复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2025年12月25日，聚力华山 探脑论道第256期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、山东第一医科大学附属肿瘤医院和华中科技大学同济医学院附属协和医院。会诊单位：陆军军医大学附属第一医院卞修武院士团队、上海市东方医院初曙光教授团队、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授团队、复旦大学附属华山医院、山东第一医科大学附属肿瘤医院和华中科技大学同济医学院附属协和医院。
病例1
病例来源：
山东第一医科大学附属肿瘤医院
病史：
患儿男性，8岁，2022年11月4日无明显诱因出现恶心呕吐，对症治疗好转。2022年11月20日出现头痛，呈进行性加重，行颅脑MR提示左侧小脑半球占位，于2022年11月28日全麻下急诊行右侧脑室腹腔分流术。2022年12月4日在全麻下行左侧小脑半球肿瘤切除术。术后病理结合免疫组化，考虑为髓母细胞瘤。患者检出MYCN扩增，提示预后较差，明确诊断为（左）小脑髓母细胞瘤（SHH活化型 高危）。2023年1月行全脑全脊髓放疗，并进行化疗；2023年4月复查MRI显示左侧小脑半球术后，较前基本变化不著，脊髓未见明显异常；2024年2月复查显示小脑未见异常，椎体出现异常信号；2024年5月复查显示椎体信号较前变化不著；2025年8月术后2年复查提示右小脑异常信号，未行进一步治疗，暂时观察，1月后复查；2025年9月复查显示右侧小脑半球强化灶较前增大，遂开始化疗，后复查显示病灶较前略缩小；2025年10月排除禁忌后行替尼泊苷+顺铂化疗，联合贝伐珠单抗抗血管治疗2周期，11月复查右侧小脑半球强化灶较前缩小，椎体无显著变化，患者整个治疗过程中出现骨髓抑制2度，无其他不良反应；2025年12月复查显示右侧小脑半球病灶较前进展。
免疫组化：
CKpan（-）、CK8/18（-）、Syn（+）、CgA（弱+）、NSE（弱+）、Desmin（-）、MyoDI1（-）、LCA （-）、INI-1（+）、CD99（弱+）、EMA（-）、Ki-67（+60%）、S-100（-）、NEUN（散在+）、NF（-）、GFAP（-）、Olig-2（散在+）。
分子检测：
MYCN扩增，11号染色体完全缺失。
MDT讨论：
该患者出现肿瘤转移进展，可继续维持化疗，并进行腰椎穿刺肿瘤细胞学检查和椎体复查，后续短期复查观察化疗敏感性，酌情考虑放疗和再次手术。
病例2
病例来源：
病史：
体格检查：
神志清楚，言语清晰，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，四肢活动可，肌力V级，肌张力正常。
免疫组化：
IDH1（-），ATRX未见明显缺失，P53（70%-80%强+）。
分子检测：
IDH1/IDH2野生型，MGMT启动子非甲基化，lp19q未见缺失，ATRX基因突变，TERT基因未见突变，EGFR基因未见扩增，染色体7/10未见变异，CDKN2A/CDKN2B未见缺失，TP53基因突变，H3-3A基因未见突变，H3KM27未见突变，BRAFV600E基因未见突变，ZFTA基因未见突变，MYCN基因未见突变，MET融合，未见基因融合，YAP1基因未见突变，SMARCA4基因未见突变，NAB2基因未见突变，NF1基因突变，PIK3CA基因突变，MSI高度不稳定。
MDT讨论：
该患者病理学表现倾向于高级别胶质瘤，可补充左侧强化病灶的确切影像诊断，以明确左侧病变性质，为后续放疗提供依据。
病例3
病例来源：
华中科技大学同济医学院附属协和医院
病史：
患者男性，62岁，因体检发现颅内占位20余天入院，磁共振影像提示右侧颞岛叶强化信号，术后病理提示胶质瘤。术后放疗靶区根据ESTRO-EANO 2023年指南高级别胶质瘤靶区勾画原则进行勾画，处方剂量60Gy/30F。
体格检查：
患者神志清楚，应答正确，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏，四肢肌力肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），S100（+），Syn（部分+），NF（-），EMA(-)，PCK(-)，CD34（-），TTF-1（SPT24）（-），BRAF-V600E（-），IDH-1（R132H）（-），H3K27M（-），H3K27Me3（未缺失），ATRX（未缺失），P53（30%+），Ki67（热点区域LI:10%）。
分子检测：
MGMT基因启动子甲基化，甲基化（30.25%）；IDH1基因R132突变，未见突变；IDH2基因R172突变，未见突变；1p/19q杂合性缺失，非联合缺失（Chr1p未见缺失Chr19q缺失）；ATRX基因未见突变；TP53基因未见突变；CDKN2A/B纯合缺失，非纯合缺失；TERT启动子未见突变；EGFR未见扩增；7号染色体扩增/10号染色体缺失，阴性，（Chr7未见扩增/Chr10未见缺失）；PTPRZ1-MET未见融合；H3F3A基因K28M未突变；HIST1H3B基因K28M未突变；HIST1H3C基因K28M未突变；H3F3A基因G35R/V未突变；MYB/MYBL1未见变异；KIAA1549-BRAF未见融合；BRAFV60OE未见突变；PDGFRA NM_006206.4，基因扩增（突变频率/拷贝数5.6）；KIT基因扩增；KDR基因扩增。
MDT讨论：
该患者病理结果倾向于成人型高级别胶质瘤，放疗靶区勾画合理，替莫唑胺在患者能耐受的情况下可维持治疗1年。
病例4
病例来源：
山东第一医科大学附属肿瘤医院
病史：
患者男性，38岁，髓母细胞瘤术后放化疗后转移再次术后20天。患者2010年因头痛、头晕10天就诊于当地医院，行CT显示小脑蚓部占位。2010-11-17行颅内肿瘤切除术，病理示回脑室髓母细胞瘤。后行全脑放疗20F*2Gy。放疗后自述复查病情稳定。2017年因臀部及下肢疼痛不适2月余就诊于当地医院，行腰椎MRI检查示L2平面椎管内占位病变。2017-05-06行椎管肿瘤切除术，术后病理示腰椎椎管内转移性髓母细胞瘤，累及脊神经。术后自述疼痛消失。2017-05-22复查MRI示腰椎管占位术后，腰椎管内多发占位，考虑种植性转移可能。2017-6-9开始行全中枢放疗，同步口服替莫唑胺胶囊化疗：150mg/天，连用42天，全脑全脊髓剂量36Gy/20F，腰2椎体剂量41.4Gy/23F。期间行腰2椎体周围软组织穿刺活检，未查见肿瘤细胞。2017-08-15始行单药替莫唑胺250mg po qd化疗5周期。期间未行规律复查。后患者自觉乏力，2025-11行颅脑+腰椎MR示小脑髓母细胞瘤术后，额部中线区新发占位，提示复发。S1-S2椎体水平骶管内信号改变，较前新见，提示转移性病变。后患者转诊于北京航天总医院，2025-11-04在全麻下行冠状开颅双额入路神经导航下显微镜下额底占位切除术，显微镜下近全切肿瘤。术后病理示髓母细胞瘤CNS WHO 4级。分子检测为Group 3γ型。
MDT讨论：
该患者病史较长，后续治疗可进行姑息性治疗，双侧额叶再次放射治疗的难度和风险较大，骶尾椎部分可以追加照射量控制症状，也可选择血脑屏障通过率较高的化疗药物进行化疗。
病例5
病例来源：
山东第一医科大学附属肿瘤医院
病史：
患者女性，60岁，于2024-04-17因头部不适、恶心呕吐伴意识不清1.5小时入院，当时患者遂即出现呼之不应，无肢体抽搐，无二便失禁，行CT示脑内出血、硬膜下血肿、蛛网膜下腔出血。随后行手术治疗，术中见额叶占位，肿瘤呈鲜红色，鱼肉状，质软，边界欠清，伴有除恶，肿瘤大小约4cm*5cm*5cm，行幕上深部肿瘤切除术+颅内血肿清除术+去颅骨骨瓣减压术，术后病理显示（左侧幕上）形态符合间变型少突胶质细胞瘤。术后恢复良好，于2024-05-04出院。2024-05-10行放疗治疗，同时给予替莫唑胺120mg qd化疗治疗，此后自行口服替莫唑胺8周期。患者因右侧肢体无力1月于2025-3-14再次来院治疗，入院后患者行腰穿检查，颅内压约220mmH2O，释放脑脊液后右侧肌力较前好转，于2025-3-18在全麻下行脑室腹腔分流术。患者手术顺利，于出院前给予脑室内注射甲鞍蝶令10mg+地塞米松10mg，于2025-3-24出院。患者出院后继续口服替莫唑胺化疗300mg（5d/28d）。2025-8患者行基因检测，口服艾伏尼布治疗，并在当地医院脑室内注射阿糖胞苷50mg每月一次，连续注射4个月。
体格检查：
神志清楚，精神可，能简单对答。双侧瞳孔等大等圆约3mm，直接和间接对光反射灵敏，右侧肢体肌张力偏低，右侧肢体肌力2级，左侧肢体肌力V级，双侧巴彬斯基征阴性。
免疫组化：
GFAP（+）、S100（+）、Ki67（15%）。
MDT讨论：
该患者影像上表现为典型的放射性坏死，后续治疗可更保守。
病例6
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，27岁，体检发现左侧脑叶占位，PET显示放射性摄取轻度增高，SUV最大值0.48（T/N=1.45），考虑为低代谢病变，肿瘤性病变可能性大。
MDT讨论：
该患者从影像学上诊断肿瘤的依据可能不充分，可短期随访观察，如果出现症状性改变可进行穿刺活检明确病变性质。
聚力华山 探脑论道
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟病例讨论会连线单位征集
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