2025年12月08日发布 | 2930阅读

生命重启,舞步轻盈:基因疗法为帕金森患者打开“从容生活”之门

牛朝诗

中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)

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他曾因帕金森病步履蹒跚、身体僵硬,说话困难,生活几乎被“冻结”;

如今,他走路带风、谈笑自如,甚至想跳广场舞、重返工作岗位。

他是汪先生,今年63岁,帕金森病史近十年,也是国内首例接受“瑞宏迪RGL-193基因疗法”临床试验的患者。治疗16个月后,他的人生轨迹发生了翻天覆地的变化。


术前十年:被病痛困住的日常

2024年7月5日前的近十年里,帕金森病彻底打乱了汪先生的生活。“走路慢、没力气,还控制不住地往前冲”,他回忆道,小区门口几百米的取件路,得歇两三回才能走完。身体的禁锢让他逐渐封闭自己,“走不远就累,根本不愿意出门”,生活只剩无力与退缩。


术后转折:从“举步维艰”到“阔步前行”

7月5日的首次基因治疗手术,成为汪先生的“重生键”。术后不久,他最直观的变化便是步态改善:“原来走路手不动脚不动,后来能甩开膀子走了!”这份希望让他在同年10月毅然接受另一侧手术。


第二次术后,改善虽不迅猛却更持久稳定——药物“开期”显著延长,药效平稳,整体状态稳步提升。近几个月,他摸索出“听音乐锻炼”的方法,运动时间从1小时轻松延至2小时,“以前连‘想动’的念头都没有,现在是停不下来”,久违的笑容重新回到他脸上。如今的他,不仅取快递轻松自如,还能拎起重物;即便药效较弱的“关期”,状态也远胜术前。


家属见证:从担忧到欣慰,爱与希望照亮未来

汪先生的转变,家人看在眼里、喜在心头。“第一次术后一两周,他走路就像正常人,手能自然摆动,整个人都‘直’了”,儿子感慨道。他至今记得父亲术前的模样:“侧面看是斜的,头往前探,脚往后拖,像要栽倒。”


最初对脑部手术的顾虑,在看到父亲仅留一个小创口、恢复迅速且无明显副作用后彻底消散。“父亲最大的心愿就是‘不拖累家人’,如今他重获新生,我们太宽慰了。”


微光成炬:病友眼中的“灯塔”

汪先生的重生之路,不仅改写了自己的人生,更成为病友间的“灯塔”。他日益好转的状态,成了基因治疗最有力的“推荐信”,为更多帕金森病患者带去希望,也为疾病治疗探索注入了温暖的力量。



专家专访:牛朝诗教授深度解读


在汪先生复诊结束后,脑医汇-神外资讯专访了他的主治医生——“瑞宏迪RGL-193基因疗法”主要研究者(PI)、中国科学技术大学附属第一医院牛朝诗教授,针对此项创新疗法,他进行了相关专业解读:

牛朝诗教授指出,帕金森病的核心病理是脑内多巴胺能神经元的减少。现有治疗多为对症处理,而基因疗法则采用重组腺相关病毒作为载体,携带两种功能互补的基因:一种提升多巴胺合成以改善症状,另一种以神经营养因子角色修复受损神经元,从根源上延缓疾病进展。

牛教授以汪先生为例介绍,该患者术后运动迟缓、肢体僵直、步态慌张等症状得到显著改善,随访一年多来,其肢体灵活性、步态稳定性及日常生活能力大幅提升,心理状态也积极向好。在安全性方面,该疗法属微创手术,创伤小,术后无需服用免疫抑制剂,可正常生活并鼓励参与康复训练。

目前,该疗法主要面向原发性帕金森病患者,尤其是病程在5年以上、药物疗效不佳的中晚期人群。牛教授强调,尽管初步结果积极,但这仍是一项需长期随访的探索性治疗,但它无疑为帕金森病的治疗带来了新的希望,未来或将成为延缓甚至有望治愈疾病的重要方向。


携手前行,让希望生长在路上

汪先生的故事,不仅仅是一个医学案例的成功,更是一束温暖的光,照亮着千千万万仍在与帕金森病抗争的家庭的前行方向。从昔日的焦虑绝望,到如今生活自理、甚至憧憬着“身体好了再去上班”,他的改变传递着一个坚定的信念:希望,永远在生长的路上。如果您或您的家人正受帕金森病困扰,渴望重拾生活的主动权,欢迎了解更多关于基因疗法临床试验的信息。让我们一起见证科技为生命注入新的节奏,让每一个“被冻结的时光”重新流动!



专家介绍

牛朝诗 教授

中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)

主任医师,教授,博士生导师,博士后导师 江淮名医,安徽省学术和技术带头人,中国医师最高奖—中国医师奖获得者,国务院政府津贴专家;中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经外科(国家临床重点专科)学术主任、脑肿瘤诊治首席专家、帕金森病治疗知名专家;安徽省脑立体定向神经外科研究所副所长,脑功能与脑疾病安徽省重点实验室主任,安徽省神经系统疾病(神经外科)临床医学研究中心主任,安徽省神经外科质量控制中心主任


中华医学会神经外科分会全国委员及功能神经外科学组副主任委员,世界华人神经外科协会委员以及功能神经外科专业委员会副主任委员,中国神经调控联盟副理事长,中国立体定向神经外科联盟理事长,中国医师协会神经外科医师分会委员,中国研究型医院神经微侵袭专业委员会副主任委员,中国医师协会周围神经外科专业委员会常委及神经调控学组组长


门诊咨询:牛朝诗教授:周一下午,南区神经外科知名专家门诊(合肥市天鹅湖路1号,省立医院南区门诊部三楼);周三上午,总院神经外科普通专家门诊(合肥市庐江路17号,省立医院总院门诊部三楼)


联系人:熊医生18709857411,地址:合肥市天鹅湖路1号,中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)南区

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