本仅见放射性脑损伤改变，无肿瘤成分，出现放疗后迟发性进展性放射性坏死，需鉴别病灶进展来自既往常规放疗还是伽玛刀剂量叠加效应；STAT6核阳性为孤立性纤维瘤诊断金标准，腹腔标本符合高级别孤立性纤维瘤，无法确定颅内最初病灶为原发还是转移，即使影像考虑放射性坏死，病灶存在明显占位效应、诱发癫痫持续状态，手术减压切除具备明确指征。既往接受过常规放疗的患者，追加放射外科时需警惕剂量叠加带来迟发性脑坏死风险，应严格把控适应症、靶区与剂量。

内蒙古自治区人民医院

患者男性，64岁，头痛、头晕、黑矇1年余，当地医院诊断缺血性脑血管病，治疗效果欠佳，近1月症状加重，出现命名性失语、言语迟缓。既往长期吸烟史，否认其他特殊病史。查体偶见命名性失语，余肢体肌力、视力视野无明显异常。头颅增强MRI提示左额颞岛叶、侧脑室旁、基底节区占位，周围水肿明显，考虑胶质瘤。行肿瘤切除手术，因病灶毗邻丘脑，丘脑侧少量薄层肿瘤予以残留，术后无新发神经功能缺损。术后常规病理诊断不除外低级别胶质瘤，进一步送检NGS分子检测，明确整合病理诊断及后续治疗方案。

GFAP（+），IDH-1（胞浆弱+），P53（40-60%+），Ki-67（＜5%+），NF（散在+），ATRX（-），S-100（+），EMA（NS），CD34（血管+），CK（-），Olig-2（+），Vim（+）。

IDH1 p.R132H、TP53、ATRX突变；MGMT启动子甲基化比例约29.5%；MSS型。

病灶支持肿瘤诊断，分级介于WHO 2-3级，倾向IDH突变型星形细胞瘤WHO 3级，术后可行同步或序贯放化疗。需尽快完善术后基准增强MRI，密切随访，完善CDKN2A/B检测，进一步明确最终整合诊断，若存在纯合缺失可升级至WHO 4级。后续可选IDH抑制剂进行治疗。

复旦大学附属华山医院

患者男性，62岁，因左侧肢体活动不利1月就诊。查体左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级，病理征阴性。头颅MRI提示右侧额叶、顶叶、侧脑室旁、丘脑病灶，T1呈低信号，T2、T2-FLAIR呈团块状高信号，病灶无明显强化；MRS提示侧脑室旁靠近丘脑处胆碱峰明显升高；FET-PET提示上述区域代谢不均匀增高，高代谢主要集中于侧脑室旁。为明确诊断行导航下穿刺活检，先后两次取样，第一针提示脑组织水肿、胶质增生，第二针继续进针5mm，取材后出现穿刺道出血，予流体明胶封闭后终止手术。术后患者左侧肢体肌力下降至3级，后续转入康复医院康复，目前查体左侧肢体肌力4-级。

GFAP（+），Olig2（+），P53（个别+），ATRX（+），IDH1（-），H3K27me3（+），H3K27M（-），Ki-67（3%+），CD34（血管+），H3G34R（-/+），SOX10（+），PD-L1（CPS=3），MET（个别+），KP1（散在+），NF（+），MBP（-），CD3（灶+），CD20（灶+）。

IDH1、IDH2、TERT启动子、H3F3A K27、H3F3A G34均野生型；EGFR无扩增。

病理提示标本以胶质增生、水肿、炎症细胞浸润为主，仅见个别核异型细胞，细胞密度达不到肿瘤诊断标准，不足以确诊胶质瘤或淋巴瘤；考虑穿刺取样存在局限，穿刺靶点较病灶核心位置偏前，受出血因素限制未能到达肿瘤核心区域，存在假阴性可能；结合患者影像学表现，病灶弥散，无明显强化，MRS胆碱峰升高、FET-PET代谢异常增高，临床高度怀疑高级别胶质瘤，不能除外淋巴瘤。可考虑开放小切口活检获取更多组织，提高阳性率，建议密切随访，复查增强MRI，若出现新发强化病灶，可再次活检（穿刺或开放活检）获取标本明确病理，再开展后续针对性治疗。

复旦大学附属华山医院

患者男性，32岁，主诉右侧面瘫半年。2026-02无明显诱因出现右侧面瘫，完善头颅MRI提示左侧基底节占位，影像首先考虑生殖细胞瘤。血清肿瘤标志物 AFP、CEA、β-HCG 均阴性。于华山西院行局灶诊断性放疗，方案 9Gy/5F；放疗后复查头颅影像病灶无明显变化。进一步完善MRS及FET-PET、FDG-PET检查，其中两种PET检查均提示病灶代谢增高。行左侧基底节病损切除术，术后影像提示基底节下方少量肿瘤残留。

GFAP（+），Olig2（部分+），IDH1（-），ATRX（+），P53（部分+），H3K27me3（+），H3K27M（-），CD34（-），Ki-67（5%+），MSH2（+），MSH6（+），MLH1（+），PMS2（+），SOX10（+）。

常规基因检测未检出阳性驱动变异；病理建议完善NGS或甲基化聚类分析进一步明确分子分型。

组织学可见突起丰富的卵圆形瘤细胞呈网状分布，核轻度异型，个别血管周围淋巴细胞套，细胞密度不高；部分区域可见毛样突起，但典型毛星特征不突出，排列方式不完全符合经典毛细胞星形细胞瘤。Ki-67约5%，倾向低级别胶质瘤，考虑儿童型胶质瘤，WHO 2 级可能性大。优先推荐行NGS检测；若NGS仍无明确结果，再加做甲基化谱聚类分析，待外送分子结果回报后再次MDT讨论，确定后续治疗方案。