内容摘要
本文报道1例中脑导水管胶质瘤合并梗阻性脑积水患者。患者以短期进行性头痛、恶心、呕吐起病，影像学提示第三脑室—鞍区囊性占位及幕上脑室扩张。术中神经内镜证实中脑导水管完全闭塞并见导水管内占位，遂行导航辅助内镜下病变切除及第三脑室底造瘘术。术后患者头痛症状明显缓解，复查MRI提示脑脊液循环改善、脑室周围水肿减轻。病理提示胶质瘤倾向，考虑低级别可能，仍需结合分子检测及长期随访明确最终诊断。
对于年轻患者短期出现颅内压增高表现并伴梗阻性脑积水时，应警惕导水管区小病变；神经内镜下病变切除联合第三脑室底造瘘可兼顾病理诊断与脑脊液循环重建。
主诉：头痛10天余。
现病史：患者10天前无明显诱因出现头痛，持续性头痛，全头部胀痛，不伴头晕，不伴记忆力降低，不伴小便失禁，2天来头痛进行性加重，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，前往当地医院行颅脑CT提示“脑积水”，为求进一步诊疗，前往我科门诊就诊，以“脑积水”收入我科。患者自发病以来，精神差，食欲差，睡眠差，大小便正常，体重无明显变化。
既往史、个人史、婚育史、月经生育、家族史无特殊。
专科检查：神志清楚，言语流利，正常步态，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5mm，对光反应灵敏，眼球各方向运动正常，双侧额纹对称，鼻唇沟对称，伸舌居中，高级智能未见明显异常，四肢肌力5级，肌张力正常，颈软无抵抗，病理征阴性。
术前颅脑MRI平扫
2026-03-20 颅脑MRI平扫成像 第三脑室-鞍区见囊状脑脊液信号影，鞍区见分隔，垂体受压变扁。脑干及小脑形态信号未见异常，双侧侧脑室扩张，脑室周围见条状Flair高信号影，脑沟裂无异常改变，中线结构居中，骨皮质连续。中脑导水管占位性病变（见图中标注区域所示），脑积水。
术前颅脑MRI增强
2026-03-20 颅脑MRI增强成像 第三脑室-鞍区见囊状脑脊液信号影，鞍区见分隔，垂体受压变扁，增强扫描未见强化，分隔强化。脑干及小脑形态信号未见异常，双侧侧脑室扩张，脑室周围见条状Flair高信号影，脑沟裂无异常改变，中线结构居中，骨皮质连续。中脑导水管占位性病变（见图中标注区域所示），未见强化，脑积水。
术前讨论：患者为中脑导水管占位继发梗阻性脑积水，手术目的为内镜下安全活检，明确病理诊断，并同期行第三脑室底造瘘解除脑脊液梗阻。术中需在导航辅助下避开穹窿、丘纹静脉、室间孔周围结构及下丘脑—垂体柄区，活检以有限、安全、充分取材为原则，避免强行切除；造瘘时应准确辨认第三脑室底、乳头体及基底动脉位置。告知患者及家属有概率造瘘失败、脑积水缓解不充分、病理取材不足及后续分流或二期治疗可能。鞍区的囊状脑脊液信号影，可见分隔，考虑病人存在空蝶鞍，加之脑积水导致三脑室突入鞍内所致，并非蛛网膜囊肿或其他占位病变，解决脑积水后鞍内情况将逐步改善，术中可探查鞍区。
术前诊断：中脑导水管占位性病变，梗阻性脑积水。
手术过程：患者麻醉诱导成功后，经口气管插管，接麻醉机，取平卧位，头部头架固定，连接导航设备，定位靶点及穿刺点，取左额前后两个直切口，龙胆紫标记手术切口；常规碘酊消毒，酒精脱碘；铺无菌治疗巾，无菌单。沿标记切口逐层切开头皮直至颅骨，皮瓣成型；止血后，电动颅钻各钻1孔，分别十字剪开硬脑膜，显露皮层，导航引导下先穿刺前方穿刺点，置入脑室通道，脑室镜下自室间孔进入三脑室，见中脑导水管完全闭塞，导水管内可见占位，用标本钳钳取病变组织，病变质韧，血供一般，镜下切除病变，撤出脑室镜；再自后方穿刺点穿刺侧脑室成功，导航引导下置入脑室通道，脑室镜下自室间孔进入三脑室，见三脑室底菲薄，予以电凝后造瘘，造瘘口直径约1cm，探查鞍区见部分三脑室突入鞍内，未见囊肿等病变；术区彻底止血，撤出脑室镜；清点脑棉、器械无误后，以人工硬脑膜修补硬膜，以PEEK连接片封闭骨孔；充分止血后，依次缝合皮下组织及头皮各层。敷料包扎手术切口，术毕，手术顺利，出血约5mL。
术后监护：患者术后安返病房，给予心电监护、血氧检测、血压监测、抗生素预防感染、镇痛、护胃、营养支持等治疗，患者头痛明显减轻。
1. 内镜下中脑导水管肿瘤切除
标记所示为肿瘤位置，导水管口被完全堵塞
取瘤钳切除肿瘤
肿瘤切除后，可见下方导水管开放
2. 第三脑室底造瘘术
三脑室底造瘘口，上方可见部分三脑室突入鞍内
造瘘口抵近观察可见下方的基底动脉
术后当天复查颅脑CT平扫
2026-03-22 颅脑CT平扫成像 显示脑室较前略缩小，绿圈标记处可见导水管口开放，少许渗血。
患者术后第4天、术后1月复查颅脑MRI，可见脑积水明显改善，导水管区域开放，病变消失，脑脊液循环通畅，目前患者头痛症状已消失，神志清，言语流利，四肢肌力正常，继续定期随诊复查。
患者术后病理提示胶质细胞增生，细胞密度增加，伴不典型性，局灶粘液样背景，可见Rosenthal纤维及血管玻璃样变，考虑胶质瘤（倾向低级别）可能性大。免疫组化：Olig-2（+），GFAP（+），IDH1（-），p53（散在+），Ki-67（+，2%），ATRX（部分+），H3K27M（-），H3K27me3（+），S100（+），CKpan（-）。患者年轻，组织少，形态学及免疫组化明确诊断困难。建议上级医院会诊、必要时完善分子检测进一步明确诊断。
术后第4天颅脑MRI增强
2026-03-26 颅脑MRI增强成像 显示幕上脑室仍扩张，较前改善，导水管较前似有开放。
术后1月颅脑MRI平扫
2026-04-23 颅脑MRI平扫成像 脑室扩张及间质水肿较前明显减轻。
术前、术后第4天、术后1月增强MRI对比
术前术后MRI矢状位对比可见：导水管内占位消失（术后第4天导水管内可见异常信号考虑为少量血凝块，术后1个月已消失不见），导水管明显开放，脑脊液循环通畅。鞍内脑脊液囊性信号也逐步缩小，考虑积水缓解后三脑室底逐步复位。
病理报告
HE染色显示胶质细胞增生，细胞密度增加，伴不典型性
宣武医院病理科会诊意见：镜下见肿瘤细胞生长，细胞排列疏密不均，密度中等，大部分细胞核呈梭形、可见突起，小灶细胞核圆形，深染，细胞有异型性，可见散在Rosenthal纤维及嗜酸性颗粒小体；结合免疫组化结果，考虑低级别胶质瘤，NOS；建议行分子检测及甲基化进一步整合诊断。
本例患者以短期进行性加重的头痛、恶心及呕吐起病，术前MRI提示中脑导水管占位并伴幕上脑室扩张，术中进一步证实中脑导水管完全闭塞并见导水管内占位，提示导水管区病变是导致梗阻性脑积水的关键病因。中脑导水管是连接第三脑室与第四脑室的狭窄脑脊液通道，该区域病变即使体积较小，也可因阻断脑脊液循环而较早出现颅内压增高症状[1-3]。顶盖区及导水管区胶质性病变多呈相对惰性病程，但并非均为静止性病变，部分病例可出现影像学进展或需进一步肿瘤相关治疗，因此长期随访仍十分必要[2,3]。因此，本例的手术目标不应简单概括为“肿瘤切除”，而应定位为在安全前提下解除脑脊液梗阻、缓解颅内压，并获取组织学及后续分子诊断依据[1,4-7]。
对于导水管区或顶盖区病变合并梗阻性脑积水，第三脑室底造瘘可绕过导水管梗阻，使第三脑室内脑脊液直接进入脚间池及基底池，是减少长期脑室腹腔分流依赖的重要治疗方式之一。既往系列研究显示，中脑导水管及顶盖区胶质瘤相关脑积水患者接受第三脑室底造瘘后，多数可获得较长期免分流状态，但仍需警惕造瘘口迟发闭合、脑积水复发及后续分流需求[4-6]。神经内镜经侧脑室—室间孔入路可在直视下观察室间孔、第三脑室底及导水管开口区域，并可在同一手术中完成病灶探查、取材或切除、第三脑室底造瘘，符合深部中线病变“诊断与减压并重”的处理原则[4,7]。本例术后头痛症状消失，复查MRI提示脑室周围间质性水肿较前减轻、脑脊液循环改善，说明本次内镜手术近期达到了缓解梗阻性脑积水的目的。
本例送检组织显示胶质细胞增生、细胞密度增加并伴不典型性，Olig-2、GFAP及S100阳性支持胶质性来源，Ki-67约2%提示增殖活性较低，但由于病变较小，取材量有限，仍不宜仅凭现有组织直接作出过度确定的肿瘤分型判断。 Rosenthal纤维及血管玻璃样变可见于毛细胞型星形细胞瘤等低级别胶质性肿瘤，但该形态学特征并非单独确诊依据，仍需结合病变部位、影像学表现、组织结构及分子遗传学结果综合判断。2021版WHO中枢神经系统肿瘤分类强调，中枢神经系统肿瘤诊断应采用组织形态学、免疫表型和分子遗传学相结合的整合诊断模式，而不是仅依赖传统镜下形态学诊断[8,9]。本例IDH1-R132H阴性不能完全排除少见非经典IDH1/IDH2突变，H3K27M阴性且H3K27me3保留不支持典型弥漫性中线胶质瘤H3 K27-altered，但仍建议进一步完善IDH测序、BRAF V600E、KIAA1549::BRAF融合、ATRX、TP53、CDKN2A/B、TERT启动子及必要时DNA甲基化谱检测，以形成最终整合诊断[8-11]。
后续治疗应在神经肿瘤MDT框架下，结合最终整合病理、分子检测结果、造瘘口通畅性、症状变化及影像学进展速度进行个体化决策。若最终诊断倾向低级别或惰性胶质性肿瘤，且患者症状缓解、影像稳定，可采取严密影像随访策略；若出现病灶进展、造瘘失败、脑积水复发或分子结果提示更高侵袭性，则需重新评估再次取材、放疗、化疗或靶向治疗可能[10-14]。随访内容应包括头痛、呕吐、视物模糊、眼球运动障碍、意识状态、下丘脑—垂体功能、脑室大小、脑室周围间质性水肿、造瘘口通畅性及导水管区病变变化[4-6,12-14]。本例提示，对于年轻患者短期内出现进行性颅内压增高症状并伴幕上脑室扩张者，应警惕导水管区小病变所致梗阻性脑积水；在严格把握适应症的前提下，导航辅助神经内镜下病灶切除联合第三脑室底造瘘术，可在较低创伤下兼顾病因诊断与脑脊液循环重建。
（本文病例资料已征得病人家属知情同意）
参考文献：
内容编辑：韩昊
策划审阅 | 专业指导：胥建
胥建 主任
医学博士，主诊医师，副教授，硕士研究生导师，青岛大学附属医院神经外科副主任，西海岸病区主任，西海岸院区党总支委员，神经外科党支部书记
国家卫健委医管所外科基础技能提升项目省级培训基地神外负责人
国家卫健委医管所脑出血外科诊疗能力提升项目基地负责人
中国神经科学学会神经肿瘤分会委员
中国医师协会内镜医师分会神经内镜学组委员
中国解剖学会临床神经解剖分会临床神经解剖培训与教育协作组副组长
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟（NGMA）北方联盟理事
中国颅内转移瘤协作组成员
山东省医学会神经外科分会委员
山东省医师协会神经外科分会委员
山东省神经科学学会神经外科分会副主任委员
山东省神经科学学会脑机接口与神经修复分会副主任委员
山东省医药教育协会神经内镜专业委员会副主任委员
日本藤田医科大学高级研修学者
复旦大学附属华山医院高级访问学者
目前主要从事颅内肿瘤的临床和基础研究，尤其擅长脑胶质瘤、垂体瘤、脑膜瘤、转移瘤、脑室肿瘤、淋巴瘤及小儿脑肿瘤等疾病的诊治。
门诊时间：西海岸院区，每周一、周四上午
陈晓东 副主任医师
博士，青岛大学附属医院神经外科副主任医师
山东省青年医务工作者协会神经外科分会委员
山东省疼痛医学会第一届头颈肿瘤青年专业委员会委员
山东省医药教育协会神经内镜专业委员会委员
发表SCI论文3篇，获发明专利1项，实用新型专利2项
目前主要从事脑肿瘤、脑出血的临床与基础研究，熟练掌握高血压脑出血、脑血管病、颅脑损伤、脑肿瘤、脊髓肿瘤、脑积水及三叉神经痛、面肌痉挛等神经外科疾病的诊断与治疗，尤其擅长神经内镜下的各类微创手术（如脑出血、垂体瘤等）。
门诊时间：西海岸院区，每周四下午
程建华 主治医师
博士，泰山学者青年专家，青岛大学附属医院神经外科主治医师
山东省医学会会员山东省医药教育协会神经内镜专业委员会委员
世界华人神经外科协会内镜神经外科青年医师联盟成员
参编《内镜神经外科学》（第三版）
主持国家自然科学基金青年科学基金项目、山东省自然科学基金青年项目、泰山学者青年专家专项经费项目及青岛市自然科学基金项目等多项国家级、省级及市级科研课题
以第一作者、共同第一作者、共同通讯作者发表多篇高水平 SCI 论文，研究成果发表于《Drug Resistance Updates》（中科院一区，IF：24.3）等国际知名期刊
目前主要从事垂体肿瘤的临床和基础研究，尤其擅长复杂垂体肿瘤的内镜经鼻切除手术及术后内分泌综合管理，精通垂体肿瘤类器官培养与药物筛选，长期致力于复杂难治颅脑肿瘤新型有效药物治疗的探索与研究。
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