Patient（患者）

Background（手术背景）

● Lhermitte-Duclos病（LDD），又称小脑发育不良性神经节细胞瘤，是一种罕见的良性病变，其典型特征为生长缓慢且不伴囊性变。LDD发生囊性变的情况极为少见。

● 患者为20岁左右男性，因溺水被送往医院。头颅CT偶然发现一多房囊性伴钙化病灶，范围自右侧小脑半球延伸至脑桥。第四脑室虽受压，但未见脑积水。MRI显示病灶为多房囊性肿块，累及右侧小脑半球、小脑蚓及脑桥（图1）。T2加权MRI示小脑半球呈条纹状表现，伴轻度病灶周围水肿；钆增强T1加权MRI示病灶部分强化。

图1：术前影像。A、B：T1加权MRI示右侧小脑半球病灶呈低至等信号，可见线状条纹及多发囊性成分。C、D：T2加权MRI示多房囊性病灶，小脑皮质内可见平行高信号条纹。E、F：增强T1加权MRI示病灶内散在强化。G、H：CT示囊壁周围钙化。

Technique（技术）

Procedure（手术过程）

1.初次手术：患者在外院接受了开颅病灶切除术。组织病理学检查显示：颗粒细胞层变薄、浦肯野细胞缺失；增厚的分子层内偶见体积较大的发育异常神经节细胞，核仁明显，并伴有微血管增生及小结节状钙化。Bodian染色显示，粗大的发育异常神经节细胞周围可见排列紊乱的轴突终末。根据以上结果，确诊为LDD。影像学检查可见病灶残留，遂采取保守治疗。

2.第二次手术：约3年后，患者出现步态不稳，MRI提示右侧脑桥区囊性病灶复发增大，遂转诊至我院。入院时，患者表现为右侧外展神经麻痹，向右注视时出现复视，左上肢轻度无力，指鼻试验提示右侧辨距不良，但仍可独立行走。在运动诱发电位、听觉脑干反应及面神经功能术中监测下，行二次开颅病灶切除+囊肿开窗术。术后复视部分改善，CT证实囊肿体积缩小。患者出现术区感染可疑表现，予以腰大池引流，并使用万古霉素+头孢吡肟抗感染治疗。因出现脓性分泌物与细菌性脑膜炎，遂行去骨瓣+手术清创。治疗后炎症指标好转，患者出院。建议行多基因检测，但患者拒绝。

3.第三次手术：5个月后，患者构音障碍、左侧肢体麻木、步态障碍加重等症状再次出现。MRI证实囊性病灶复发增大并压迫第四脑室。遂行第三次手术：病灶切除+囊肿开窗术，术后因脑积水予以脑室腹腔分流术。患者术后步态障碍好转，转至康复科进行康复治疗。

4.Ommaya囊植入：约6个月后，复查可见囊性病灶进一步增大并压迫脑干。为实现持久的囊肿减压，首先在导航引导下置入8Fr Nelaton导管（Terumo），对多房囊肿进行开窗。随后将8Fr导管更换为10Fr导管，逐步扩张通道，扩大开窗口并建立囊肿腔与桥小脑角池之间的沟通，使脑脊液能够持续流出。再沿同一通道置入Ommaya囊（Integra Life Sciences），以保留囊肿系统的穿刺通路，为后续可能的减压操作提供安全保障。术后CT证实Ommaya囊导管末端位于脑池内。

图2：临床病程、手术干预及系列T2WI表现图示为各手术阶段的代表性术前与术后影像。A：第二次切除术中所见：小脑叶片轻度肿胀、色泽苍白，与周围正常组织边界不清，表面可见囊性改变。B、C：Ommaya囊置入术中所见：B：在导航引导下置入Nelaton导管建立通道。C：沿导管通道对多房囊肿分步开窗，实现脑脊液持续流出并与脑池相通；于通道近端置入Ommaya囊，以备囊肿再次扩大时使用。

5.病理学检查：所有手术标本均一致显示，小脑叶片增厚，浦肯野细胞与颗粒细胞减少，并可见散在的中等至大型发育异常神经节细胞。未见提示恶性的异型细胞，亦未见肿瘤性胶质成分。免疫组化显示：大型发育异常神经节细胞突触素与神经丝蛋白呈阳性表达，Ki-67增殖指数≤1%，完全符合LDD的诊断（图3）。

图3：第二次（A-D）与第三次（E-H）手术标本的组织病理学。A：小脑叶片增厚，颗粒细胞缺失伴钙化。B：小簇状分布的发育异常神经节细胞。C：发育异常神经节细胞突触素阳性。D：Ki-67增殖指数极低E：小脑叶片增厚，颗粒细胞消失。F：大量发育异常神经节细胞伴显著空泡变性。G：发育异常神经节细胞突触素阳性。H：Ki-67指数≤1%。

Outcome（结果）

Review（手术复盘）

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