复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年6月18日，聚力华山 探脑论道第265期。本期病例提供单位：上海伽玛医院、复旦大学华山医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、上海长海医院、上海伽玛医院及复旦大学华山医院。
病例1
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者男性，36岁，因间断性头部胀痛就诊当地医院，完善头颅MR发现右侧脑室占位；2026-05-12头颅MR示右侧脑室三角区团片状不均匀异常信号灶；2026-05-13于华山医院行肿瘤切除术，术后复查头颅MR提示肿瘤全切。术后全脑+全脊髓MR未见颅内及椎管内肿瘤播散、转移，脑脊液脱落细胞学检查结果阴性。整合病理诊断：（右颞、右侧脑室）星形细胞瘤，部分区伴原始神经元成分，IDH突变型，WHO 4级。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），P53（+），ATRX（-），IDH1（+），H3K27ME3（-/+），H3K27M（-），Ki67（50%+），FuBP1（+），BRAFV600E（-），CD34（-），H3G34R（-），SOX10（部分+），NeuN（个别+），TTF-1（少+），Syn（部分+），MYCN（+）。
分子检测：
IDH1 R132H突变型，TERT野生型，MGMT启动子甲基化，H3F3A野生型，EGFR基因扩增阳性，CDKN2A/B基因纯合性缺失阴性。
MDT讨论：
本例为少见特殊分型高级别胶质瘤，MYCN阳性依据cIMPACT-NOW Update 12标准提示预后不良，Ki-67高增殖指数、EGFR扩增共同提示肿瘤侵袭性强。梳理患者多重高危播散因素：肿瘤分型为伴原始神经元成分IDH突变4级星形细胞瘤、脑室系统原发、年轻男性，文献及临床经验均提示软脑膜播散风险较高，虽当前全中枢影像、脑脊液细胞学未见播散病灶，但远期转移风险不可忽视。建议与患者充分沟通，在患者知情同意前提下采用个体化方案，实施全脑全脊髓预防性放疗后再对术区局部补量。同时后续拟回顾中心既往同类病例开展单中心回顾性分析，对比单纯局部放疗与全脑全脊髓放疗的复发、生存数据，依托病例样本库长期随访积累循证证据，为该罕见分型胶质瘤放疗方案优化提供临床依据。
病例2
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者女性，17岁，因头晕伴恶心呕吐3天就诊，无既往基础疾病、无肿瘤家族史；2026-03-27头颅MR提示第四脑室及右侧外侧孔区占位；2026-04-03 完善头颅增强MR，示四脑室内大小约30mm×21mm×29mm不规则囊实性肿块，内见钙化，T1WI囊性低信号、实性稍低信号，T2WI多发囊状高信号，DWI实性部分稍高信号，囊壁及实性成分明显强化，SWI见斑片状钙化低信号，延髓后部受侵、右侧小脑受压，影像初步考虑室管膜瘤；同日完善MRS，病灶Cho峰显著升高、NAA峰降低，Cho/NAA=6.26；同期18F-FDG PET-CT示肿块实性成分代谢增高，SUVmax=8.7，囊性区域无摄取，CT可见病灶内不规则钙化，仍倾向室管膜瘤。2026-04-16于外院行第四脑室病损切除术，术后提示肿瘤仅部分切除；2026-05-11至上海伽玛医院就诊，完善腰穿脑脊液脱落细胞学，未见肿瘤细胞；完善术后头颅增强MR证实肿瘤部分残留，全脊髓增强MR未见椎管内转移。术后外院分子检测提示分子分型为后颅窝室管膜瘤PFB组。先后两次送华山医院病理会诊：2026-05-25会诊初诊脉络丛乳头状癌（WHO 3 级）；2026-06-08 再次会诊倾向星形母细胞瘤（WHO 3级），建议甲基化聚类分析明确诊断，目前甲基化测序结果尚未回报。患者已行四脑室高风险区放疗22次，单次剂量1.8Gy，后续计划追加8次放疗，现阶段放疗过程平稳，无明显不适主诉。
免疫组化：
外院术后病理：GFAP（少量+），Olig2（少量+），EMA（+），H3K27Me3（-/+），SYN（-），Ki67（部分区20%+），S100（少量+），NF（少量+），IDH1（-），CK（+），ATRX（+），P53（少量+），H3K27M（-），STAT6（-），CD34（-），INI1（-）；2026-05-25华山第一次会诊：CK（+），GFAP（少量+），S100（+），Ki67（20%+）；2026-06-08华山二次会诊：GFAP（个别+），Olig2（个别+），CRX（-），CgA（-），NeuN（部分+），BRG1（+），D2-40（-），Ki67（灶区20%+），EMA（+）。
分子检测：
ERBB2、ERBB4、EGFR、ZFTA、YAP1、NF2、MYCN、CDKN2A/B 均野生型，MGMT启动子甲基化阴性，FISH-MN1野生型、BRAF V600E野生型。
MDT讨论：
本例核心待解决问题为结合影像、病理、分子结果区分室管膜瘤、脉络丛乳头状癌、星形母细胞瘤，并明确后续放化疗方案。病灶位于四脑室、囊实混杂伴钙化，从发病部位、年龄及影像学特征上首先考虑后颅窝室管膜瘤；但病灶囊变数量偏多，不典型；脉络丛乳头状癌儿童多好发于幕上侧脑室，本例发病部位不典型，可能性偏低；星形母细胞瘤多起源于脑实质，极少原发于四脑室内，影像无典型征象，影像学层面暂不优先考虑。镜下乳头状、血管菊形团生长模式初看易联想到室管膜瘤，但免疫组化不支持典型室管膜瘤；脉络丛乳头状癌进展期会失去完整乳头状结构、呈弥漫片状生长，本例乳头状结构完整，可基本排除；肿瘤NeuN局灶阳性，提示存在神经元相关成分，高度不典型，倾向星形母细胞瘤，但无法完全排除胶质神经元混合性肿瘤，须等待甲基化聚类分析才能最终明确分型。目前病灶侵犯延髓脑干，放疗为基础治疗手段，当前放疗进程平稳无明显不良反应，但脑干毗邻关键结构，后续放疗剂量需谨慎把控，务必与家属充分沟通放疗风险；建议待甲基化检测结果完善后，再次开展MDT复盘，调整后续全身治疗及放疗补量策略。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，40岁，体检发现右侧额叶、基底节占位2周；入院查体GCS 15 分，KPS评分100分，四肢肌力正常，病理征阴性，既往无基础疾病史，入院实验室化验无异常。术前头颅CT提示病灶呈囊性低密度；T2-FLAIR呈高信号，T1增强可见环形强化，DWI、MRS、DTI未见典型血管畸形、动脉瘤影像特征，术前影像初步考虑低级别胶质瘤。患者行右侧额叶肿瘤完整切除术，手术标本大小4×3×2.5cm，切面部分区域囊性变，术中冰冻倾向低级别胶质瘤；术后复查头颅CT、MR证实肿瘤全切，患者术后恢复顺利，已出院。术后初步病理诊断幕上室管膜瘤，WHO 2级，分子分型检测报告尚未回报。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（-），IDH1（-），ATRX（+），P53（-），H3K27me3（未缺失），H3K27M（-），CD34（血管+），Ki67（3%+），SOX10（-），NeuN（-），EMA（核旁点状弱阳性），TTF-1（-），L1CAM（-）。
MDT讨论：
镜下形态符合幕上室管膜瘤形态及免疫表型，Ki67增殖指数3%-4%，细胞异型程度轻，组织学分级为WHO 2级，最终确诊需等待分子分型结果明确有无高危分子改变。后续治疗高度依赖分子分型，若后续分子检测提示高风险亚型，即使肿瘤全切，仍强烈建议术后辅助局部放疗；若分子分型为低危亚型，可优先选择定期密切影像学随访观察。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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