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平均40岁发病、超6成患者无法正常工作、半数家庭背负高额债务……星形/少突胶质细胞瘤作为一类青壮年高发的罕见脑肿瘤，正在打乱无数普通家庭的正常生活。由于大众认知不足、相关政策扶持有限，很多患者难以获得系统完整的疾病信息。本文结合临床权威数据，系统梳理疾病全貌、现有治疗方案、前沿靶向药物，为患者和家属提供实用参考。
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什么是星形/少突胶质细胞瘤？
胶质瘤是大脑中最常见的原发性肿瘤，星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤是其中重要的两个亚型。根据WHO 2021版中枢神经系统肿瘤分类，成人弥漫性胶质瘤主要分为三类：IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变且1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤，以及IDH野生型胶质母细胞瘤，其中星形/少突胶质细胞瘤合计占成人弥漫性胶质瘤总量的40%。
这类肿瘤最关键的分子特征就是IDH基因突变，该标志物不仅是临床分型、明确诊断的关键依据，更是如今精准靶向治疗的核心突破口。
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为什么说它是“隐形”的罕见病？
从估计的中国星形/少突胶质细胞瘤流行病学数据来看：星形细胞瘤年发病率0.41/10万，少突胶质细胞瘤年发病率0.20/10万，两类合计发病率约为0.61/10万，总患病率约为2.21/10万。按照中国罕见病定义（年发病率低于2.5/10万），这两种肿瘤完全符合罕见病标准。
然而，脑胶质瘤的社会关注度远不及胰腺癌、肝癌等所谓“癌中之王”，科研投入也严重不足。一组数据令人警醒：恶性程度最高的胶质母细胞瘤五年生存率仅为6.8%，低于胰腺癌（约9%）、肝癌（10%以上）；海外数据显示，科研投入差距悬殊——胰腺癌在美国NIH的年投入约2亿美元，而脑胶质瘤近20年总投入仅8亿美元，药物研发、临床支持资源存在明显缺口。
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高发于人生“当打之年”，严重摧毁生活质量
该疾病具有典型年轻化特点，患者平均发病年龄40岁，30-50岁家庭主力人群占比极高，大多处于上有老、下有小的人生关键阶段。
肿瘤细胞具备强侵袭性，影像学可见肿瘤边界外，细胞仍可向外浸润2-4厘米，即便规范治疗，患者整体生活质量仍呈波浪式持续下降：
常见早期症状：癫痫反复发作、认知减退、持续性抑郁、长期疲惫乏力；
放化疗阶段：治疗后生活质量明显下滑，短期恢复后稍有回升，一旦复发再次治疗，生活质量会进一步降低；
长期远期损伤：放疗5-10年后，大量患者出现记忆力大幅衰退，日常自理、工作能力持续受损；
仅等待观察、靶向维持阶段，患者生活质量能短期保持稳定。
临床评估患者生活质量常用EQ-5D-5L欧洲五维健康量表、TTO（时间权衡）评分两种标准工具。
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沉重的双重疾病负担：经济“雪崩”+劳动能力丧失
国内首份专项疾病负担调研《2025年星形/少突胶质细胞瘤疾病负担调研报告》数据显示，患病家庭将同时承受直接医疗开销与大额间接损耗，经济压力极易引发家庭负债：
劳动能力丧失：近三分之二（约61.5%）的患者因病无法工作或完全丧失工作能力。
家庭负债情况：超过一半（55.3%）的家庭背负债务，平均负债额高达27.7万元。
费用结构失衡：患者家庭年均总支出约9.8万元，其中仅三分之一用于直接治疗药物，58.5%（约5.7万元）为误工、陪护带来的间接经济损失。
参考国际治疗费用数据，患者术前每月治疗相关成本约277美元；术后骤升至9948美元/月；一线放化疗阶段达10125美元/月；复发后二线治疗费用进一步上涨至14634美元/月，长期治疗足以让普通中产家庭陷入经济困境。
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传统治疗：疗效明确，但副作用难以规避
目前星形/少突胶质细胞瘤标准治疗体系为手术+放疗+化疗/靶向药物，每种方案均存在优势与局限：
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靶向新药带来全新治疗希望
2008年，国际重磅研究证实IDH突变是2-4级星形、少突胶质细胞瘤共同分子特征，以此为靶点的靶向药物研发成为领域核心突破方向。
一代IDH抑制剂艾伏尼布：仅针对IDH1突变，此前多用于血液肿瘤；
二代双重抑制剂伏昔尼布（Vorasidenib）：2024年获美国FDA批准，也是近20年首个胶质瘤创新靶向药，同时覆盖IDH1/2突变，适用人群更广。
INDIGO III期临床试验显示，对于WHO 2级IDH突变型胶质瘤患者，伏昔尼布能显著延长肿瘤无进展生存期，推迟患者再次需要治疗干预的时间；肿瘤生长速率得到抑制，部分患者肿瘤甚至出现缩小；患者的癫痫发生率有所下降，生活质量基本维持稳定。
伏昔尼布已在全球多个国家获批上市，并纳入《中国抗癌协会脑胶质瘤整合诊治指南（2024版）》，2025年指南更新进一步明确“最大安全切除+放化疗+靶向”的多学科综合治疗原则。药物可及性方面，伏昔尼布已经通过先试先行政策落地海南博鳌、北京、上海、粤港澳大湾区等地。同时，伏昔尼布正在中国开展桥接试验（专为适配中国患者、支持药物在国内正式上市的临床试验），加速国内正式上市进程。
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总结与展望
从流行病学数据来看，星形/少突胶质细胞瘤完全符合我国罕见病标准，应当推动其纳入罕见病目录，以此获得更多医保倾斜、政策扶持与全社会关注，减轻患者家庭沉重的经济与身心负担。
对每一位患者而言，精准的分子分型是制定个体化治疗方案的核心前提，只有明确自身IDH突变状态，才能匹配最合适的手术、放化疗或靶向治疗方案。而靶向新药的价值，不只是当下控制肿瘤、稳定生活质量，更在于为患者争取宝贵的缓冲时间，等待未来更多创新疗法研发问世，为长期生存增添更多希望。
希望更多人了解星形/少突胶质细胞瘤，关注这个容易被大众忽略的“隐形”罕见病群体，让每一位正值人生壮年、在人生盛夏遭遇重创的患者，都能得到应有的关爱与支持。
♥ 【资料来源与回放观看指引】
本文内容整理自近日举办的“投递关爱”医患互动沙龙星形/少突胶质细胞瘤专场，核心专业观点、临床数据均摘自中国医学科学院北京协和医院马文斌教授的专题分享《星形/少突胶质细胞瘤疾病现状以及治疗选择》。
想了解更多胶质瘤全程管理、靶向药使用细节、复发后前沿治疗方案及患者真实分享？可点击下方二维码观看本次沙龙完整会议录播，解锁专家现场答疑全部内容。
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专家介绍
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马文斌 教授
中国医学科学院北京协和医院
主任医师，教授，博士生导师
中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会前任主任委员；中国药促会脑神经药物专业委员会副主任委员；北京医学奖励基金会脑转移瘤专委会主任委员；中国脑转移瘤协作组副组长；中国脑胶质瘤协作组第三任组长
擅长开展恶性脑肿瘤的综合治疗和全病程管理，对恶性胶质瘤及脑转移瘤的手术、化疗、分子靶向治疗、耐药复发及基因治疗研究等有较深入的研究；在微创神经外科领域，开展影像引导下-术中电生理检测下-唤醒麻醉下重要皮层及白质纤维束功能区病变切除，并对多模式影像学融合（如PET/CT、fMRI、MRI、CT）神经导航有所心得
现任中华外科杂志通讯编委，中华神经外科杂志及中国神经精神疾病杂志审稿专家
目前开展恶性颅脑肿瘤十余项临床试验，惠及百余名患者。主持并结题多项国家自然科学基金课题。在《中华神经外科杂志》等核心期刊上发表10余篇，发表SCI文章150余篇。作为编者参与编写《脑肿瘤的化学治疗》、《神经外科诊疗常规》、《临床内分泌外科学》等，作为副主译参与翻译《神经外科手术学》，作为译者翻译《神经外科学》、《威廉姆斯内分泌学》等
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