Location（地点）
Team（手术团队）
Patient（患者）
Background（手术背景）
神经节细胞瘤是一类起源于神经嵴、生长缓慢的罕见交感神经系统良性肿瘤。已有多篇病例报道证实神经节细胞瘤与神经纤维瘤病1型（NF1）存在关联。腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A）由基因突变引发髓鞘脱失，进而造成肌肉痉挛、肌力减退。目前尚无腓骨肌萎缩症（CMT）合并颈段双侧哑铃状神经节细胞瘤的病例报道。
患者为45岁女性，确诊CMT1A，既往接受C3-7椎板切除术、C2-T1颈后路融合术，于2023年4月因精细动作减退、平衡功能变差入院就诊。患者末次复诊为2022年8月，当时已存在脊髓病变加重、下腰痛症状。自上次随访后，其手部精细运动功能显著衰退，无法系鞋带、使用手机；步态与平衡能力持续恶化，每周跌倒1-2次。患者主诉重度下腰痛，伴双下肢烧灼样放射性疼痛，痛感放射至膝关节，单次步行仅能行走数百英尺，活动严重受限。无马鞍区麻木，但存在尿频症状。神经系统查体：双侧三角肌、肱二头肌肌力4/5级，双侧肱三头肌肌力4+/5级，手内在肌肌力4-/5级；双侧Hoffmann征阳性，无持续性阵挛。双下肢整体肌力4+/5级，查体可见释放性无力；四肢浅感觉均减退，无明确皮节分布规律；手内在肌明显萎缩，其余肌群容积正常。
颈椎平扫+增强MRI示：C1-2节段双侧硬膜外强化肿块，病灶位于寰齿侧关节旁，右侧肿块体积大于左侧（图1）；病灶伴液性信号灶，整体呈周边强化，大小约横径15mm、前后径13mm、头尾径19mm。C1-2椎管中央狭窄，脊髓轻度受压，脊髓实质内可见T2高信号水肿改变（图1）；关节间隙亦存在T2信号异常，强化病灶于该节段从侧方压迫脊髓。颈椎CT证实C1-2滑膜炎进行性加重，伴骨质重塑、多节段颈椎退行性病变；颈椎屈伸位X线未见椎体不稳征象。
图1：术前颈椎MRI影像。A、B：增强轴位T1加权像（A）与T2加权像（B），可见C1-2节段双侧硬膜外强化肿块。C：增强旁矢状位T1加权像，显示左侧C2神经根处见均匀强化肿块；对侧同节段可见形态相仿病灶。D：增强矢状位T2加权像，提示C1-2中央椎管狭窄、脊髓轻度受压，肿块对应区域脊髓实质内可见高信号水肿影。
Technique（技术）
Procedure（手术过程）
1.术前规划：鉴于患者神经功能缺损呈进行性加重，结合影像学检查结果，该患者于2023年4月接受枕骨至T2颈后路融合术，同期行椎管减压及C1-2病灶切除术。手术采用自体骨联合异体骨植骨，术中配合O形臂导航系统与神经电生理监测。
2.肿瘤切除：术中可见双侧硬膜外肿瘤自C2神经根发出，向内压迫硬膜囊。术中结扎并切断双侧C2神经根，完整切除双侧全部肿瘤。术后拍摄颈椎X线片（图2）。
图2：左图：术前颈椎X线片，可见既往C2-T1节段融合固定。右图：术后颈椎X线片，可见原有C2-T1融合范围向上延长至枕骨。
3.病理学检查：两份手术标本组织病理学检查可见，形态轻度异形但分化成熟的神经节细胞杂乱聚集，与交错走行的施万细胞束相互混杂（图3）。免疫组化染色显示，肿瘤内两类病变成分S100蛋白均呈广泛、强阳性表达（图3）。上述组织形态及免疫表型特征，符合神经节细胞瘤诊断。
图3：左图：右侧肿瘤HE染色切片，可见轻度形态异常但分化成熟的神经节细胞，背景为施万细胞间质。体积较大的神经节细胞胞质丰富、呈颗粒状嗜酸性，细胞核单一圆形，核仁明显；周围纤维状间质呈短束状排列，内含长梭形细胞核的施万细胞。左侧肿瘤病理形态与右侧完全一致。右图：与神经节细胞瘤典型表现相符，S100免疫组化染色可清晰强标记两类肿瘤成分，即神经节细胞与施万细胞间质。
Outcome（结果）
Review（手术复盘）
术后1年随访时，患者自述上肢肌力改善约20%，持物掉落的发作频次明显减少。无颈痛、神经根刺激症状及新发神经不适；双手原有麻木、刺痛感持续存在。查体：双侧握力4/5级，手指内收肌力3/5级，其余上下肢肌力均恢复正常。目前无法明确手部持续麻木、刺痛及肌力减退，是CMT1A本身造成的基础症状，还是既往脊髓压迫遗留损伤所致。患者借助助行器行走，步态缓慢但平稳。复查颈椎MRI可见椎管减压充分，既往脊髓受压表现已完全缓解，未见肿瘤复发迹象（图4）。
图4：术后2年颈椎MRI影像。A：增强轴位T1加权像，仅见术后改变，未见肿瘤复发肿块。B：增强轴位T2加权像，C1-2节段无复发病灶。C：增强矢状位T2加权像，椎管减压充分，脊髓受压征象已完全消退。
临床工作中，需注意将神经节细胞瘤与其他神经鞘肿瘤进行鉴别。对于遗传性周围神经病变患者，椎管内肿瘤的鉴别诊断应包含神经鞘瘤与神经纤维瘤。既往文献报道显示，CMT1A患者可合并多发神经鞘瘤。但本例患者组织学检查可见大量施万细胞束与神经节细胞相互交织，最终确诊为神经节细胞瘤。
神经节细胞瘤多为单侧散发，本例患者病灶呈双侧发病，提示存在潜在遗传易感基础。现有证据尚无法证实PMP22基因重复突变与神经节细胞瘤发病存在明确因果关系，但两类病变均起源于神经嵴，值得开展更多分子层面研究进一步探究。
REF：Weidenkopf TF, Fleming CH, Paruchuri SS, Chow W, Molian V, Greer JE. Bilateral dumbbell-shaped ganglioneuroma of the C2 roots in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease: illustrative case. Journal of Neurosurgery: Case Lessons. 2026;11(22): e CASE25758. doi:10.3171/CASE25758
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