病例简介
患儿，男，13岁。
主诉：脑室-腹腔分流术后3年，行走不稳1年余。
简要病史：患者于2022年无明显诱因出现头晕伴呕吐，呕吐呈喷射性，每日数次，伴意识丧失。遂至徐州市第二人民医院就诊，经检查诊断为“脑积水”，并于2022年3月行“脑室-腹腔分流术”。术后恢复情况不详。
术后2年左右（2024年），患者再次出现呕吐，为胃内容物，呈非喷射性，伴步态不稳，手无法握持物品。期间曾予中药治疗（具体不详），症状未见明显好转。
2025年7月12日，患者因摔倒于当地医院就诊，检查提示“蛛网膜下腔出血”。8月29日复查头颅CT提示：脑室系统扩张，脑室系统室管膜下、颈髓内可疑长T1信号。
2025年9月18日于我院行头颅MRI检查提示：1. 脑积水引流术相关颅内感染，以柔脑膜炎为主，伴硬膜下积脓及少许室管膜炎可能，建议进一步行脑脊液相关检查；2. 延髓及颈髓前方异常信号，颈髓内条状脑脊液信号，建议完善脊柱增强MRI检查。
入院时患者无法行走。现为进一步明确诊断及治疗，门诊以“脊髓占位性病变”收入我科。发病以来，患者精神、睡眠、饮食欠佳，大小便未见明显异常。
一般情况：神志清楚，精神可，对答切题。
神经系统检查
颅神经：双侧瞳孔等大等圆，直径约2.0mm，对光反射灵敏、对称。双侧面部表情对称，无震颤。
脑膜刺激征：颈软， Kernig征阴性， Brudzinski征阴性。
运动系统：脊柱、四肢外形无畸形。患者无法独立站立及行走。右侧肢体肌力0级，左侧肢体肌力Ⅲ级。双侧肢体肌张力无明显增高或减低。
影像资料（2025-9-18）：详见下图
A-B: 左侧额部见引流管置入，末端位于左侧脑室；中线结构居中，右侧脑室稍宽
C、D：延髓及颈髓前方见囊状异常信号、T2WI高信号、T2WI FLAIR稍高，DWI信号不高，增强后未见明显强化，颈髓受压后移，颈髓内见条状脑脊液信号B：头颅MR轴位可见幕上脑室明显扩张，脑白质变薄
E：鞍上池及桥前池、枕大池见增强后明显强化
F：右侧额叶T2WI高信号影，脑室系统壁欠光整，附壁见不规整T2WI FLAIR稍高信号
影像资料（全脊柱MRI：2025-11-20）详见下图
A-D：延颈髓交界部明显狭窄，延髓缩小、末端呈鸟嘴状；颈1-胸3水平脊髓粗细不均伴多发囊变，于颈7水平明显囊状扩张，大小约1.7cm×1.2cm×3.3cm，增强其内见结节状强化；椎管内脑脊液信号T1WI与脊髓信号相当，DWI信号高，颈髓受压后移。颅底至胸上段脊膜不规则增厚并强化，局部呈小结节状。影像学诊断：颈胸段脊膜炎、脊髓炎伴硬膜下积脓
E-H：胸12-腰1水平马尾神经冗余，增强后强化不均；椎管内脑脊液信号T1WI与脊髓信号相当，腰髓受压后移，局部包绕马尾终丝。胸段脊膜不规则增厚。影像学诊断：胸12-腰1水平马尾神经冗余，胸腰段脊膜炎伴硬膜下积脓
影像资料（PET-CT：2025-11-25）详见下图
A-B：延髓及颈髓前方条状低密度影，伴少许FDG摄取；颈髓及下胸段脊髓FDG摄取下降；腰段椎管腔内弥漫性少许FDG摄取，可符合感染性病变可能
腰穿检查：
脑脊液检查结果：该患者脑脊液呈现黄色微浑外观，细胞数增高（以单个核细胞为主），蛋白显著升高，糖正常或偏高，氯化物轻度降低，细菌培养阴性。上述特征提示非化脓性中枢神经系统炎症，需考虑以下可能：
治疗方案
初步诊断：脊髓占位性病变，性质待查：脊髓肿瘤？脊髓脓肿？
手术指征：患者椎管内弥漫性异常信号，倾向于肿瘤或者感染可能，腰穿检查不支持脊髓脓肿诊断，为明确病变性质，拟全麻下行椎管内病变切除术。
手术方案：电生理监测下椎管内病损切除术
手术步骤：
1. 患儿麻醉成功后，留置导尿管，改俯卧位，头架固定，留置神经电生理探头。
2. 取颈5-胸1棘突为上下界，后正中切开皮肤，逐层分离，分离椎旁肌肉并牵拉。
3. 铣刀将C6-C7棘突椎板铣开，见硬脊膜囊饱满，纵向切开硬脊膜囊，见软脊膜增厚，下方可见黄色分泌物。
4. 剖开增厚的软脊膜，分离髓内，见髓内有大量凝胶样物质，切除部分送冰冻：“髓内病变”出血、粘液及较多混合性炎症细胞浸润，周边少量梭形脊膜样组织。
5. 小心切除髓内占位，脊髓肿胀较前好转，创面彻底止血，水密缝合硬脊膜，还纳椎板。
A-B：术中见软脑膜增厚，切开脊髓见大量凝胶样物质。
术后结果
患儿术中电生理监测平稳，术后运动诱发电位较术前无明显改变。术后1周右侧肢体肌力从术前0级恢复到III级，左侧肢体肌力从术前III级恢复到V级。
术后病理
“髓内病变”低级别胶质瘤，符合毛细胞型星形细胞瘤，伴广泛粘液变性，WHO 1级。
免疫组化结果：SYN（+/-），OLIG2（+），NEUN（-），ATRX（-），KI67（3%+），P53（+/-），H3K27M（-），H3K27ME3（+），NF（部分+），IDH1（-），BRAF（-），NeuN（-），GFAP（部分+），BCOR（-），BCL6（+），SATB2（+），CYCLIND1（+），ALK(D5G3)（部分+），NTRK（+），DES（部分+），CD99（+）。
术后复查
2025-12-21：
A-D：颈胸段脊髓多发囊变较术前减少，但软脊膜仍增厚并明显强化，增强后颈胸段椎管内多发结节状强化，颈髓受压后移。
F-H：马尾终丝表面脊髓明显增厚伴强化，较术前相似。
讨论与总结
本病例为一例13岁男性患儿，因脑积水行脑室-腹腔分流术后出现进行性肢体无力及行走困难，影像学提示全脊髓弥漫性异常信号伴脊膜增厚，脑脊液呈现非化脓性炎症改变，术前影像学及实验室检查均高度指向感染性病变（脊髓炎、硬膜下积脓），但术中冰冻病理及术后免疫组化最终确诊为毛细胞型星形细胞瘤（WHO 1级）。该病例的诊疗过程为临床鉴别脊髓占位性病变的良恶性、炎症性与肿瘤性病变提供了重要启示。
一、临床影像与炎症表现的“欺骗性”
本例患儿术前影像学表现为延髓至胸段脊髓弥漫性囊变、脊膜不规则增厚伴强化，PET-CT提示FDG摄取轻度增高，脑脊液检查示蛋白显著升高（4155.90mg/L）、白细胞增高（32.7×10⁶/L）且以单个核细胞为主，糖和氯化物基本正常，细菌培养阴性。上述表现高度符合慢性非化脓性脊髓炎或硬膜下积脓的典型特征。然而，术后病理证实为低级别胶质瘤，提示部分脊髓肿瘤，尤其是生长缓慢的低级别胶质瘤，可继发显著的炎性反应，包括脊膜增厚、脑脊液蛋白-细胞分离及影像学上的“炎性假象”。
二、病理诊断的决定性意义
术中见软脊膜显著增厚、髓内大量凝胶样物质，术中冰冻提示“混合性炎症细胞浸润”，易被误判为炎性病变。但术后免疫组化明确诊断为毛细胞型星形细胞瘤，WHO 1级。免疫组化显示KI67增殖指数仅3%，GFAP部分阳性，ATRX表达缺失（-），BRAF（-），符合毛细胞型星形细胞瘤的典型免疫表型。该病例再次印证：对于脊髓弥漫性病变，仅凭影像学和脑脊液检查难以区分炎症与肿瘤，手术活检是明确诊断的金标准。
三、治疗策略与神经功能恢复
尽管病变范围广泛（颈1-胸3），且术前右侧肢体肌力仅0级，左侧Ⅲ级，手术团队在电生理监测下行椎管内病损切除术，术后1周患儿右侧肢体肌力恢复至Ⅲ级，左侧恢复至Ⅴ级，运动诱发电位无明显下降，提示在神经电生理监测下行脊髓髓内肿瘤切除，可在保留神经功能的前提下实现最大程度的安全切除。术后影像学复查显示颈胸段脊髓多发囊变较术前减少，但软脊膜仍增厚并强化，提示术后炎性反应的消退需要更长时间。
四、本病例的临床启示
1. 警惕脊髓肿瘤的炎性伪装：对于表现为脊髓弥漫性病变、脑脊液呈炎性改变但病原学阴性的患儿，应将低级别胶质瘤（尤其是毛细胞型星形细胞瘤）纳入鉴别诊断。
2. 术中冰冻病理的局限性：肿瘤组织可继发显著炎症细胞浸润，术中冰冻易误判为炎性病变，应结合术前影像特征综合判断，必要时扩大取材送检。
3. 电生理监测辅助下的安全切除：对于儿童脊髓髓内肿瘤，术中电生理监测可有效降低术后神经功能缺损风险，提高手术安全性。
4. 多学科协作的重要性：本病例的最终确诊得益于神经外科、影像科、病理科的紧密协作，体现了儿童脊髓疑难病变的诊疗需要多学科综合评估。
五、总结
本病例是一例以“炎性占位”为表现、最终病理确诊为毛细胞型星形细胞瘤的儿童脊髓肿瘤。其诊疗过程揭示了脊髓低级别胶质瘤在影像学和脑脊液检查中的“炎性伪装”现象，强调了手术病理诊断在脊髓占位性病变鉴别中的核心地位。在神经电生理监测下行髓内肿瘤切除术，可在确保神经功能安全的前提下实现有效切除。本病例为临床医师识别和诊治类似疑难脊髓病变提供了宝贵经验。
参考文献：
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专家简介
王晓强 主任医师
● 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科（国家临床重点专科）科主任、学科带头人，主任医师，硕士生导师。复旦大学博士后，哈佛大学医学院高级访问学者
● 王晓强主任长期从事儿童神经系统肿瘤及先天性疾病领域的临床与基础研究。擅长各种儿童颅内及脊髓内肿瘤、颅缝早闭、脊髓拴系、脑瘫、肌张力障碍、神经源性膀胱等疾病的外科治疗
● 担任上海医学会小儿神经外科分会委员、上海市医师协会儿外科分会委员、中国神经微侵袭治疗专业委员会委员、中国医师协会创伤分会神经康复委员会委员、上海市医师协会创伤分会委员、上海市医学会神经外科分会青年委员（第九届）、上海市医学会神经外科分会功能学组秘书（第九届）、上海市中西医结合神经外科专委会常委、上海市康复医学会重症康复专业委员会委员、上海抗癫痫协会第三届理事会理事；担任国家教育部硕士/博士论文评审专家、国家科技部国家自然科学基金评审专家，并受邀担任《Neurosurgery》《BMC Neurology》《Children》《Child's Nervous System》及《重庆医科大学学报》《河北医科大学学报》等十余家SCI期刊与国内核心期刊的特约审稿人或编委。主持国家自然科学基金、上海市自然科学基金等国家级及省部级课题10余项。参编/主编学术专著10部，第一作者/通讯作者发表SCI论文50余篇
陈芳卿 副主任医师
● 上海交通大学附属新华医院小儿神经外科副主任医师
● 长期从事癫痫的临床和基础研究。擅长癫痫的诊断及治疗，难治性癫痫的术前评估，立体定向脑电图（SEEG）电极设计和电极植入手术、癫痫病灶切除手术、迷走神经刺激术（VNS）和脑深部电极植入术（DBS） 以及术后程控
● 学术任职：中国医师协会神经调控委员会青年委员、江苏省医师协会神经调控委员会青年委员、江苏省抗癫痫协会理事、江苏省医师协会神经外科分会功能学组委员。主持南京市课题一项，参与多项国家级及省市级课题
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