病例简介
男，8岁，头晕、呕吐伴双眼上视困难5天，头痛3天入院。
体查：神清，第二性征发育明显。
实验室检查：AFP1.780ng/ml（0-7），β-HCG大于58322.000mIU/ml（0-2.00），睾酮11.860ng/ml（小于0.025）。
影像学资料：头部MRI显示：松果体区可见一大小约为26*26mm，稍长-等-短T1稍长-等-短T2混杂信号灶，增强后明显不均匀强化，中央可见无强化坏死区，DWI呈低-稍高混杂信号。中脑及双侧背侧丘脑受累，中脑导水管变窄、幕上脑室扩大。
入院时
诊治经过
入院后完善相关检查，行儿童脑肿瘤MDT会诊讨论后建议先行化疗，首程化疗结束后第3天出现头痛加重神志变差，复查头部CT提示病灶有长大倾向，脑积水加重。予以侧脑室外引流手术。抽血查：AFP：2.160ng/ml（0-7），β-HCG：大于103638.000mIU/ml（0-2.00）。再次磁共振评估显示病灶增大：30*22*29mm。MDT会诊建议手术切除。
一化后
手术入路：经幕下小脑上入路。
病理检查：混合性生殖细胞肿瘤，绒癌伴大片坏死（99%），成熟型畸胎瘤（1%），免疫组化：CK-Pan（+），β-HCG（+），Ki67（高表达），CD117（-），Oct-4（-），CD30（-），AFP（-），SALL4（-），Glypican-3（-），PLAP（-）。
拔除侧脑室外引流后未发生梗阻性脑积水。出院后及时化疗。
手术后复查
手术后1月复查
手术后4月复查
总结与体会
该患儿为分泌型松果体区生殖细胞肿瘤，根据目前指南可以先行化疗。鉴于其β-HCG值较高提示绒癌成分为主，又磁共振提示肿瘤内部有坏死，进一步提示化疗风险较高，应做好术前准备。此情况下我们并不建议过早实施预防性的脑积水干预手术，直接手术切除病变亦可以考虑。
首程化疗后，患者颅高压症状加重，除β-HCG值急剧增高外，影像学复查也显示肿瘤体积增加考虑有肿瘤卒中发生。积极实施脑室钻孔外引流手术，为后续治疗争取时间。脑室外引流手术是松果体区病变导致的急性梗阻性脑积水患者一个较好的治疗选择，可为后续处理的诊疗处理选择预留更多的可能，使得患者有机会争取到更好的治疗方案。除脑室钻孔引流术外三脑室底造瘘手术与脑室腹腔分流手术也是选择之一。但是此种情况下通常不作为首选。因为肿瘤卒中常常提示需要开颅手术切除病变。
术中发现肿瘤有出血坏死，导致其与深部静脉粘连紧密并与正常脑组织边界不清。术中病理回报为生殖细胞肿瘤，术后3天复查AFP：3.870ng/ml（0-7）、β-HCG：小于577.600（0-2），1月开始予以辅助治疗。复查头部磁共振显示肿瘤全切除。
幕下小脑上入路不仅可以全切除病变，还可以解除梗阻打通循环，且其后续发生粘连再梗阻的概率极低，即便肿瘤发生卒中，周边存在粘连，打通循环的几率也较大。术后无缄默亦罕见记忆与情绪障碍。有利于患儿配合开展后续辅助治疗。该患儿术后未出现梗阻性脑积水与缄默也进一步证实了我们术前的判断并实现预期治疗目标。
专家简介
赵杰 主任医师
中南大学湘雅医院
神经外科学博士，主任医师，博士生导师，博士后合作导师
担任中南大学湘雅医院神经外科小儿神经外科亚专科主任，中南大学湘雅医院脑积水诊疗中心负责人，中南大学湘雅医院儿童脑肿瘤MDT牵头人
兼任湖南省病理生理学会脑脊液疾病专业委员会主任委员，湖南省健康服务业协会儿童脑健康管理委员会主任委员，湖南省抗癌协会神经肿瘤分会常务委员，中国老年保健协会脑积水专病委员会常务委员，中国医药教育协会小儿神经外科分会常务委员，中国医师协会神经外科医师分会小儿学组委员，中国医师协会脑胶质瘤委员会生殖细胞肿瘤学组委员
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