创刊词
岁次丙午，时值仲春，湘雅医学已迈过一百二十个春秋。湘江浩荡，奔流不息；雅韵悠长，弦歌不辍。于此百廿华诞之际，“湘雅神外之声”应运而生，谨以笔墨寄怀，以声音传道，开启新的篇章。
神经外科，掌中枢之机枢，操显微之精微。方寸之间，系生死之重；毫厘之处，见仁术之光。百廿年来，湘雅人秉“公勇勤慎、诚爱谦廉”之院训，守“求真求确、必邃必专”之院风，承先哲济世之志，怀医者赤诚之心，于神经外科一方沃土，深耕不辍，攻坚克难，以精湛之术护佑生命，以笃行之姿书写担当。
本专栏将以病例为镜，映照临床思辨之精微；以技术为梁，构架学术交流之通途；以人文为魂，传递医者仁心之温度。冀为同道搭建切磋琢磨之平台，亦向大众传播科学理性之医学理念，使湘雅精神于神经外科领域绵延赓续，生生不息。
百廿湘雅，风华正茂；征途如虹，行则将至。愿以此声为媒，以此术为证，承荣光而砺初心，守中枢以济苍生，共赴健康中国之宏愿。
中南大学湘雅医院神经外科主任 刘庆教授
2026年4月
作者：颜如玉，赵明玥，宋志豪
指导老师：秦超影，李昊昱，刘庆
病例介绍
患者，男性，42岁，因“右侧肢体麻木10余年，突发右侧肢体无力1月半”于2026年3月10日来我科就诊并接受手术治疗。
就诊经过：患者自觉麻木加重，呈持续性，并突发右侧肢体无力于2026年2月10日至我院门诊就诊，行MRI等检查显示左侧额顶叶囊实性病变，伴大片水肿。2026年3月3日至北京某知名医院就诊，考虑胶质瘤三级。患者及家属综合考虑，来本诊疗组门诊就诊并手术治疗。
体查：神清语利，双侧瞳孔等大等圆，直径2mm大小，对光反射灵敏，视力左：0.7；右：0.8。眼球活动可，伸舌居中，咽反射正常，右侧耸肩不能，向右转头困难，余颅神经查体（−）。颈软，无抵抗，右侧肢体感觉麻木，痛温觉及触觉明显减退，右侧上下肢肌力2-3级，生理反射正常。克、布、巴氏征阴性。
入院后完成了MRI颅脑平扫增强+薄层成像，MR脑运动功能成像BOLD，MR扩散张量成像DTI，头部薄层CT扫描等影像学检查。MRI示：左侧额顶叶可见一囊实性病变，呈长-等T1长T2信号，周围可见片状伴水肿影，增强后实性部分结节样强化，囊性部分内见分层，周围可见片状水肿信号，占位效应明显，相邻脑实质及双侧脑室受压变形向右移位。双侧基底节区、丘脑及侧脑室旁见多发对称性短T1稍长T2信号影异常信号。神经纤维束示踪图显示病灶区神经纤维束稀疏，其周围纤维束呈推移改变。CT示：左侧额顶叶囊实性病变伴广泛水肿，双侧基底节区及丘脑广泛钙化。
患者术前影像学资料。图1：轴位T2WI示左侧大脑半球类圆形囊性病变，其内有明显分层液平，囊内见壁结节，周围大片高信号水肿。图2：轴位T1WI示左侧大脑半球囊实性占位。图3：增强T1WI示左侧大脑半球囊实性病变，囊壁及壁结节明显强化。图4-5：颅脑CT示左侧大脑半球囊性低密度灶，囊壁见点状钙化，伴局部脑实质受压，双侧基底节区及丘脑见广泛钙化。图6-7：DTI融合增强T1WI轴位与矢状位示左侧额顶囊实性病变，病变周围纤维束呈弧形推挤并部分受扰。
完善术前准备后，于2026年3月16日行手术治疗，术中吸开病灶后方皮质（感觉区后方），首先可见淡黄色液体流出，尔后暗红色陈旧性血性液体流出，符合术前囊性病变分层判断；液体缓慢析除后，可见暗红色实性团块状结构，质地较硬，底面可见微小血管参与供血与引流。术后病理检查：左侧额顶叶实性病变内见较多血管腔样结构，可见大片出血坏死，考虑血管瘤。
患者术后影像学资料及病理结果。图1-2：术后MRI示原额定囊实性病变已切除，部分脑组织已回位。图3：病理示纤维性间质内泡沫样巨噬细胞及扩张充血薄壁血管。图4：病理示血管周围少量淋巴细胞浸润及含铁血黄素沉积，未见异型细胞或核分裂象。
术后患者恢复情况良好，右侧肌力上肢4-5级，右侧下肢肌力4级，基本恢复生活自理。
讨 论
Labrune综合征（Leukoencephalopathy with cerebral calcifications and cysts, LCC）是一种罕见的常染色体隐性遗传小血管病，由SNORD118基因突变引起，全球报道病例不足百例，各年龄段均可见，且无明显家族聚集或性别倾向[1,2]。
LCC的临床表现主要包括癫痫、头痛及进行性神经功能缺损，且影像学异常多明显重于临床症状[2,3]。本例患者病程长达20年，整体进展缓慢，但后期出现急性肢体无力。既往研究表明，囊肿进展或囊内出血可增强占位效应并加重周围白质水肿，可能共同参与LCC患者临床症状急性恶化的发生[4]。
本病例影像学显示左侧额顶叶囊实性占位，实性部分呈结节样强化，囊性成分内可见分层信号，提示囊内出血或蛋白沉积。同时，双侧基底节、丘脑及侧脑室旁可见多发对称性钙化，符合LCC典型的“囊肿–钙化”影像特征[5,6]。
手术切除的左侧额顶叶病灶，术后病理显示丰富的血管腔样结构，其形态学特征在一定程度上与血管母细胞瘤相似[7]。文献复习发现，LCC本质上为广泛的小血管病变，通常表现为血管壁增厚、血管腔扩张及周围钙化，反映慢性小血管损伤及增生过程[6]。基于此，本例病灶的病理形态更可能代表LCC背景下的局部血管增生。
患者曾被高度怀疑为高级别细胞瘤，值得注意的是高级别胶质瘤通常病程短且进展迅速。本例病程缓慢且呈阶段性加重；病理亦未见高级别胶质瘤标志性特征。此外，需与Coats plus综合征及Fahr病相区分：前者常伴视网膜血管异常、骨髓衰竭及胃肠道出血等系统性表现[8]，后者虽可见对称性基底节钙化，但缺乏囊性病变及占位效应[9]。考虑到本例的临床表现、影像学特征及病理结果，LCC的诊断在临床上具有充分的依据，但确诊仍需要进一步的基因检测。
本例提示，对于幕上囊实性占位伴多发对称性钙化的患者，除常规考虑高级别胶质瘤或转移瘤外，应充分考虑LCC的可能性，以避免误诊为患者及家庭造成不必要的心理恐慌和负担。
参考文献：
作者简介
颜如玉
中南大学湘雅医院
● 中南大学湘雅医院神经外科硕士研究生
● 主要从事脑胶质瘤的基础与临床研究，目前于临床辅助神经外科专科诊疗、病例管理及科研辅助等工作。科研方向聚焦脑胶质瘤发病机制、诊疗策略优化及复发机制研究，参与相关课题数据整理、文献分析与实验。熟悉神经外科常见疾病（胶质瘤、脑转移瘤等）诊疗规范、影像学判读及多学科协作流程。具备扎实的专科理论基础与临床实践能力，专注于脑胶质瘤精准诊疗与临床转化研究
赵明玥
中南大学湘雅医院
● 中南大学湘雅医院神经外科硕士研究生
● 本科毕业于西安交通大学临床医学专业,保研至中南大学湘雅医院神经外科，师从李昊昱教授，目前专注于胶质瘤及药物成瘾领域
宋志豪
中南大学湘雅医院
● 中南大学湘雅医院神经外科博士研究生
● 专注于胶质瘤靶向治疗与药物成瘾领域。师从刘庆教授，迄今以共同第一作者身份发表SCI论文5篇，相关研究成果发表于《Interdisciplinary Medicine》《Neurosurgical Review》和《Translational Psychiatry》等国际权威期刊
秦超影 主治医师
中南大学湘雅医院
● 主治医师，助理研究员，博士后，硕士研究生导师
● 主要从事颅底脑干肿瘤精准手术治疗。留学于美国得克萨斯大学UT Health Center San Antonio，从事线粒体功能与神经肿瘤方向研究工作
● 持国家自然科学基金青年项目1项，主持省级自然科学基金青年项目1项，主要参与国家及省部级科研项目多项。在《Molecular Cancer》《Advanced Science》《Neurosurgical Review》《Life Sciences》《中华神经外科杂志》等国内外核心杂志发表论文多篇，副主编神经外科《颅底脑干肿瘤手术图解与精析》专著1部，参编临床医学相关专著《临床医学教学案例库》1部，参译神经外科专著《脊索瘤》《荧光引导神经外科学》2部
李昊昱 副主任医师
中南大学湘雅医院
● 副主任医师，副研究员，博士后，博士生导师
● 曾国家公派留学于美国亚特兰大埃默里大学及休斯敦贝勒医学院，从事神经肿瘤方向研究。目前主持国家自然科学基金2项、湖南省自然科学基金2项，以第一作者或通讯作者身份发表SCI论文数篇
● 主攻方向：胶质瘤、颅底肿瘤等颅脑肿瘤的显微及神经内镜手术治疗
刘庆 主任医师
中南大学湘雅医院
● 神经外科主任，教授、主任医师，医学博士，博士研究生导师
● 临床工作集中于颅底肿瘤的诊治，近10年累计主刀神经外科手术8000余例；在完成临床工作的同时，开展以临床问题为导向的基础研究，以第一作者或通讯作者在Mol Cancer、Exploration、Science Advance、Neuro Oncol、J Big Data、Clin Transl Med、Mol Ther Nucleic Acids、iMeta、J Neurosurg、Neurosurgery等专业权威期刊发表学术论文50余篇，主编专业著作2部，主译3部
● 获评2024年湖南省科技创新领军人才，获教育部科技进步奖二等奖1项，获湖南省科技进步二等奖2项
● 主持国家重点研发计划、国家科技支撑计划项目、国家自然科学基金等国家和省部级项目10余项
● 担任中华医学会神经外科分会第七届青年委员会秘书长、湖南省医学会神经外科专业委员会候任主委、中国脑膜瘤协作组副组长等学术职务
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