活动背景
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病，属于常染色体显性遗传病，2023年纳入我国第二批罕见病目录中。目前有2种不同类型：1型神经纤维瘤病、神经鞘膜瘤病(包括2型相关的)。其中1型神经纤维瘤病最常见，占所有神经纤维瘤病的96%，发病率约为1/2000（CTF最新数据）。
什么是1型神经纤维瘤病（NF1）？
1型神经纤维瘤病，患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。其分布又可以分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤。其中结节型和丛状神经纤维瘤存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。
什么是丛状神经纤维瘤（PN）？
丛状神经纤维瘤 （PN） ：可存在于30%~50%NF1患者中。可出现在浅表位置，也可出现在体内深处，或者同时出现在浅表和深部。PN累及多条神经干及其分支、神经丛，亦可侵及周围组织；可引起疼痛、运动功能障碍、毁容和恶变等。
为切实解决NF1患儿家庭的就医难题，提供更精准、便捷、高效的医疗服务，杭州市儿童医院秉承“以患儿为中心”的理念，于2026年3月1日上午举办“1型神经纤维瘤病（NF1）义诊活动”。本次活动旨在通过“一站式”的专家会诊模式，为患儿提供全面的病情评估、个体化的诊疗建议、科学的疾病管理指导以及长期随访计划，同时增进公众对NF1的认知，传递关爱与希望，助力NF1患儿更好地成长与发展。
义诊时间
2026年3月1日（周日）
下午13:30-17:00
义诊地点
杭州市儿童医院（暨杭州市儿童医学中心暨杭州市妇幼保健院儿童院区）
地址：杭州市拱墅区文晖路195号2号楼3楼神经外科门诊
义诊对象
本次义诊面向以下群体开放，旨在为1型神经纤维瘤病（NF1）患者及家庭提供精准诊疗支持：
1
确诊或疑似NF1的患者
● 已通过基因检测或临床诊断（符合NIH诊断标准）确诊为NF1的儿童及青少年；
● 存在NF1典型临床表现（如皮肤咖啡牛奶斑≥6处、腋窝/腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、神经纤维瘤等）但尚未明确诊断的疑似患儿。
2
需进一步评估的NF1患者
● 病情复杂、累及多系统（如骨骼畸形、脊柱侧弯、视路胶质瘤、癫痫、认知障碍等）的患儿；
● 影像学检查（如MRI/CT）提示肿瘤进展或并发症，需评估干预时机的患儿。
3
长期随访与治疗方案优化需求的患儿
● 已确诊NF1，但缺乏系统随访管理，需更新个体化健康管理方案的患儿；
● 现有治疗方案效果不佳，需调整药物、手术或康复策略的患儿。
4
家庭支持与遗传咨询需求群体
● NF1患儿直系亲属（尤其父母及同胞）存在类似症状，需初步筛查或遗传咨询的家庭；
● 患儿家长对疾病认知、日常护理、心理行为干预等存在困惑，需专业指导的家庭。
● 年龄范围：以0-40岁，以儿童及青少年为主
● 地域范围：立足杭州，辐射长三角及周边地区，惠及基层转诊困难家庭
● 特别关注：贫困家庭、罕见病救助对象、多次就诊未明确诊断的患儿优先
● 我院为北京新阳光慈善基金会【神经纤维瘤专项基金】定点合作医疗机构
● 项目申请条件：
● 患者为中国国籍，年龄在40周岁以下；
● 患者家庭人均年收入为6万元以下；
● 自2024年1月1日起患者在我院治疗神经纤维瘤病费用的自付费用（排除医保和商保等二次报销部分）超过4万元（含）；
● 对于低保或其他民政认定的经济困难患者，自2024年1月1日起患者在我院治疗神经纤维瘤病费用的自付费用（排除医保和商保等二次报销部分）超过2万元（含）即可申请。
● 资助梯度：
● 一般情况：按照患者在我院自付费用的50%进行资助（2万元起，5万元封顶）。
● 困难患者：享受低保或其他民政救助的患者按照在定点合作医院自付费用的80%进行资助（5万元封顶）。
（注：申请该项基金救助时需张医生审核确认）
义诊专家
张松 副主任医师
杭州市儿童医院
● 硕士生导师，临床医学专业博士
● 脑瘫偏瘫截瘫专病负责人
● 杭州市儿童医院神经纤维瘤病课题组组长和医疗组长
● MEK1/2抑制剂(MEKi)治疗伴有症状、无法手术的I型神经纤维瘤病(NF1)相关丛状神经纤维瘤(PN)儿童患者的有效性和安全性的观察性研究(全国多中心临床研究)分中心PI
● NF1-PN患者疾病负担调研观察性队列研究(全国多中心临床研究) 分中心PI
社会兼职：
● 中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会神经纤维瘤病专业委员会委员
● 中国医药卫生文化协会医工融合分会委员
● 中国人工智能学会智能交互专委会委员
● 中优协儿童脑潜能开发专业委员会常务委员
● 美国脑瘫与发育医学学会会员（ACCPDM）
● 欧洲儿童残疾学会会员（European Academy of Childhood Disability）
● “中华病例说”平台案例评审官、审稿专家
● 中华医学会整形外科分会干细胞转化应用学组委员
● 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组委员
● 中华医学会整形外科学分会疑难杂症专业学组委员
● 中国实验动物学会神经科学技术专业委员会委员
● 杭州市医学会罕见病分会常务委员
● 中国医师协会神经修复学专业委员会周围神经修复与调控学组委员
擅长：
从事神经外科工作15年余，擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态（脑瘫、偏瘫、截瘫、脊髓损伤、脑出血后遗症、脑梗塞后遗症等）的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题3项（2项厅局级，1项全国多中心临床观察研究）。参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或通讯作者发表SCI及省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《Regenerative Therapy》《Frontiers in Neuroscience》《Frontiers in Neurology》等杂志。参编著作6本，主译1本，副主译1本，获国家实用专利4项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材。
义诊内容
本次义诊为“泡泡宝贝”提供以下核心服务：
一
专科精准诊断与监测
结合临床症状、检查报告完成精准诊断，对病情发展情况进行专业监测评估。
二
个体化健康管理方案
● 长期随访计划：根据患者年龄、病情阶段定制监测周期（如年度眼科检查、每2年脊柱MRI）。
● 并发症预防指导：提供骨骼健康管理（维生素D补充）、癫痫发作预警、学习障碍干预等生活化建议。
三
遗传咨询与家庭支持
● 基因检测解读：明确家族遗传模式，指导同胞及亲属筛查。
● 心理社会支持：对接医院社工资源，提供心理调适、教育安置、罕见病救助政策咨询。
四
转诊绿色通道
● 需进一步住院/手术的患者，优先安排床位或对接专科病房。
● 疑难病例直通本院NF1诊疗中心或全国罕见病协作网。
温馨提示
为确保义诊高效有序开展，请您仔细阅读以下须知：
1
必备资料清单
请务必携带以下材料（原件及复印件），缺件可能影响评估：
● 医疗文书：
☑ 既往基因检测报告、病理报告（如有）
☑ 近期影像资料（MRI/CT/X光胶片或电子版+报告）
☑ 病历本/出院小结（尤其手术、用药记录）
● 身份证明：
☑ 患儿身份证/户口本
☑ 医保卡/罕见病医疗救助证（申请优惠需提供）
2
患儿准备建议
● 穿着要求：
→ 宽松易解衣物（便于全身检查）
→ 避免连体衣/复杂扣饰（节省检查时间）
● 特殊需求：
→ 癫痫患者：带齐当前抗癫痫药物及剂量记录
→ 认知障碍患者：准备安抚玩具/绘本减少焦虑
3
就诊流程优化
1.严格预约制：
● 未预约者无法参与义诊，预约截止：2月28日21:00
● 预约通道：杭州健康通APP/医院官微或小程序/电话（0571-85465118）
2.分时段签到：
按通知时段提前30分钟至2号楼3楼脑科中心“诊室门口”签到，迟到将延后处理
3.陪同限制：
每名患者限2位家属陪同，避免拥挤
4
特殊情形处理
● 紧急状况：候诊时若出现急性疼痛、癫痫发作，立即告知医护人员
● 隐私保护：需拍摄患处照片时，医护将征得同意并启用诊室隐私帘
● 影像需求：若建议现场加做MRI等检查，优先安排但需自费
“小斑点在身上，大健康在心上——NF1早关注，共护成长路”。请家长们耐心配合，共同为“泡泡宝贝”争取更高效的关爱！
我们会为提前报名NF1义诊的家庭提供简餐
请务必扫码填写基础信息报名
杭州市儿童医院暨杭州市儿童医学中心暨杭州市妇幼保健院儿童院区神经纤维瘤病专病门诊介绍
为神经纤维瘤病的患者提供长期个体化、综合性疾病诊疗服务：
在病程的早期没有发生恶变的时候，予以切除肿瘤，可限制神经纤维瘤对患者功能和外形的影响，并降低手术风险。
后期并辅以靶向药抑制肿瘤生长，从而达到治疗的作用。尤其适用于3岁及3岁以上伴有症状性、无法手术的I型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤患者的治疗。
治疗手段：通过采用手术切除+靶向药物等诸多手段，结合病情给予个体化针对性的一站式治疗。
【NF1专病门诊信息】
⏰ 时间：每周二下午（1:30-17:00） 2号楼3楼脑科中心334诊室（张松副主任医师）
⏰ 其余时间：每周二上午专家门诊（8:00-12:00）2号楼3楼脑科中心334诊室（张松副主任医师）
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