复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年7月9日，聚力华山 探脑论道第266期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、上海长海医院及复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，61岁，2025年5月因头痛就诊，头颅MRI提示右额占位，MRS示Cho/NAA最大值5.79，可见脂质波、乳酸波，考虑高级别胶质瘤；2025-06-23于华山东院行右侧额叶病损全切术+脑室Ommaya泵置入，术中见肿瘤血供丰富、中央坏死、边界不清。术后病理确诊胶质母细胞瘤（IDH野生型，WHO 4级）。术后2025-08-20至09-29行同步放化疗，放疗总剂量60Gy/30F（PTV1 40Gy、PTV2 20Gy），同步每日替莫唑胺，后序贯替莫唑胺5/28方案辅助化疗。2025年底出现行走不稳、左侧肢体肌力下降；2026-01复查头颅MRI示右额顶大片FLAIR高信号水肿，术区线样强化，大脑镰旁新发结节状强化；2026-01-09 FET-PET提示镰旁病灶高代谢，SUVmax=2.7，T/N=3.5，考虑肿瘤复发。2026-01-23予射波刀局部再程放疗，PTV 25Gy/5F（70%剂量曲线包绕），2026-01-29同步贝伐珠单抗200mg；后续外院间断使用贝伐珠单抗共5次（400mg，每2-3周1次，末次2026-05-29）。随访MRI：2026-02病灶短暂缩小，2026-05起强化灶逐步增大，2026-06-24 MRI提示镰旁病灶较前明显进展。2026年6月住院筛查发现肺动脉栓塞、下肢深静脉血栓，呼吸科行介入取栓，目前利伐沙班10mg bid抗凝；合并坠积性肺炎，奥马环素抗感染；长期卧床，本次因走路不稳半月入院。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（-），IDH1（-/+），ATRX（+），P53（+），EMA（部分+），H3K27M（-），CD34（个别+），Ki67（60%+），SOX10（-）。
分子检测：
IDH1/IDH2野生型，TERT C228T突变，BRAF V600E野生型，MGMT启动子无甲基化，EGFR基因扩增，7号染色体扩增/ 10号染色体缺失，1p/19q无联合缺失，TP53错义突变（突变丰度30.10%），PIK3R1错义突变，CDKN2A/B无纯合缺失。
MDT讨论：
患者外院长期间断使用贝伐珠单抗，药物仅单纯减轻血管源性水肿，会造成强化灶变淡、病灶缩小的假象，无法控制肿瘤实质增殖，结合后续T2/FLAIR病灶持续进展、FET高代谢表现，判定病灶为肿瘤真性进展，并非单纯放射性脑坏死；临床不推荐长期连续单用贝伐珠单抗，常规采用2-4次短程冲击治疗，症状缓解即停药，该患者合并肺动脉栓塞、下肢深静脉血栓，存在高出血风险，不建议继续使用贝伐；针对后续局部治疗，专家提出可选择激光间质热 疗（LITT）进行局部消融，穿透疗法仍依赖抗血管生成药物，受血栓并发症限制无法实施；系统治疗方面，患者MGMT启动子无甲基化，替莫唑胺获益有限，可筛选适配IDH野生型胶质母细胞瘤的临床试验，同时全程持续开展抗凝、抗感染、卧床对症支持处理，稳定血栓与肺部感染基础疾病。
病例2
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，39岁，2026-01-29因突发头痛1小时至上海市第一人民医院急诊，头颅CT/MRI提示左侧基底节、左侧脑室出血，予对症处理；2026-01-30急诊全麻下行左侧大脑病损切除术+脑内血肿清除术+脑室外引流术，术中清除血肿后见鱼肉样肿瘤组织，仅完整清除血肿，手术记录未描述肿瘤切除范围。术后外院初步考虑低级别神经上皮肿瘤；2026-05我院病理会诊诊断左基底节毛细胞星形细胞瘤，WHO 1级；2026-06行石蜡标本实体瘤融合基因RNA检测，检出GTF2I-BRAF融合；2026-05-30复查头颅MRI，FLAIR可见术区水肿，T1增强左侧基底节见异常强化。
免疫组化：
GFAP（+），OLIG2（+），IDH1（-），ATRX（+），SYN（+），Ki67（2%）。
分子检测：
GTF2I（Exon1-13）-BRAF（Exon10-18）融合，BRAF（Exon1-9）-GTF2I（Exon14-35）融合，YWHAE（Exon1-5）-NUTM2B（Exon2-7）融合。
MDT讨论：
患者术前影像因大量出血掩盖真实肿瘤边界，术前增强仅见局部可疑环形强化；术后5月复查MRI血肿基本吸收，术区见片状异常强化，存在明确肿瘤残留；GTF2I-BRAF属于非典型BRAF融合，结合镜下中度细胞密度、轻度核异型、嗜酸性颗粒小体、无明显核分裂及血管菊形团，组织学与分子特征匹配，确诊毛细胞星形细胞瘤WHO 1级；治疗层面，WHO 1级毛细胞星形细胞瘤无术后常规辅助放疗、化疗指征，无需立刻开展放化疗；患者携带可靶向BRAF融合，但靶向药物国内获取成本极高，无一线常规使用证据，暂不推荐即刻靶向干预，现阶段首选密切影像学随访。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，50岁，2018-05突发头痛、恶心呕吐，外院CT、CTA、DSA确诊右侧侧脑室后角动静脉畸形伴脑室内出血，予止血对症；2018-07-02于浙江省人民医院行伽马刀放疗，靶区周边剂量16Gy、中心剂量32Gy，50%等剂量曲线包绕，术后复查CT出血逐步吸收，长期定期随访。2023-09复查头颅MRI提示原AVM区域仍伴血肿，新增左侧侧脑室后角、胼胝体压部强化结节，可疑肿瘤；至我院完善DSA提示AVM少量残留，MRS未见典型肿瘤代谢改变（Cho无明显升高、NAA无显著下降），全身FDG-PET示病灶代谢轻度升高，综合判定肿瘤依据不足，家属选择保守随访。2026-06复查FET-PET示双侧脑室三角、基底节、颞顶枕多发病灶高代谢，SUVmax=8.82；同期头颅MRI见双侧脑室三角、胼胝体压部占位较2023年增大，左额叶新发血管样病灶；再次MRS提示双侧三角区Cho升高、NAA降低，其余病灶代谢无增高；外院复查DSA未见新发大血管畸形。
MDT讨论：
患者病灶分布超出伽马刀照射范围，不考虑放疗后海绵状血管瘤；SWI序列可见病灶内大量迂曲血管结构，强化因出血继发形成环形改变，整体不符合脑实质来源胶质瘤，高度怀疑血管源性肿瘤；结合8年漫长病程，恶性度极高的血管内皮瘤可能性偏低；需排除心脏心房粘液瘤颅内转移，需手术取组织明确诊断。优先选择左侧侧脑室三角/舌回区域病灶切除，该区域手术通路相对安全；待病理回报后再针对性制定后续放疗、靶向或随访方案。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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