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脊髓硬膜动静脉瘘（spinal dural arteriovenous fistula，SDAVF）是一种少见但可治疗的进行性脊髓病。由于其早期症状可能被误认为腰椎退行性疾病、炎症性脊髓病或周围神经系统疾病，因此其诊断经常被延误。本文报道1例49岁男性患者，因双下肢进行性无力、麻木1周就诊，并在随后2天内明显加重。初始腰椎影像学检查显示椎间盘膨出及退行性改变，从而形成潜在的诊断锚定；然而，患者双侧神经功能障碍、病情快速进展、步态受损以及大小便功能障碍的严重程度，与腰椎影像学表现并不相称。胸椎磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）显示T5~T12节段脊髓内长节段T2高信号，并可见疑似脊髓背侧迂曲蛇形的脊髓周围血管流空信号，提示脊髓血管性病变所致静脉淤血性脊髓病。虽然一度考虑炎症性或脱髓鞘性脊髓病，但由于脊髓背侧周围血管流空信号及整体影像学模式更支持血管性病因，而且需要更紧急地加以明确，因此当时暂缓脑脊液检查，优先实施数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）。DSA最终证实患者存在右侧T5水平SDAVF。随后患者接受显微外科瘘口离断术，术后血管造影证实瘘口完全闭塞，此后神经功能逐渐改善。本病例的教育意义并不在于发现了新的影像学征象或治疗策略，而在于展示了连续性的诊断锚定如何导致SDAVF识别延迟，以及当快速进展性脊髓病患者出现临床表现与影像学不匹配时，应如何及时进行血管造影评估。

关键词：病例报告；数字减影血管造影；炎症性脊髓病；腰椎退行性疾病；脊髓硬膜动静脉瘘

脊髓硬膜动静脉瘘（SDAVF）是一种少见但潜在严重的脊髓血管畸形，可导致进行性静脉淤血性脊髓病。其确切发病机制目前仍未完全阐明；然而，既往研究提示，静脉高压可能在SDAVF相关神经系统症状的发生和进展过程中发挥关键作用。SDAVF的发病率存在性别差异，并随年龄增长而升高，尤其常见于男性患者。这在一定程度上解释了为何SDAVF常发生于合并脊柱退行性改变的中老年人群。尽管已有上述认识，SDAVF在临床实践中的早期诊断仍然具有较大挑战。

随着疾病进展，患者可能出现步态障碍、下肢无力、感觉异常以及自主神经功能障碍，包括膀胱或肠道功能障碍。这些表现经常与更常见的脊柱退行性疾病相重叠，因此，尤其是在影像学检查发现椎间盘膨出或椎管狭窄时，临床医生容易将诊断锚定于腰椎退行性疾病。然而，这些退行性影像学表现在人群中十分常见，并不能总是充分解释患者的临床表现，尤其是在症状呈双侧分布、快速进展，或伴有排尿、排便功能障碍时。此外，脊髓长节段T2高信号可能使临床医生考虑炎症性或脱髓鞘性脊髓病，从而进一步增加诊断的复杂性。既往已有大量关于SDAVF误诊及延迟诊断的报道，而诊断延误可能造成不可逆的神经功能损害。

近年来，影像学技术的发展提高了SDAVF的诊断水平。MRI通常作为初始诊断工具，可显示脊髓水肿以及脊髓周围血管流空信号，从而提示静脉淤血性脊髓病。研究还表明，磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）是一种对瘘口定位较为敏感的检查方法，在部分病例中可帮助降低DSA的假阴性率。尽管如此，数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）仍然是SDAVF确诊的金标准，因为它不仅能够证实瘘口的存在，还可以明确供血动脉并指导治疗方案制定。目前，SDAVF可采用血管内治疗或外科手术治疗。近年来，使用正丁基氰基丙烯酸酯（n-butyl cyanoacrylate，nBCA）或Onyx等栓塞材料进行血管内栓塞治疗已得到广泛应用。当需要实现瘘口完全闭塞时，显微外科离断仍然是最可靠、最常用的方法之一。

本病例报道1例快速进展性脊髓病患者。其初始评估受到腰椎退行性影像学表现的影响，同时由于病程较短，也一度考虑炎症性脊髓病。本文并不将该病例作为一种新的疾病表现、影像学特征或治疗方法加以报道，而是将其作为一个诊断失败与临床推理过程的病例分析。本病例突出展示了一个连续的诊断锚定过程：最初锚定于腰椎退行性疾病，随后转向炎症性脊髓病，最后才考虑到脊髓血管性病变。同时，本病例还强调，当双下肢症状、大小便功能障碍以及脊髓MRI血管流空信号无法单纯由腰椎退行性改变解释时，应认识到临床-影像学不匹配（clinical-radiological mismatch）的重要性，并优先实施DSA检查。

脊髓根动脉硬膜支与根静脉之间形成异常交通是SDAVF的基本特征。这种异常分流可导致静脉系统动脉化，并进一步使脊髓静脉压力升高。由于脊髓静脉系统缺乏静脉瓣，升高的静脉压力可以沿脊髓周围静脉丛传导，从而降低动静脉压力梯度，影响正常静脉回流，并引起脊髓静脉淤血。随着时间推移，这一过程可导致血管源性水肿、脊髓内T2高信号、进行性脊髓病，严重时甚至导致缺血性损伤。临床表现的严重程度及进展速度可能受分流量、静脉流出能力、侧支循环以及静脉高压持续时间等因素影响。上述病理生理过程解释了为何SDAVF通常表现为隐匿、进行性的神经功能障碍，同时也解释了为何当静脉回流发生失代偿时，患者可能突然快速恶化。

在临床实践中，SDAVF仍然较难识别，尤其是在疾病早期。患者的首发表现通常缺乏特异性，可能包括下肢无力、感觉异常、步态不稳；病情进一步发展时还可出现膀胱或肠道功能障碍。上述症状与更常见的脊柱退行性疾病、周围神经病以及炎症性或脱髓鞘性脊髓病存在明显重叠。因此，尤其是在腰椎影像学检查发现退行性异常、似乎能够方便地解释患者症状时，SDAVF往往不会在早期诊断过程中被考虑。

本病例正体现了这种诊断上的易错性。患者腰椎椎间盘膨出和骨性退行性改变最初形成了潜在的诊断锚点。然而，患者的双下肢症状、快速进展、步态障碍、大小便功能异常以及胸髓长节段T2高信号，均无法由单纯腰椎神经根病或腰椎退行性疾病充分解释。另一方面，由于病程较短，同时存在脊髓长节段信号异常，因此炎症性或脱髓鞘性脊髓病也是合理的鉴别诊断。因此，本病例的诊断过程实际上经历了一个连续转变：腰椎退行性疾病→炎症性脊髓病→脊髓血管性病变。

这一过程进一步强调了识别临床-影像学不匹配的重要性。SDAVF延误诊断或误诊较为常见，其原因在于早期症状经常被归因于更常见的疾病。Takai和Taniguchi报道，在40例SDAVF患者中，有31例最初被误诊，其中最常见的误诊是腰椎管狭窄或其他非血管性脊柱疾病。近期一项纳入18项研究、共965例SDAVF患者的范围综述进一步显示，SDAVF的误诊率为17.5%~100%，从早期症状出现至最终确诊的平均时间约为10~15个月。这些结果提示，SDAVF诊断延迟不仅仅是由于疾病本身较为罕见，还与临床医生在面对进行性下肢症状和括约肌功能障碍时，过早将诊断锚定于更熟悉的疾病有关。既往研究显示，在各种不同的类似疾病诊断中，容易被忽视的关键线索往往具有共性：双侧或向上发展的下肢症状、与腰椎影像学改变程度不相称的步态障碍、早期出现排尿或排便功能障碍、脊髓长节段T2高信号，以及脊髓背侧周围血管流空信号。这些反复出现的诊断陷阱构成了表2所总结诊断线索及图2提出临床诊断框架的基础。

表2. SDAVF与常见类似疾病鉴别时的诊断线索及决策考虑

缩写：SDAVF，脊髓硬膜动静脉瘘；CT，计算机断层扫描；MRI，磁共振成像；DSA，数字减影血管造影；CSF，脑脊液；NMOSD，视神经脊髓炎谱系疾病；MOGAD，髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病。

图2. 疑似脊髓硬膜动静脉瘘（SDAVF）的快速进展性脊髓病诊断框架。

对于进行性或快速恶化的脊髓病患者，如果腰椎退行性改变不能充分解释双侧下肢症状、病情快速进展、步态障碍或大小便功能异常，则应谨慎解读腰椎影像学表现。这种临床-影像学不匹配应促使临床医生进一步实施全脊柱MRI检查。脊髓内长节段T2高信号、脊髓水肿以及脊髓背侧周围血管流空信号提示静脉淤血性脊髓病，此时应及时行DSA，以明确诊断并制定治疗方案。CSF：脑脊液；MRI：磁共振成像；MRA：磁共振血管成像。

MRI能够为识别SDAVF提供重要线索。其典型表现包括脊髓水肿以及脊髓背侧迂曲蛇形血管流空信号，后者反映扩张的脊髓周围静脉。然而，这些征象有时较为细微，可能被忽视，或者被误认为非特异性改变。本病例中，从T5延伸至T12的脊髓内长节段信号异常，加之背侧迂曲蛇形血管流空信号，是提示脊髓血管病变导致静脉淤血性脊髓病的关键影像学线索。对于非神经外科专业临床医生而言，当出现双侧或向上发展的下肢症状、与腰椎影像学改变程度不相称的步态障碍、早期大小便功能障碍、脊髓长节段水肿，以及脊髓背侧血管流空信号时，应考虑SDAVF并及时实施血管造影评估。

DSA仍然是诊断SDAVF的金标准，因为其能够准确显示血管解剖结构，明确供血动脉及引流静脉，并精确定位瘘口。本病例暂缓脑脊液检查，并不是因为炎症性脊髓病绝无可能，而是因为临床-影像学不匹配与脊髓背侧周围血管流空信号共同使血管性病因更加可能，而且更需要紧急明确。因此优先选择DSA，因为DSA能够确立诊断、定位病变并指导确定性治疗方案。术后血管造影在确认瘘口完全闭塞方面同样发挥了重要作用。

从鉴别诊断角度而言，SDAVF需要与腰椎退行性疾病、周围神经病或多发神经根疾病以及炎症性或脱髓鞘性脊髓病进行鉴别。对于最初怀疑腰椎退行性疾病的患者而言，如果症状局限于单一神经根分布区域，可能更支持神经根病；而如果出现双侧或向上进展的症状、步态障碍、大小便功能异常，或胸髓信号异常，则应重新评估诊断。对于怀疑炎症性或脱髓鞘性脊髓病的患者，脊髓内长节段T2高信号可能具有误导性；但是，如果同时存在脊髓背侧迂曲蛇形周围血管流空信号、进行性静脉淤血特征以及与其他表现不相称的自主神经功能障碍，则应警惕SDAVF。这种鉴别具有重要的临床意义，因为延迟识别可能导致静脉淤血持续存在，并进一步造成不可逆性神经功能损伤；相反，及时闭塞瘘口可以阻止疾病进一步进展。因此，表2总结的诊断线索旨在对图2提出的临床诊断框架进行补充。

SDAVF另一个值得关注的特点是，其临床病程通常呈进行性发展，但并不一定严格按照线性方式恶化。尽管本病例从明确出现症状到确诊的时间较短，但患者在数日内便由轻度步态障碍迅速发展至明显行走困难。这种快速恶化可能反映原先处于代偿状态的静脉引流系统发生失代偿，导致静脉压力升高、侧支静脉流出减少，或者与胸腔内及腹腔内压力的短暂变化有关。根据现有病史，并未发现明确的诱发因素。因此，近期病情恶化最可能反映了患者由代偿性静脉淤血向具有明显临床症状的脊髓病阶段进展。

关于治疗，目前已有血管内治疗和外科手术两种方式的报道。显微外科瘘口离断被广泛认为是一种有效且具有确定性的治疗方法，其治疗成功率较高。本病例中，显微外科离断瘘口后，动脉化引流静脉发生塌陷，术后血管造影证实瘘口完全闭塞。患者术后神经功能逐渐改善，与异常分流成功阻断、静脉淤血得到缓解的病理生理变化相一致。

本病例报告的主要价值在于教育意义，而并非提出新的疾病机制、影像学表现或治疗策略。本病例展示了一种常见的诊断失败模式，即面对进行性脊髓病时，最初往往使用更加熟悉的疾病解释患者症状，包括腰椎退行性疾病和炎症性脊髓病，而直到后来才识别出血管性征象。通过将患者的临床病程与既往关于SDAVF误诊的文献相结合，本文强调了三点实用经验：第一，当患者症状呈双侧分布、快速进展或伴括约肌功能障碍时，不应简单接受腰椎退行性改变作为充分解释；第二，当出现脊髓长节段水肿并伴背侧血管流空信号时，应考虑静脉淤血性脊髓病；第三，当MRI提示SDAVF时，应优先进行DSA，因为DSA能够提供明确诊断并指导治疗。

本病例报告也存在一定局限性。本文提出的诊断框架来源于单个病例以及相关误诊文献，尚未进行前瞻性验证。因此，该框架应被理解为一种辅助临床推理的教育性工具，而非正式的临床诊断指南。

总体而言，本病例再次强调，在进行性或快速恶化的脊髓病患者中，应综合临床判断和影像学表现。早期识别临床-影像学不匹配，对于避免诊断延误、及时进行血管造影检查以及预防不可逆神经功能损伤至关重要。

对于进行性或快速恶化的脊髓病患者，尤其是当腰椎影像学表现无法充分解释双下肢症状、步态障碍或大小便功能异常时，应考虑SDAVF的可能性。本病例说明，将诊断锚定于腰椎退行性疾病或炎症性脊髓病可能会延迟对脊髓血管性病变的识别。因此，应仔细进行临床表现与影像学表现的对应分析，重视MRI上的脊髓长节段水肿和脊髓背侧周围血管流空信号，并及时优先实施血管造影检查，以实现早期诊断和恰当治疗。