复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2026年2月5日，聚力华山 探脑论道第259期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、上海伽玛医院和辽宁省肿瘤医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、首都医科大学附属北京天坛医院邱晓光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、上海伽玛医院、辽宁省肿瘤医院和复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
病史：
分子检测：
IDH1、2野生型，MGMT启动子甲基化阴性，TERT野生型，1p/19q染色体完整，H3K27M突变，ATRX突变，BRAF野生型。
免疫组化：
GFAP(+)，Olig2(散在+)，P53(-)，ATRX(-)，IDH(-)，Neun(-)，Ki67(部分区8%)，H3K27M(+)。
MDT讨论：
结合各位专家的深入讨论，该病例需注意新出现的鞍上强化病灶与原有丘脑病灶是否为同一病程进展，或存在独立病灶，建议补充SWI序列，评估病灶内成分，同时对比增强模式与代谢特点协助鉴别。后续可考虑再次手术获取病理，并行分子检测以明确后续免疫治疗的可行性；也可考虑再程放疗（以保护视力为前提），并联合个体化的全身治疗；药物治疗方面可考虑沿用既往有效的方案（替莫唑胺联合顺铂），或尝试贝伐珠单抗、安罗替尼等。此外，需向患者及家属的充分沟通，明确治疗目标与预期结局。
病例2
病例来源：
病史：
分子检测：
IDH1/2野生型，1p/19q未发生联合缺失，TERT启动子突变，7号染色体扩增，10号染色体缺失，MGMT启动甲基化阴性，BRAF野生型，EGFR扩增野生型，TP53野生型，PTEN突变，PIK3CA野生型，ATRX野生型，CDKN2A/2B野生型。
免疫组化：
Olig-2(+)，Ki67(+70%)，GFAP(+)，P53(+50%)，IDH1(-)，MGMT(+)，ATRX(+)。
MDT讨论：
该患者诊断基本明确，胶质母细胞瘤预后最核心的影响因素为是否实现全切或最大范围安全切除，Ki-67可与组织形态学结合，作为诊断的辅助参考，而非独立的预后“金标准”。后续治疗方案推荐药物治疗，可继续予以替莫唑胺联合替尼泊苷及贝伐珠单抗的方案，若后续再次进展，可考虑调整或联合其他药物，并密切随访疗效。
病例3
病例来源：
辽宁省肿瘤医院
病史：
患者女性，37岁，2024-04因间歇性头痛伴左侧视野缺损，于当地医院行MRI检查示右侧颞叶占位，2024-04-29于北京三博脑科医院行右颞叶占位切除术，术后病理示右颞叶高级别胶质瘤，NOS，组织学相当于胶质母细胞瘤，WHO 4级。2024-05-21至2024-07-02行胶质瘤术后放疗，处方剂量PTV12Gy/30F，放疗期间同步替莫唑胺化疗。2024-06我院MRI示右侧颞叶术后区强化范围缩小，其旁积液减少，局部脑膜强化减轻，余未见明显变化。替莫唑胺5/28方案维持化疗，定期复查。2024-08我院MRI示右侧岛叶新增异常强化区，伴周围水肿，2024-08-13行复发灶射波刀放疗，剂量为9Gy/3F。2024-09复查MRI示右岛叶强化灶较前缩小，周围水肿较前减轻，继续行替莫唑胺5/28方案维持化疗+贝伐珠单抗Q3W。2025-08复查MRI结果较前无明显变化，2025-12复查MRI示胼胝体压部可见不规则花环状强化影。2025-12-18北京三博脑科医院行“左侧顶叶开颅胼胝体占位性病变切除术”，近全切肿瘤。术后病理示(胼胝体)高级别胶质瘤，NOS，组织学相当于胶质母细胞瘤4级，KI67(15-40%)，肿瘤细胞具有上皮样特征，见散在瘤巨细胞，伴有微血管及灶状坏死，MGMT甲基化。2025-12-31查MRI示右侧岛叶强化结节较前(2024-09-14)略缩小，呈环形强化，大小约1.2*0.8*1.1cm，右侧颞叶、额叶新增点状，片状强化，右侧枕叶可见不规则T1W1高信号斑片影，增强扫描见局部不规则轻度强化。2026-01-12行左侧胼胝体复发病灶放疗，2026-02-02复查MRI示右侧额叶病灶较前增大。
免疫组化：
ATRX(+)，IDH1R132H(-)，KI67(30%)，Oligo2(-)，NTRK(-)，EGFR(-)，MLH1(+)，MLH2(+)，BRAFV600E(-)。
MDT讨论：
二次术后新发多个小病灶无需外科干预，可通过放疗解决；建议对新增病灶进行穿刺活检，明确复发肿瘤的病理类型及基因突变给予免疫或靶向治疗。对于需要再次放疗的病灶，常规分割再程放疗剂量通常在50-54 Gy左右，并根据既往照射范围及剂量精确制定放疗计划。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，22岁，2025-09-28起无明显诱因下出现头晕目眩，后逐渐加重，同时伴恶心呕吐数次，遂至当地医院就诊，行头颅CT示四脑室占位。2025-10-30完善MRI增强及脑脊液脱落细胞学未见明显异常，2025-12-10全麻下行小脑病损切除术+右侧额角Ommaya囊置入术，术后病理示低级别神经上皮肿瘤，结合形态、免疫组化及影像学表现，倾向菊形团形成的胶质神经元肿瘤(RGNT)。患者术后1月余出现头痛伴恶心呕吐，2026-01-28头颅CT提示脑积水，2026-01-29于全麻下行腹腔镜下VP分流术。
免疫组化：
GFAP(+)，Olig2(+)，IDH1(-)，ATRX(+)，P53(-)，H3K27M(-)，Ki67(2%+)，SOX10(+)，Syn(+)，Neun(-)。
MDT讨论：
结合该患者病理结果，考虑为生物学行为温和的低级别肿瘤，建议完善全脑全脊髓增强MRI及脑脊液细胞学检查。若患者无相关神经系统症状，且影像复查显示病灶稳定，可定期影像学随访观察；若患者在观察期间出现新发或进展的神经系统症状，或随访影像明确显示残留病灶进展，建议进行局部放疗。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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