Location（地点）
Team（手术团队）
Patient（患者）
Background（手术背景）
● 脊索瘤是一种罕见、呈局部侵袭性生长且生长缓慢的肿瘤，起源于原始脊索残余组织。此类肿瘤约占所有颅内肿瘤的1%，通常见于骶尾区或颅底部位。尽管在组织病理学上被归类为良性肿瘤，但脊索瘤可突破硬脑膜并造成严重骨破坏，导致手术难以完整切除。即便实现肉眼可见的肿瘤全切，复发也较为常见。不侵犯硬脑膜或骨骼的单纯硬膜内脊索瘤极为罕见。
● 患者为67岁男性，因腰痛持续6个月前往我院门诊就诊。在过去1个月内，疼痛开始放射至其左腿。神经科检查显示，患者左胫骨前肌与左拇长伸肌肌力为4/5级，且L2椎体触诊时存在局部压痛。磁共振成像（MRI）显示，L2椎体右侧椎弓根及椎体受累，存在一处肿块；该节段椎体高度减少50%，肿瘤部分延伸至椎管内，并从右侧压迫硬膜囊（图1A、B）。该病变在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号，且增强扫描时呈弥漫性强化。患者还接受了氟代脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（FDG-PET/CT）检查，结果显示L2椎体处放射性摄取增高（最大标准化摄取值SUVmax=12.5），提示可能为转移灶；未发现存在颅内病变（图2）。基于上述检查结果，该病变最初被考虑为潜在转移性肿瘤，遂安排手术干预。
Technique（技术）
Procedure（手术过程）
1.第一次脊柱手术：采用后路入路，行L1全椎板切除术及L2右侧半椎板切除术，以实现肿瘤次全切除与减压；随后使用双侧椎弓根螺钉对T11至L4节段进行后路固定，其中L2节段仅左侧置入螺钉（图1C）。术中可见病变完全位于硬膜外。
2.首次病理学检查：肿瘤组织呈结节状，背景富含血管，以局灶性显著上皮增生为特征；肿瘤细胞以透明细胞为主，部分为含空泡细胞，部分呈嗜酸性，细胞质丰富，异型性程度低。尽管局部区域可见黏液，且存在类似腺样结构的单层细胞排列，但未观察到形态完整的腺体结构。免疫组化结果显示，肿瘤细胞波形蛋白、CDX2、甲状腺转录因子-1（TTF-1，25%的细胞阳性）、上皮膜抗原（EMA）及泛细胞角蛋白（Pan-CK，5/6/8/18）呈强阳性；S-100蛋白、细胞角蛋白20（CK-20）、细胞角蛋白7（CK-7）、细胞角蛋白5/6（CK-5/6）、CD10及肾细胞癌（RCC）标志物呈阴性。未进行brachyury染色。由于S-100蛋白阴性，排除了脊索瘤的诊断，最终该病变被判定为来源不明的透明细胞癌转移灶。患者术后病程平稳，症状缓解，术后神经科检查未发现异常。患者接受了立体定向放射治疗，总剂量30 cGy，分10次照射肿瘤部位。
图1：A、B：术前MRI显示，L2椎体右侧椎弓根及椎体存在肿块性病变；该节段椎体高度减少约50%，肿瘤部分延伸至椎管内，从右侧压迫硬膜囊；病变在增强扫描时呈弥漫性强化，在T2加权像上呈高信号。C：术后MRI显示：已行L1全椎板切除术及L2右侧半椎板切除术，实现肿瘤次全切除及减压；注：L2节段仅左侧置入椎弓根螺钉。
图2：FDG-PET/CT扫描显示，未发现存在放射性摄取增高或产生占位效应的颅内病变。
3.第二次脊柱手术：首次手术后3年，患者因新发右侧坐骨神经痛再次就诊。神经科检查未发现异常。脊柱随访MRI显示，原病变区域的残余肿瘤出现进展（图3A、B）。患者接受了第二次手术，术中再次对肿瘤进行了次全切除（图3C、D）。与首次手术一致，此次术中发现肿瘤仍完全位于硬膜外。
4.第二次病理学检查：组织病理学及免疫组化分析确诊该肿瘤为脊索瘤。肿瘤主要由具有透明或多空泡细胞质的细胞构成，这些细胞在黏液样基质中偶尔呈脊索样及小梁状排列。免疫组化结果显示，肿瘤细胞对细胞角蛋白（CK）AE1/AE3呈阳性表达，对S-100蛋白、肾细胞癌（RCC）标志物、CK14、CK7、CK20及PAX8呈阴性表达；MIB-1标记指数为10%；肿瘤细胞对脊索起源肿瘤特异性标志物brachyury呈弥漫性阳性表达。患者术后病程依旧平稳，症状得到缓解，且术后未出现神经功能缺损。在确诊脊索瘤后，患者接受了质子束治疗，总剂量为66 Gy，分33次完成照射。在之后的3年随访中，患者持续在门诊接受定期监测，脊柱病变始终保持稳定。
图3：A、B：首次手术后3年行脊柱MRI，显示原病变区域出现肿瘤复发并进展，在T1加权像上呈低信号，在T2加权矢状位及轴位像上呈高信号，且增强扫描时呈弥漫性强化，肿瘤延伸至椎管内并压迫硬膜囊。C、D：术后MRI显示肿瘤已次全切除，且减压效果良好。
5.颅内肿瘤手术：在最近一次随访中，患者主诉体重下降且新发左侧无力症状。过去6个月内，患者体重减轻了15千克。神经科检查显示其存在左侧偏身感觉减退，上肢肌力评级为3/5级，下肢肌力评级为4/5级。头颅MRI显示，右侧额顶叶区域存在一个大小为70毫米×50毫米×55毫米的肿瘤性肿块。该病变在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号，增强扫描时呈边缘强化；病变中央区域无强化，表现为坏死囊性改变，且呈低信号特征。此外，该病变伴随周围水肿，并导致中线移位5毫米（图4A、B）。基于上述影像学表现及患者新发偏瘫的临床症状，该病变最初被判定为轴内病变，因此决定立即进行手术干预。手术采用神经导航引导下的右侧额顶叶开颅术。打开硬脑膜后，发现肿瘤位于轴外，部分与硬脑膜相连，且血供丰富。术者沿肿瘤的分离平面，逐步进行肿瘤内减容。在神经导航和术中超声的辅助下，最终实现了肿瘤全切。患者术后被转入重症监护室进行监测，未出现新发神经功能缺损。术后早期MRI证实肿瘤已完全切除（图4C、D）。在继续住院治疗4天后，患者出院，出院时无任何神经功能缺损。
图4：A、B：术前头颅MRI显示：右侧额顶叶区域存在一个大小为70毫米×50毫米×55毫米的肿瘤性病变；该病变在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号，增强扫描时呈边缘强化；肿瘤中央区域无对比剂强化，表现为坏死囊性改变，且呈低信号特征；病变伴随周围水肿，并导致中线移位5毫米。C、D：术后早期头颅MRI证实肿瘤已完全切除。
6.第三次病理学检查：肿瘤由含透明或多空泡细胞质的空泡细胞构成，这些细胞在黏液样基质中呈脊索样、实性、小梁状及假腺样排列。免疫组化染色结果显示，肿瘤细胞对细胞角蛋白（CK）AE1/AE3、brachyury及INI-1呈阳性表达，少量细胞对S-100蛋白呈弱阳性表达；MIB-1标记指数检测结果为20%。与脊索瘤的诊断相符。
Outcome（结果）
Review（手术复盘）
患者术后被纳入密切临床监测。手术1年后，未检测到肿瘤复发，患者的临床状态及影像学表现均保持稳定。
本病例是首例报道的发生于额顶叶脑实质内且远离中线的硬膜内脊索瘤，具有极高的罕见性。患者确诊为脊柱脊索瘤并接受了手术治疗，确诊时PET/CT检查未发现颅内病变。首次手术后6年，患者出现颅内肿块。虽然难以明确将该颅内病变归类为脊柱脊索瘤转移灶，但术前影像学检查明确显示，在脊柱脊索瘤确诊时，该颅内病变尚未存在。尽管发病机制难以解释，但也不能排除该颅内病变是一种“逆向转移”的可能性——即与通常预期的转移方向相反，肿瘤从脊柱转移至颅腔。
REF：Sarı R, Akçakaya MO, Özyilmaz K,et al.Case Report: Cranial intradural chordoma following extradural spinal chordoma. Front Surg. 2025;12:1598308. Published 2025 Oct 1. doi:10.3389/fsurg.2025.1598308
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