病例简介
患儿，男，2岁。
主诉：性早熟伴痴笑发作1年半。
简要病史：患儿于1年半前无明显诱因出现阴毛生长，伴第二性征发育，当地医院诊断为“性早熟”。2024年7月1日头颅MRI提示：鞍后桥脑及延髓间隙占位性病变，影像学考虑下丘脑错构瘤，继发中枢性性早熟。2个月后（约2024年9月），患儿出现无明显诱因的痴笑发作，每日数次，每次持续数秒；同期出现第二种发作形式，表现为动作突然停滞，持续约6-7秒。于当地医院行视频脑电图检查，确诊为“癫痫”，病因考虑为下丘脑错构瘤所致。曾建议手术，家属当时未同意，予抗癫痫药物治疗，效果不佳，发作仍频繁。后接受开颅手术治疗，术后病理示下丘脑错构瘤，术后口服左乙拉西坦、丙戊酸钠及拉考沙胺抗癫痫治疗，但发作控制仍不理想，每日发作数十次。为寻求进一步手术评估与治疗，患儿遂至我院门诊，以“下丘脑错构瘤”收治入院。
体格检查：神志清楚，易激惹，生命体征平稳，GCS评分15分（E4+V5+M6）。
认知及语言功能发育落后。双眼底视乳头无水肿，双侧瞳孔等大等圆（直径约2mm），对光反射灵敏。四肢肌力、肌张力正常，病理反射未引出。
生长发育： 身高98cm，体重18.9kg。近期生长曲线示生长加速。
第二性征： 阴茎牵长约5.2cm。双侧睾丸容积对称，均为6mL。阴毛呈Tanner III期分布，未见腋毛。
术前影像资料
图1. A、B、C：轴位、矢状位、冠状位T2flair序列显示病灶于鞍上、下丘脑-第三脑室区域见一结节状异常信号灶，边界清晰。T2-FLAIR序列上呈均匀高信号，大小约为 2 cm ×1.9cm × 1.9 cm。矢状位示病变以宽基底/带蒂与第三脑室底相连。冠状位及轴位示病变位于中线，视交叉轻度受压。D、E：轴位、矢状位T1显示增强后病灶未见明显强化。F：头颅CT左侧额颞骨骨质不连续（设计手术路径时避开此区域）。
治疗方案
1. 下丘脑错构瘤。
2. 药物难治性癫痫。
（1）药物难治性癫痫：抗癫痫药物治疗失败，严重影响患儿发育和生活质量。
（2）既往开颅手术失败：证明了微创治疗的必要性。开颅术后可能因粘连、解剖结构改变，再次开颅风险更高，LITT可作为一种有效的挽救性治疗。
（3）病灶明确且致痫性相关：下丘脑错构瘤本身即是致痫灶，LITT能够精准消融病灶。
（4）保护神经功能的需求迫切：患儿仅2岁，处于大脑发育关键期。LITT相较于再次开颅，对正常脑组织、血管的骚扰极小，能最大程度保护认知、内分泌、视觉等高级神经功能，这是其最核心的优势。
手术方案
磁共振成像引导下激光间质热疗术（LITT）治疗下丘脑错构瘤。
（1）手术计划：将术前影像数据导入手术计划系统，完成配准及三维模型重建等准备工作；将病灶中心设定为手术靶点；沿病灶长轴方向，选取合适位置作为手术入路点。术前影响要求：磁共振序列：3D T1平扫序列、双倍增强3D T1序列、3D T2flair压脂序列。
图2：对于下丘脑错构瘤，因其位置和范围多变，光纤路径需个体化设计，沿病变长轴贯穿瘤体，在离断瘤蒂的同时尽可能充分毁损。该患儿瘤体过大，术前考虑双侧置入光纤。该部位位置深在、毗邻结构复杂，操作中需注意保护下丘脑、视束、乳头体、乳头丘脑束、穹窿及大脑脚等重要结构。
（2）手术经过概述如下：患者全身麻醉后，安装6个定位骨钉，扫描CT影像，并通过U盘将CT数据导入手术计划系统并与术前计划的影像融合。患者返回手术室后，头架固定头部，连接手术机器人，机器人注册，确认入路位置，术区常规消毒铺巾。植入光纤：尖刀在头皮入点处切开小口，然后在套筒的引导下，用颅骨钻在颅骨上钻孔。硬膜电凝针灼烧突破硬膜后，在导向杆的引导下将导向螺栓安装在颅骨上。固定导向螺栓的力度需适宜，过松或过紧都会导致螺栓的导向偏移。随后使用通条在套筒的引导下于脑组织内制造光纤冷却套管走行的通道。最后将冷却套管顺导向螺栓内径置入，将治疗光纤按照术前规划沿冷却套管放置到指定位置（图3）。随后在麻醉状态下将患者转入磁共振室，取仰卧位，连接LITT机器、激光光纤端及水通路端，根据术前规划，在MRI下及实时测温下激光消融下丘脑错构瘤（图4）。术中再次行MRI增强检查，明确消融范围符合术前计划且未见明显活动性出血（图5），拆除激光光纤及颅骨基座钉，局部缝合穿刺口，术毕。
图3 光纤植入过程
图4 磁共振引导下下消融：消融过程可以实时监控温度和计算消融范围，扫描时间取决于病灶大小和光纤数量
图5 术中复查增强MRI未见明显活动性出血
术后结果
患儿术后无严重并发症出现。
1. 患儿术前每日几十次癫痫发作，术后未见明确癫痫发作，临床表现方面，情绪较术前明显好转。
2. 患儿术后第二天即可下床活动，无明显不适症状，该手术创伤小、恢复快、安全性高。
图6 术后5天复查头颅MRI提示术区邻近脑实质水肿明显，未见明显活动性出血
3. 术后监测体温、电解质正常。激素水平：术前术后监测显示，甲状腺激素、皮质醇、ACTH指标下降，术后予口服激素治疗。
讨论与总结
下丘脑错构瘤（Hypothalamic Hamartoma, HH）是一种罕见的先天性、非肿瘤性发育异常病变，常导致药物难治性癫痫（特别是痴笑发作）和/或中枢性性早熟。由于病变位于下丘脑区域，毗邻视交叉、垂体柄、乳头体及穹窿等重要结构，传统开颅手术风险极高，易导致严重的神经内分泌并发症。磁共振引导下激光间质热疗（Magnetic Resonance-guided Laser Interstitial Thermal Therapy, MRg-LITT）作为一种新兴的微创精准消融技术，为HH的治疗提供了新的范式。本文结合一例2岁男性患儿的治疗经验（瘤体较大，采用双光纤消融，术后癫痫控制良好，无严重并发症），对LITT在HH治疗中的应用进行系统讨论。
激光间质热疗（LITT）的概念最早可追溯至20世纪80年代，但其临床应用长期受限于温度监测与实时影像引导技术的不足。直至21世纪初，随着高场强磁共振系统、快速成像序列以及实时磁共振测温技术（如基于质子共振频率位移的方法）的发展，LITT才真正进入精准、可控的临床应用阶段。其核心原理是通过立体定向技术将激光光纤置入靶点，激光能量在组织中转化为热能，当局部温度达到50-60°C时，甚至更高时，可诱导蛋白质变性及细胞凝固性坏死。整个消融过程在磁共振实时引导与温度监控下进行，术者能清晰观察热场扩散范围，实现病灶的精准毁损，同时最大限度保护周围关键结构。目前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准的商业化系统已广泛应用于临床。
LITT治疗下丘脑错构瘤的适应症
LITT尤其适用于药物难治性、以痴笑发作为主的HH患者。其主要适应症包括：
1. 药物难治性癫痫：尤其是痴笑发作，经两种及以上抗癫痫药物规范治疗无效。
2. 病变位置深在或体积中等：对于位于下丘脑内、毗邻重要结构的HH，LITT的微创优势更为突出。
3. 患者无法耐受开颅手术：如低龄儿童、合并其他系统疾病或一般状况较差者。
4. 多模态治疗的一部分：对于体积较大或形态复杂的HH，可作为分期治疗或联合其他手段（如射频、开放手术）的方案之一。
本例患儿年龄仅2岁，瘤体较大，采用双光纤同时消融，既扩大了消融范围，又通过实时温度监控避免了过度损伤，体现了LITT在复杂病例中灵活应用的潜力。
安全性分析：精准与微创的核心优势
LITT的安全性建立在实时可视化、精准温度控制与微创入路三大支柱之上：
1. 路径微创：仅需一个约2-3毫米的颅骨钻孔，避免了开颅手术对脑组织的大范围牵拉和切割，显著降低了出血、感染及脑脊液漏风险。
2. 过程实时可控：术中磁共振不仅能精确引导光纤到位，更能通过温度敏感序列实时绘制三维热力图，确保消融范围严格限定在目标区域内。术者可即时调整激光参数（功率、持续时间），有效保护视束、下丘脑核团、乳头体等关键结构。
3. 并发症可控且多为一过性：严重并发症（如永久性偏瘫、视力丧失）罕见。常见术后反应包括一过性发热、头痛、尿崩或电解质紊乱，多在短期内恢复。本例患儿术后未出现明显不良手术反应，印证了该技术良好的安全性。
疗效与优缺点综合评价
疗效方面：多项研究表明，LITT对HH相关癫痫的控制率（Engel I-II级）可达60%-90%，对性早熟的内分泌缓解率也较高。双光纤或多光纤策略可用于扩大消融体积，提高对大体积或形态不规则HH的毁损效率，如本例所示。
1. 微创性：创伤小，术后恢复快，住院时间短。
2. 精准性：实时MRI引导确保消融精准，最大程度保护神经功能。
3. 可重复性：若首次消融不全，可考虑二期补充消融。
4. 适用于低龄患儿：为无法耐受开颅手术的幼儿提供了治疗机会。
1. 对设备与团队要求高：依赖高场强MRI、专业手术系统及多学科团队（神经外科、影像科、儿科、内分泌科）。
2. 对大体积或弥漫性病变的局限：虽然多光纤可扩大消融范围，但对巨大HH（直径>3cm）或与重要结构粘连紧密者，完全消融仍具挑战，可能需联合其他疗法。
3. 学习曲线：术者需熟练掌握立体定向计划、光纤路径规划及实时温度解读。
4. 长期数据仍需积累：尤其是对儿童患者远期神经发育及内分泌功能的影响，需更多长期随访研究。
结论与展望
LITT作为一种革命性的微创神经外科技术，已确立其在治疗药物难治性下丘脑错构瘤中的重要地位。它通过精准的热消融，在有效控制癫痫发作与内分泌异常的同时，显著降低了手术创伤及相关神经功能风险，尤其为低龄患儿提供了更安全的治疗选择。未来，随着激光技术、多模态影像融合、人工智能手术规划及机器人辅助穿刺技术的进一步发展，LITT的精准性与适用范围有望进一步提升。同时，需要开展更多前瞻性、多中心、长期随访研究，以优化治疗参数（如能量、光纤数量与布局），明确其在不同亚型HH中的最佳治疗策略，并全面评估其对儿童长期生长发育及生活质量的影响。
参考文献：
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专家简介
王晓强 主任医师
● 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科（国家临床重点专科）科主任、学科带头人，主任医师，硕士生导师。复旦大学博士后，哈佛大学医学院高级访问学者
● 王晓强主任长期从事儿童神经系统肿瘤及先天性疾病领域的临床与基础研究。擅长各种儿童颅内及脊髓内肿瘤、颅缝早闭、脊髓拴系、脑瘫、肌张力障碍、神经源性膀胱等疾病的外科治疗
● 担任上海医学会小儿神经外科分会委员、上海市医师协会儿外科分会委员、中国神经微侵袭治疗专业委员会委员、中国医师协会创伤分会神经康复委员会委员、上海市医师协会创伤分会委员、上海市医学会神经外科分会青年委员（第九届）、上海市医学会神经外科分会功能学组秘书（第九届）、上海市中西医结合神经外科专委会常委、上海市康复医学会重症康复专业委员会委员、上海抗癫痫协会第三届理事会理事；担任国家教育部硕士/博士论文评审专家、国家科技部国家自然科学基金评审专家，并受邀担任《Neurosurgery》《BMC Neurology》《Children》《Child's Nervous System》及《重庆医科大学学报》《河北医科大学学报》等十余家SCI期刊与国内核心期刊的特约审稿人或编委。主持国家自然科学基金、上海市自然科学基金等国家级及省部级课题10余项。参编/主编学术专著10部，第一作者/通讯作者发表SCI论文50余篇
陈芳卿 副主任医师
● 上海交通大学附属新华医院小儿神经外科副主任医师
● 长期从事癫痫的临床和基础研究。擅长癫痫的诊断及治疗，难治性癫痫的术前评估，立体定向脑电图（SEEG）电极设计和电极植入手术、癫痫病灶切除手术、迷走神经刺激术（VNS）和脑深部电极植入术（DBS） 以及术后程控
● 学术任职：中国医师协会神经调控委员会青年委员、江苏省医师协会神经调控委员会青年委员、江苏省抗癫痫协会理事、江苏省医师协会神经外科分会功能学组委员
● 主持南京市课题一项，参与多项国家级及省市级课题
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