【临床招募｜STXBP1相关性脑病】腺相关病毒载体RF003注射液治疗的临床试验

STXBP1相关性脑病是一种由STXBP1基因突变引发的神经系统疾病，多见于3-18周岁儿童、青少年，以异常脑电图表现及相关临床症状为主要特征，严重影响患者神经系统功能，给患者家庭带来沉重的身心与经济负担。目前针对该疾病尚无特效治疗手段，亟需安全有效的新型基因治疗药物，填补临床治疗空白，为患者带来治疗希望。

本次研究采用腺相关病毒载体RF003注射液作为核心治疗药物，通过侧脑室注射方式给药，其核心原理是依托腺相关病毒载体将正常STXBP1基因递送至关键脑区，弥补基因突变导致的功能缺陷，从而改善患者临床症状。研究核心旨在全面评价该药物的安全性、耐受性和有效性，同时评估机体免疫应答及体液中的病毒脱落情况，为药物临床应用提供科学依据。

为了探究腺相关病毒载体RF003注射液的临床价值，浙江大学医学院附属第二医院冯建华教授团队发起本临床试验，研究聚焦药物的安全性、耐受性、有效性及相关指标评估，为STXBP1相关性脑病的基因治疗提供新的路径与支撑。

参考文献：《注意缺陷多动障碍早期识别、规范诊断和治疗的儿科专家共识》

研究介绍

适应症：STXBP1相关性脑病

治疗药物：腺相关病毒载体RF003注射液

研究目的：评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液治疗STXBP1脑病患者的安全性和耐受性。评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液治疗STXBP1脑病患者的有效性。评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液后，机体的免疫应答。评价侧脑室注射腺相关病毒载体RF003注射液后，体液中的病毒脱落情况。

研究设计：单臂、干预性研究

研究阶段：I期

征募观察对象时间：从2026-02-09至2031-12-31

本研究（ChiCTR2600118143）由浙江大学医学院附属第二医院冯建华教授团队（PI）发起，目前已获得浙江大学医学院附属第二医院人体研究伦理委员会批准。

参研机构

● 浙江大学医学院附属第二医院-浙江

入组标准

1.知情同意过程应符合规定，受试者的法定监护人自愿签署知情同意书；

2.年龄：3~18周岁（包括3周岁）；

3.脑电图和记录的临床病史与STXBP1脑病一致；

4.基因检测结果与STXBP1脑病的诊断一致。

排除标准

1.满足1项排除标准即排除

2.经研究者判断对受试者安全构成风险的器质性疾病或病史，包括具有临床意义的心血管、肺部、肝脏、肾脏或生殖系统、免疫系统、骨骼肌肉系统、神经系统疾病（STXBP1脑病除外）或病史等，或其他严重并发疾病；基因治疗前各项实验室检查如血常规、血生化、尿常规、凝血功能等异常有临床意义经研究者判定不可入组，研究人员认为不适合参加本试验者（如身体状况较差）；

3.不能耐受全麻手术；

4.在给予研究产品前两周内出现发热或呼吸道感染，在给予研究产品前24小时内出现呕吐、腹泻；

5.受试者或监护人不能遵守规定；

6.在给予研究产品前6个月内曾接受过基因治疗药物；

7.通过酶联免疫吸附实验（ELISA）检测血液或脑脊液的AAV9总抗体，血液和脑脊液的AAV9总抗体滴度均≥1：50；

8.在给予研究产品后1个月内计划使用抗病毒药物、免疫球蛋白和干扰素；

9.不能接受长期服用醋酸泼尼松龙者。