复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年3月26日，聚力华山 探脑论道第261期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、上海伽玛医院、福建医科大学附属第一医院、西湖大学附属杭州市肿瘤医院和浙江大学医学院附属第一医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、上海长海医院神经内科、上海伽玛医院、福建医科大学附属第一医院、西湖大学附属杭州市肿瘤医院、浙江大学医学院附属第一医院和复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
浙江大学医学院附属第一医院
病史：
患者男性，39岁，2020-12-07突发头痛，CT示右颞叶占位，行大脑病损切除术，术后病理提示高级别胶质瘤，术后行放化疗。2024-12-04复查MRI提示肿瘤复发，行伽马刀+贝伐珠单抗治疗，随后口服替莫唑胺+安罗替尼。2026-03-12肿瘤再次复发，行伽玛刀治疗，开始穿透疗法（伯瑞替尼+替莫唑胺+贝伐珠单抗）治疗。
分子检测：
TERT基因启动子区域未见突变，BRAF V600E野生型，IDH1/2未见突变。
免疫组化：
GFAP（+），OLG-2（+），ATRX（少量+），P53（阴性），MLH1（少量+），PMS2（阴性），MSH2（+），MSH6（+）。
MDT讨论：
考虑该患者年轻，暂无神经功能缺损症状，对生活质量要求高，对目前治疗方案耐受性较好，建议完成既定疗程周期后评估疗效，再决定是否需巩固治疗。但需警惕肿瘤沿脑脊液播散的可能，后续随访应纳入脊髓MRI及脑脊液细胞学检查。若疾病进一步进展，可考虑选择其他化疗药物、鞘内化疗（如塞替派）、以及针对病灶的再次伽玛刀治疗。
病例2
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，44岁，患者3年前无明显诱因出现头痛，外院MRI示右侧颞叶及枕叶均匀强化灶。后于2026-01外院行穿刺活检，病理提示淋巴瘤。患者病程中无头晕，无恶心呕吐，无四肢抽搐，无肌力减退，无语言功能改变，无视觉改变，无听力障碍。现患者就诊我院门诊，CT示右侧颞叶枕叶占位，头颅MRI提示肿瘤病变，遂行手术切除治疗，术后病理示（右枕）弥漫性大B细胞淋巴瘤，Non-GCB亚型。
免疫组化：
KI67（60%+），CD20（+），PAX5（+），CD19（+），CD3（散在+），CD30（-），CD10（-），BCL2（-），MUM1（+），EBER（-），CD79β（+），C-myc（-），BCL6（+）。
MDT讨论：
该患者诊断基本明确，后续拟转入血液科进一步治疗。
病例3
病例来源：
福建医科大学附属第一医院
病史：
患者男性，43岁，2年前于我院体检行颅脑MRI平扫+增强检查示：右侧小脑半球异常信号灶，无特殊不适，未予治疗。2025-12复查MRI提示病灶较前增大，并出现新发强化灶，未予处理。2月前患者出现头晕，伴行走不稳，对症处理后好转。
体格检查：
神志清楚，肢体肌力正常，闭目难立征阳性。
免疫组化：
CD56（+），CK（-），CgA（+），HMB45（-），Ki67（+，1%），MelanA（部分+），P53（-），S100（+），inhibin-a（-），syn（+），SDHB（+），OCT4（-），SF-1（-）。
MDT讨论：
结合临床与影像学表现，该患者初步考虑为胶质瘤，但最终诊断需依靠组织病理学确诊。外科治疗方面，可考虑定向穿刺活检，可考虑行穿刺活检，但患者合并脑积水，需动态随访观察，若有脑积水进展需进一步处理脑积水。若病理证实为高级别胶质瘤，则可直接进行同步放化疗；若考虑直接手术切除，可在术中行冰冻病理检查，若术中病理证实为肿瘤病变，则应在保护重要神经功能的前提下，进行最大范围的安全切除。
病例4
病例来源：
福建医科大学附属第一医院
病史：
患者男性，61岁，入院3天前于外院体检时行头颅MRI提示左侧颞叶异常信号，无头晕、头痛，无恶心呕吐，无视物旋转，无发热、咳嗽咳痰、肢体乏力、肢体抽搐、二便失禁等，今为求进一步诊治就诊我院门诊，门诊拟"左侧颞叶-海马占位”收住入院。FET PET示左侧颞叶异常信号，氨基酸代谢轻度异常增高，考虑肿瘤性病变不除外。2025-03-07行左侧颞叶-海马病损切除术，术后病理提示胶质母细胞瘤。2025-06-27予以质子重离子+6周期替莫唑胺治疗。2026-01-19行MRI示术腔周围点状强化灶，考虑肿瘤进展，行射波刀治疗。2026-03-18复查MRI示病灶较前增大。
体格检查：
未见异常。
分子检测：
ALK/BRAF/KRAS/ROS1/HER2未检测到具有明确临床意义的变异；ATM第7外显子错义突变，CDKN2A拷贝数缺失，EGFR第18外显子错义突变，PTEN第5外显子错义突变，CDKN2B拷贝数缺失，TERT启动子突变，ARIDIA第20外显子错义突变，CYSLTR2第5外显子错义突变，KDR第8外显子错义突变。
免疫组化：
P53（中+，20%），ki-67（+，60%），IDH1（-），GFAP（+），NeuN（个别+），H3K27Me3（+），ATRX（+），MLH1（+），MSH2（+），MSH6（+），PMS2（+），CD34（血管+），H3K27M（-），Olig-2（+），BRAF VE1（-），EZHIP（Exorf67）（-），C-MET（-）。
MDT讨论：
结合患者术后影像学与临床症状，考虑为胶质母细胞瘤的局部复发伴远处播散，且病灶位置可无需再次手术，建议先予以补充剂量的射波刀治疗，随后采用穿透疗法进行后续治疗。
病例5
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者女性，47岁，癫痫发作7年，头痛呕吐5天，头颅MRI发现右额占位。2026-01-19华山医院行肿瘤切除术，肿瘤全切，术后病理示（右额）胶质母细胞瘤，见巨细胞形态，WHO 4级，免疫组化提示dMMR。
分子检测：
IDH1/2野生型，MGMT启动子未甲基化，EGFR未扩增，+7/-10未变异，CDKN2A/B未缺失，TERT未见变异。
免疫组化：
GFAP（少量弱+），Olig2（+），IDH1（-），ATRX（+/-），P53（+），H3K27me3（+），H3K27M（-），CD34（血管+），Ki67（60%+），MSH2（部分+），MSH6（+），MLH1（部分+），Pms2（-），SOX10（+）。
MDT讨论：
该患者病理提示存在横纹肌样细胞以及大量坏死和血管内皮增生，但其MLH1未缺失，PMS2缺失，NGS检测到SMARCB1基因移码突变，但此单一突变不足以诊断为AT/RT，建议通过免疫组化检测INI1蛋白表达来最终明确。后续治疗上首选标准同步放化疗，在完成标准放化疗后，若肿瘤出现进展，可采用单免治疗，暂不推荐联合靶向治疗或双免治疗。
病例6
病例来源：
西湖大学附属杭州市肿瘤医院
病史：
患者女性，57岁，阵发性头晕、吞咽困难1周，2021-07-07就诊于外院，查颅脑MRI提示延髓占位性病变，胶质瘤可能，排除手术禁忌后，于2021-07-10全麻下行“脑干肿瘤切除术”，手术顺利，冰冻病理提示（脑干肿块）高级别胶质瘤，术后病理提示脑干弥漫中线胶质瘤，WHO IV级。术后因吞咽困难，留置胃管，鼻饲饮食。为行术后辅助治疗，2021-08-09就诊于我院，2021-08-18至2021-09-24行术后辅助放疗，融合颅脑MRI行靶区勾画，具体靶区：GTV包括T1W增强及T2 FLAIR显示异常信号区为瘤床区，pGTV DT：56.0Gy/2.0Gy/28F；GTV外扩2.0cm为CTV，并按照解剖屏障修回，PTV DT：47.6Gy/1.7Gy/28F，5F/w。同步替莫唑胺胶囊0.1g QD d1-42口服化疗，放疗结束患者吞咽困难好转，拔出鼻饲管。2021-9-24头颅MRI增强提示延髓术区异常信号伴边缘强化减少，邻近小脑脑膜增厚，相应硬膜下积液。2021-10-25、2021-11-22、2022-01-17予替莫唑胺0.3g d1-5口服化疗第1-3周期。2022-1-18复查头颅MRI示延髓术区邻近脑膜增厚，较2021-10-22片大致相似，延髓左后方新见结节样强化灶（直径约0.7cm）。2022-01-19予以贝伐珠单抗注射液0.4g D1 Q4W静滴，靶向治疗第1周期，2022-02-18头颅MRI增强示延髓术区邻近脑膜增厚，延髓左后方结节样强化灶，较2022-01-18缩小。2022-02-18至2025-08-29予以替莫唑胺胶囊0.3g D1-5 Q4W口服化疗，贝伐珠单抗注射液0.5g D1 Q4W靶向治疗，期间定期复查颅内病情稳定，未见肿瘤复发进展，患者耐受性良好。2025-09-30患者因行走不稳入院行头颅MRI示：脑桥及右侧小脑半球多枚点状及结节强化灶，肿瘤性病灶考虑，较前片右侧小脑半球结节增大，结合病史考虑颅脑病灶复发。2025-10-09至2026-01-23予以替莫唑胺胶囊0.3g D1-5 Q4W口服化疗，贝伐珠单抗注射液0.5g D1 Q4W靶向治疗。2026-03-05头颅MRI示脑桥、右侧小脑半球、小脑扁桃体多枚强化灶，肿瘤性病灶考虑，较前片小脑扁桃体病灶明显增大。2026-03-10行小脑扁桃体复发病灶姑息放疗，PTV DT：40.0Gy/10F，4.0Gy/F，5F/w。2026-03-16同步予以替尼泊苷针50mg QD D1-3 Q4W静滴化疗，2026-03-20血常规提示白细胞减少（1.8*10^9/L）、中性粒细胞计数（1.4*10^9/L），血小板减少（66*10^9/L），3度骨髓抑制。
免疫组化：
ATRX（+），S-100（+），BRAF（-），V600E（-），BRAF-NC，GFAP（+），H3K27M（+），IDH1（H09）（-），INI-1（+），Ki-67（5%），MGMT（+），NF（-），NSE（-），Neu（-），Olig-2（-），P53(+)，PTEN（-）。
MDT讨论：
对于弥漫中线胶质瘤的病例，可能携带特殊的分子遗传背景，建议对2021年的原始肿瘤标本进行多组学检测，以明确其独特的分子特征，为后续精准治疗提供依据。放疗后3个月内出现的新发病灶，一般不考虑复发，很大概率是假性进展或放射性损伤，小于1cm的病灶尤其要谨慎，而放疗高剂量区域是假性进展的好发部位；3-6个月内诊断仍需谨慎，但复发可能性有所增加（约20%）；6个月以后复发概率显著增高，可参考RANO 2.0标准进行初步评估。若需二次手术、放疗或更换药物时，强烈依赖多模态影像学评估，必要时可考虑PET-CT。对于位于功能区的复发病灶，手术切除范围有限，难以进行扩大切除，因此手术对患者生存期的获益可能有限，治疗策略上优先考虑能否再次放疗或更有效的内科治疗。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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