丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，PN）是一类沿神经干、分支及多个神经束呈丛状生长的良性周围神经鞘肿瘤，常在儿童期出现，并与1型神经纤维瘤病（NF1）高度相关。发生于面部时，病变可跨越额颞部、眶周、颊部及深部组织间隙浸润生长，除造成面部不对称和毁容外，还可能影响视觉、面部感觉与运动及咀嚼等功能。其边界不清、血供丰富，并与神经血管及颅面骨骼关系复杂。因此，“病理学良性”并不等同于“局部危害轻”，临床难点也往往不是识别肿瘤，而是如何在控制风险的前提下获得稳定、可持续的治疗获益^[1,2,3,4]。

面部PN的治疗需同时平衡肿瘤控制、功能保护和外形改善。病变无完整包膜、血供丰富，常贴近重要神经血管；强求全切可能导致出血、神经功能损害或明显组织缺损，而部分切除后又可能再生长。儿童期，尤其较低年龄阶段，PN更可能出现较快增长；当病变累及眶周时，还应把视力、眼压、斜视、上睑下垂、突眼和弱视风险纳入决策。因此应结合增长、疼痛、功能威胁、毁容程度、解剖可达性和手术代价，在观察、减瘤、药物及序贯方案之间个体化选择，并长期警惕恶性转化^[1,2,3,5]。

对于体积较小、无明显症状、未影响功能且影像稳定的PN，可以暂不治疗，通过临床检查和序列MRI观察其变化。出现以下情况时，应考虑积极干预：病变持续或快速增大；出现持续性疼痛、夜间疼痛或疼痛性质改变；影响视力、眼球运动、面部感觉与运动、咀嚼、吞咽或呼吸等功能；造成进行性面部不对称、明显毁容或心理社会负担；以及病变具备在可接受风险下切除并获得明确临床获益的条件。若出现快速增大、质地变硬、新发神经功能缺失等恶变警示征象，首要任务是进一步影像评估和必要的靶向活检，而不是直接进行常规减瘤手术^[1,2,3]。

治疗方式应根据症状、增长趋势、功能威胁、解剖范围和手术代价综合选择。对于位置相对局限、具备手术可达性，并且切除后有望明显改善疼痛、功能或外形的病变，外科手术仍是重要治疗手段。对于广泛浸润、累及重要神经血管或眶内结构、预计手术将造成严重功能损害，或者多次手术后仍持续进展的有症状病变，可评估MEK抑制剂治疗。部分患者还可采用序贯策略，例如先通过药物控制或缩小病变，再重新评估手术条件；术后残余病变若持续进展且再次手术风险较高，也可考虑药物治疗。面部或眶周PN宜由神经外科、整形或颌面外科、眼科、影像科、病理科及肿瘤相关专科共同决策^[1,2,3]。

面部PN通常边界不清、血供丰富，并沿神经及组织间隙浸润生长，因此“最大范围切除”并不等同于“不计代价地追求全切”。治疗目标应根据病变特点分层设定，包括缓解疼痛和压迫症状、保护或改善重要功能、降低肿瘤负荷、改善面部外形、取得具有代表性的病理组织，以及为后续治疗保留条件。当全切可能导致严重出血、神经损伤、眼睑或面部功能障碍及大范围组织缺损时，安全减瘤通常比强求影像学全切更符合PN的生物学特点。治疗效果也不应只看残余肿瘤体积，还应结合症状、功能、外形和生活质量综合评价^[1,2]。

本例患儿左侧额颞部病变持续进展约3年，已造成明显外形改变并伴局部压痛，具备明确的干预必要性。病变主要位于额颞部浅表软组织，具有手术减瘤和充分取材的条件；但术前影像及术中所见同时提示病变血供丰富、边界不清，并与眶外侧、蝶骨大翼及板障静脉关系密切。因此，本例选择外科治疗，但未将影像学全切设为必须达到的目标，而是以控制出血、保护神经和正常组织、最大限度降低肿瘤负荷、改善外形并获得可靠病理诊断为主要目标。术后根据残余病变的症状和影像变化继续随访；若残余病变稳定且症状改善，可暂不使用药物，只有在其继续进展、造成新的功能损害且再次手术代价较高时，才进一步评估MEK抑制剂治疗。

患儿：男，8岁。

主诉：发现左侧头颅外形异常3年。

查体：意识清楚，神经系统查体未见明显阳性体征；双侧肢体肌力Ⅴ级，病理征未引出。左侧额颞部局限性隆起并伴压痛（图1）。

图1A–B  术前真实外观（正位与侧位）：左侧额颞部可见局限性隆起。

浅表软组织超声显示左侧额颞顶部皮下多个低回声区，部分融合，范围约78 mm×15 mm，内部回声不均；CDFI可见血流信号。对手术而言，这一信息提示术前必须重视出血风险和止血策略。

2026年7月9日CT示左侧额颞部皮下肿块，报告范围约5.5 cm×1.3 cm；左侧蝶骨大翼较对侧变薄，左侧眼眶外侧壁局部骨质欠连续，提示蝶骨大翼发育不全可能。另见左额骨近颞部外板局部隆起。颅内结构居中，脑实质未见明显异常密度灶（图2）。

图2A  头颅CT轴位：左侧额颞部皮下软组织肿块。

图2B  头颅CT冠状位：左侧额颞部病变及邻近骨性结构改变。

2026年7月15日MRI示左侧额颞部皮下梭形异常软组织信号，T1WI低信号、T2WI高信号，DWI等信号，增强后呈不均匀强化；病变最大范围约8.8 cm×7.8 cm，最厚处约1.8 cm，上缘局部与板障静脉关系密切。双侧基底节区散在T2/FLAIR高信号、无明显强化（图3）^[2,6]。 

图3A–B  冠状位T2WI（左）及增强扫描（右）：显示左侧额颞部皮下高信号病变及不均匀强化。

图3C  轴位增强扫描：显示病变横向范围及与眶外侧、颞部软组织的关系。

从现有资料可还原的主要决策依据包括：病变已持续进展约3年并造成明显头颅外形改变；局部伴压痛；病变位于额颞部浅表软组织，具备减瘤及取材条件；同时影像显示其血供较丰富、边界不清且与板障静脉关系密切。因而，合理的近期目标并非不计代价地追求“影像学全切”，而是在控制出血、保护神经与正常组织的前提下最大限度降低肿瘤负荷、改善外形并取得充分病理组织。

全麻后取左侧额颞部弧形切口，形成皮肌瓣并显露病变。术中见左侧额颞部皮下串珠样占位，血供丰富、边界不清。团队在保护周围神经血管及正常组织的前提下分块切除大部分病变（图4），送病理检查；完成创面止血、冲洗后逐层关闭切口。

图4  手术术中暴露：大部分病变切除，未见明显残留肿瘤组织。

送检灰白组织约8.0 cm×6.5 cm×1.5 cm，另见游离皮肤组织。病理结论为丛状神经纤维瘤。免疫组化：S100（+）、SOX10（+）、CD34（+）、NF（−）、P53（−）、H3K27me3表达保留、EMA少量（+），Ki-67热点区约5%。

S100和SOX10阳性支持神经鞘分化；H3K27me3表达保留与良性神经纤维瘤的常见模式相符。但任何单一免疫指标都不能脱离组织形态、影像演变和临床症状独立排除恶性转化^[7]。尤其在随访中出现快速增大、持续或夜间疼痛、新发神经功能缺失，或原本柔软的肿物内出现硬结时，应重新评估非典型神经纤维瘤性肿瘤或恶性周围神经鞘瘤的可能^[2,8]。

术后早期临床资料显示手术过程顺利。术后3日MRI示左侧额颞部术后改变，皮下仍见少量条片状T1WI低、T2WI高信号，增强后局部少许强化（图5）。完成大部切除并建立术后早期影像基线，长期肿瘤控制仍需后续序列MRI验证（图6-7）。

图5A–B  术后第3天MRI冠状位T2WI（左）及增强T1WI（右）：左侧额颞部术区改变，皮下仍见少量异常信号。

图5C  术后第3天轴位增强T1WI：左侧额颞部术区局部少许强化，作为早期影像基线。

图6  术后即刻真实外观：左侧额颞部隆起较术前明显减轻。

图7  术后1个月患者正面观与切口愈合情况。

丛状神经纤维瘤与NF1高度相关，但完成局部肿瘤切除和病理确诊，并不意味着NF1相关评估已经结束。根据现行诊断标准，丛状神经纤维瘤和蝶骨发育不良均属于NF1的重要临床表现；但当眶周PN与同侧蝶骨发育异常同时存在时，两者可能相互关联，不宜简单作为两个完全独立的诊断依据相加^[2,6]。本例病变主要位于左侧额颞部并邻近眶外侧，同时伴同侧蝶骨大翼发育不全可能，需结合咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑、其他神经纤维瘤、眼科表现、家族史及NF1基因检测进行系统判断。确诊或高度疑似NF1后，还应长期关注视功能与视路病变、血压及血管异常、骨骼发育、生长与青春期、学习行为以及其他NF1相关肿瘤风险，并根据年龄和具体表现制订个体化随访方案^[2,8]。

PN常沿神经和组织间隙浸润，完整切除率有限。专家综述汇总的较大回顾性资料显示，完整切除约仅15%，部分或次全切除后再生长约43%，永久性后遗症约5%～18%；儿童、头颈面部病变及切除不彻底者的进展风险更高^[1,4,9]。另一项对56个术后PN的容积随访显示，在有残余肿瘤的患者中，8例（19%）因进展再次手术，且21岁及以下患者的进展率更高^[10]。因此，外科决策应围绕症状、增长趋势、功能威胁、毁容程度、解剖可达性及预期并发症共同制定。对本例这样的头面部广泛浅表病变，“安全减瘤+功能保护+病理确认”是一套比“为全切而全切”更符合生物学特征的目标体系。

现有研究及获批适应证主要针对“有症状且无法手术”的NF1相关PN。SPRINT Ⅱ期研究中，50例儿童有34例（68%）获得经确认的部分缓解，并伴有疼痛、功能或生活质量改善^[11]；长期随访进一步显示，治疗获益通常能够维持，但已知不良反应可能在治疗数年后首次出现，需持续进行疗效和安全性监测^[12]。中国于2023年批准司美替尼用于3岁及以上、伴有症状且无法手术的NF1-PN儿童^[13]。

对于症状明显改善、功能稳定且残余病变无明确进展者，可先建立术后影像基线并动态观察；若残余肿瘤持续增长、仍造成疼痛或功能损害，威胁视觉、气道等重要功能，或再次手术预计难以获得进一步获益且并发症风险较高，可由有NF1诊疗经验的多学科团队评估MEK抑制剂治疗。药物治疗、再次手术及二者的序贯应用均应围绕症状控制、功能保护和长期获益进行个体化选择，而非因存在残余病变即常规用药^[1,2,3]。

本例目前完成术后早期MRI检查，其主要价值在于记录术区状态，尚不能据此判断残余病变的长期稳定性。后续需要结合局部外形、疼痛性质、肿物质地及神经功能变化，采用相同扫描范围和序列的区域MRI进行动态比较，复查间隔根据残余病变范围、既往生长速度、临床症状及患儿生长阶段个体化制定。若出现肿物快速增大、持续性或夜间疼痛、质地变硬或结节形成，以及新发运动、感觉、吞咽或呼吸功能异常，应警惕非典型神经纤维瘤性肿瘤或恶性周围神经鞘瘤，及时完善区域MRI；必要时进一步行18F-FDG PET/MRI或PET/CT，并对影像学最可疑区域进行靶向活检^[2,8]。