Neurology: 教学神经影像：分离的下丘脑朗格汉斯细胞组织细胞增多症

一名68岁女性出现了一个月的行为变化和视觉幻觉，随后48小时内出现头痛和迷糊，暗示亚急性脑病变。评估显示低钠血症和全垂体功能低下。脑MRI显示一个孤立的下丘脑病变，延伸至第三脑室底部（见图1，A和B）。肿瘤性、感染性和免疫学检查，包括腰椎穿刺、胸腹盆CT和全身PET扫描，但未能发现潜在病因。对下丘脑病变进行立体定向活检，发现朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH），伴随BRAF V600E变异（见图2）。开始达曲非尼治疗，6个月时病灶显著回归（见图1、C和D），并改善了顺行记忆和空间定向。LCH 是一种炎症性骨髓性肿瘤，其特征是 CD1a+/CD207+ 组细胞的积累，通常涉及骨骼、肺部、皮肤，较少见的是中枢神经系统。孤立性中枢神经系统受累，尤其是在下丘脑-垂体区域，较为罕见。

图1诊断时及服用达布拉非尼6个月后做脑部MRI

基线MRI显示下丘脑病变增强（A，矢状T1后钆），伴有病灶周围FLAIR高强度浸润基底神经节（B，轴向FLAIR）。经过6个月的达布洛非尼治疗，仅出现线性结节漏斗增强（C，矢状T1，后钆），FLAIR异常几乎完全消失（D，轴向FLAIR）。箭头表示病灶。FLAIR = 液体衰减倒位恢复。

图2活检样本的组织病理学分析

组织学显示CD68阳性组织细胞簇（A）;卵形细胞，细胞核折叠，细胞质颜色较浅（B）;PS100（C）、CD1a（D）、BRAF（E）和langerin/CD207（F）阳性，证实了Langerhans细胞起源。棕色染色（A，C–F）对应抗体阳性细胞。放大倍数：A，C–F ×100;B×400。

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