复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年5月14日，聚力华山 探脑论道第263期。本期病例提供单位：上海伽玛医院、镇江市第一人民医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、上海长海医院、上海伽玛医院、镇江市第一人民医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院及复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者女性，36岁，因头晕反复发作1年余、加重3月当地就诊，检查发现右侧额叶占位；既往甲状腺乳头状癌术后，2026-03-04 MR提示右侧额叶条片状异常信号，考虑低级别胶质瘤可能，MRS示Cho/NAA最高约1.33、代谢活跃；2026-03-05于复旦大学附属华山医院行右侧额叶肿瘤切除术，肿瘤大小约5×4×3cm，术后病理形态无坏死及血管内皮增生，确诊成人型弥漫性胶质瘤，组织学2级；2026-05-14复查术后MR未见明确肿瘤残留强化灶。
分子检测：
IDH1 R132、IDH2 R172野生型；TERT C228T突变，TERT C250T野生型；MGMT启动子无甲基化；PDGFRA p.D842V突变；chr19q缺失，无chr7+/10-；CDKN2A/B纯合性缺失阴性；ATM移码突变；H3F3A、EGFR扩增、PTPRZ1-MET融合均阴性；TMB 2.21 muts/Mb，MSI：MSS。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），P53（-），ATRX（+），IDH1（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki67（热点区4%~6%+），BRAFV600E（-），CD34（-），H3G34R（-），SOX10（散在+），NeuN（神经元+）。
MDT讨论：
本例36岁女性右侧额叶胶质瘤，形态学温和、无坏死与血管增生，Ki67仅4%–6%，组织学符合低级别；分子见TERT C228T、PDGFRA D842V突变，甲基化提示MAPK通路改变型高级别星形细胞瘤，评分0.6（中度匹配），驱动突变丰度偏低。病理分级存在争议：依据分子特征考虑高级别；结合形态良性、突变丰度不高，更支持低级别胶质瘤伴恶性潜能，不建议按高级别治疗。结合术后MRI提示后缘近侧脑室额角处可疑残留，综合权衡后达成共识：暂不化疗，建议行放疗，术后密切影像学随访。
病例2
病例来源：
镇江市第一人民医院
病史：
患者女性，30岁，因头晕反复发作20余天、休息后可缓解，后再次发作就诊，无昏迷、剧烈头痛及呕吐，门诊查MRI提示右侧额颞叶占位，考虑胶质瘤，右侧大脑中动脉（MCA）M1-M3段被肿瘤包绕、分支受压推移；2026-03-16入院，3月18日行右侧额颞叶肿瘤切除术，术中以最大安全切除为目标，保护MCA主干及分支，术后病理确诊为成人型弥漫性星形细胞瘤，WHO 3级，IDH1突变型；术后恢复良好，四肢肌力正常，KPS 90分；4月9日起行同步放化疗，放疗采用调强放疗（PTV 56Gy/28f，同步替莫唑胺75mg/m²/日），计划放疗后序贯替莫唑胺辅助化疗，目前患者一般情况可，无明显并发症。
分子检测：
IDH1 R132H突变；MGMT启动子甲基化；1p/19q杂合性缺失；ATRX无缺失；CDKN2A/B无纯合性缺失；MSI状态稳定（MSS）；甲基化分型支持弥漫性星形细胞瘤（IDH突变型），无4级相关特征性改变。
MDT讨论：
针对术后辅助治疗，IDH突变型WHO 3级星形细胞瘤是弥漫性胶质瘤中替莫唑胺循证医学证据最充分的类型，无论MGMT启动子甲基化状态如何，均推荐完成12个疗程替莫唑胺辅助化疗，该方案基于前瞻性研究证据，是目前标准治疗策略。放疗方面，采用调强放疗，PTV和PGTV剂量分别为50.4Gy、56Gy分28次完成，剂量选择合理；考虑到肿瘤体积较大、术后瘤腔容积变化明显，术后放疗也可考虑采用两程放疗计划。放疗中期复查MRI并重新评估靶区，必要时调整治疗计划以进一步提升精准度。整体治疗规范，后续按12疗程完成辅助化疗并定期影像学随访即可。
病例3
病例来源：
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
病史：
患者男性，72岁，2024年11月因头痛1周入院，既往有直肠癌术后4年病史，入院时嗜睡、定向力差，左侧肌力3级，急诊CT提示右侧颞枕叶囊性占位伴出血，急诊行开颅肿瘤切除+去骨瓣减压术，术中见大小约6.0×4.5cm囊实性病灶，伴出血、边界不清，术后病理提示幕上室管膜瘤、ZFTA融合阳性，CNS WHO 3级，患者术后恢复良好但拒绝放疗，仅门诊随访。2025年5月，患者因左侧肌力下降3天再次入院，影像学提示肿瘤原位复发，遂行复发肿瘤切除术，术中见肿瘤呈实性鱼肉样、质韧，侵犯硬脑膜及侧脑室，术后病理示幕上室管膜瘤伴肉瘤样变，CNS WHO 3级，患者术后再次拒绝放疗。2025年8月，患者肿瘤二次复发并侵犯硬脑膜及皮下组织，行扩大切除手术，术后1月开始放疗，仅完成3次后中断治疗，患者自首次确诊后总生存期14个月，最终死亡。
分子检测：
ZFTA：RELA 融合基因（21%），YAP1断裂阴性；TP53 p.Y234C突变，PTEN缺失；TMB-L（7.73 muts/Mb），PD-L1（TC 20%）。
免疫组化：
首次手术：GFAP（部分+）、Olig2（-）、ATRX（+）、P53（突变型）、Ki-67（热点区30%）、IDH1（-）、H3K27M（-）、H3K27me3（+）、CK-pan（-）、S-100（+）、D2-40（局部 +）、CD56（+）。
二次手术：S-100（+）、GFAP（+）、Ki-67（约40%+）；EMA（-）、PR（-）、CD56（-）、D2-40（-）、Olig2（-）、CK-pan（-）。
三次手术：形态以梭形细胞为主，伴坏死，免疫表型同第二次。
MDT讨论：
原诊断室管膜肉瘤依据不足，更倾向诊断为胶质肉瘤。结合多次复发后形态及免疫组化特征，更符合胶质肉瘤表现。此外，患者既往直肠癌病史，需注意排除Turcot综合征相关肿瘤，但现有基因结果无明确提示意义，且ZFTA融合目前不具备独立诊断与预后价值。治疗层面，无论为胶质肉瘤或间变性室管膜瘤，术后均应尽早放疗，室管膜瘤放疗敏感性更高，理想手术联合规范放疗可显著改善预后；化疗可按高级别胶质瘤方案执行。后续建议补充相关免疫组化与分子检测，进一步明确病理分型，为同类病例诊疗提供参考。
病例4
病例来源：
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
病史：
患者男性，54岁，2023-02-20因突发头晕、意识障碍伴癫痫发作3天急诊入院，头颅MRS提示右额叶占位，考虑肿瘤；2023-02-24急诊行颅内病变切除术，病理显示为星形细胞瘤，IDH 突变型，CNS WHO 4级。术后予标准同步放化疗（PTV 60Gy/30F +替莫唑胺），续贯替莫唑胺辅助化疗6周期。2023年12月复查MRI示术区异常强化，ASL灌注减低，考虑放疗坏死，予定期随访。2025年6月因头晕、恶心呕吐2周再入院，影像学提示肿瘤复发伴出血，2025-07-02再次行大脑半球病损切除术；术后8月针对瘤床、小脑及桥臂病灶行SBRT，联合替莫唑胺+贝伐珠单抗治疗，病灶较前缩小、症状改善。2026年3月出现左侧肢体肌力下降、小便失禁，MRI示脑干、小脑、脑室旁病灶广泛进展，遂行脑干及多发转移灶SBRT，并停用替莫唑胺，改用改良PC方案（洛莫司汀+丙卡巴肼）联合安罗替尼靶向治疗，1周期后大小便失禁好转，可搀扶行走。
分子检测：
IDH1 R132H突变，ATRX缺失，P53突变型，H3K27M阴性，MGMT启动子甲基化阳性，TERT启动子无突变；NGS示MET扩增、CDKN2A/CDKN2B缺失。
免疫组化：
GFAP（+）、Olig2（+）、ATRX（-，缺失）、P53（突变型/过表达）、IDH1（+）、Ki67（首次50%+，二次约60%+）、H3K27M（-）、H3K27me3（+）。
MDT讨论：
可考虑使用IDH抑制剂如艾伏尼布、沃拉西尼，伯瑞替尼亦可尝试且需适当加量；同时可后续前往咨询筛选沃拉西尼治疗高级别胶质瘤的国内多中心Ⅲ期临床试验。此外鉴于患者已出现颅内广泛播散，需尽快完善全脊椎磁共振检查，明确是否存在脊髓播散。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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