Location（地点）
Team（手术团队）
Patient（患者）
Background（手术背景）
● 希佩尔-林道综合征（VHLD）患者常患有多种髓内肿瘤，包括血管母细胞瘤，少数情况下还会出现髓内转移性肾细胞癌（RCC）。然而，髓内转移性透明细胞肾细胞癌（CCRCC）合并血管母细胞瘤的发生率目前尚不明确。
● 患者为36岁女性，因血尿就诊，检查发现右侧肾肿瘤。腹部CT显示右侧肾肿瘤、右侧肾上腺肿瘤、多发胰腺囊肿、胰头肿瘤及多发胸段髓内肿瘤；脑部磁共振成像（MRI）显示右侧小脑存在一个小肿瘤。在切除肾肿瘤、肾上腺肿瘤并实施胰十二指肠切除术后，该患者被确诊为希佩尔-林道综合征（VHLD），同时合并右侧透明细胞肾细胞癌（CCRCC，病理分期pT2aN0，G2>Ga INHa v1）、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺1级神经内分泌肿瘤（NET）及胰腺转移性CCRCC。胸段MRI显示T2-3节段存在髓内肿瘤，且该节段髓内肿瘤腹侧还可见一个微小强化病灶；在钆增强T1加权成像（T1WI）上，T1-2节段脊髓右侧腹侧、T7-8及T8-9节段脊髓右侧背侧均观察到小强化病灶（图1）。
图1：初发时的磁共振成像（MRI）表现。脊柱MRI显示，在胸段T2-3节段，T1加权成像（T1WI）上可见一个髓内强化肿瘤，其近侧（头端）毗邻另一个微小的钆强化肿瘤（图A）；在同一节段的T2加权成像（T2WI）上，该区域呈等信号改变（图B）。粗箭头指示T2-3节段的微小髓内转移性透明细胞肾细胞癌（CCRCC）（图A、B、E）；细箭头指示小脑及T1-2、T2-3、T7-8节段的多发血管母细胞瘤（图A- D、F、G）；T8-9节段的细箭头则指示一处转移性CCRCC（图H）。
Technique（技术）
Procedure（手术过程）
1.第一次手术：在肾肿瘤切除术后3个月，医生对T2-3节段体积较大的髓内肿瘤进行了完整切除（补充图1），病理诊断结果为血管母细胞瘤（补充图2）。当时未切除体积较小的肿瘤，因其尺寸微小且患者无相关症状。术后患者左侧下肢出现轻微感觉异常，该症状在3个月内有所改善。
补充图1：第一次手术的术中视野。
补充图2：手术标本病理表现（髓内血管母细胞瘤）。苏木精-伊红（HE）染色结果显示：低倍镜下（图a）及高倍镜下（图b）可见肿瘤细胞形态多样，富含脂质的间质细胞间存在丰富的血管网络；高倍镜下免疫组化染色显示，CD10呈阴性（图c）。
2.第二次手术：在血管母细胞瘤切除术后3年，脊髓MRI显示T2-3节段血管母细胞瘤旁的微小强化病灶逐渐增大（图2），而T1-2、T7-8、T8-9节段的其他病灶及小脑病灶则保持稳定。尽管患者无明显症状，但由于T2-3节段病灶增大，医生对其实施了手术。术中发现该肿瘤起源于既往手术部位稍深处，最终将肿瘤完整切除（补充图3），病理诊断结果为CCRCC转移（图3）。术后除右侧下肢感觉异常及感觉减退外，患者无其他症状，且该症状在8个月内逐渐改善。
图2：第二次手术前的磁共振成像（MRI）表现。首次手术后1年8个月（图A）和3年（图B）获取的钆增强矢状位MRI图像；首次手术后3年获取的钆增强轴位MRI图像显示，T2-3节段存在一个体积增大且强化均匀的肿瘤（图D），而其他节段的病灶未发生变化（图C、E、F）。粗箭头指示逐渐增大的髓内转移性透明细胞肾细胞癌（CCRCC）（图A、B、D）；细箭头指示多发血管母细胞瘤（图C、E）及一处转移性CCRCC（图F）。
补充图3：第二次手术的术中视野。
图3：第二次手术标本的病理表现。该手术标本的病理结果提示为髓内转移性透明细胞肾细胞癌（CCRCC）。低倍镜下苏木精-伊红（HE）染色（图A）显示，肿瘤细胞呈致密巢状排列，胞质透明且细胞膜清晰。其大体病理特征与该患者首次手术切除的肾肿瘤（确诊为CCRCC）病理特征一致（图D）。高倍镜下免疫组化染色显示，CD10和PAX8均呈阳性（图B、C）。
3.第三次手术：在首次手术后7年5个月，随访MRI显示T8-9节段下部右侧强化肿块逐渐增大，且伴随脊髓空洞（图4、补充图4）。患者仅在活动时感到右侧下肢感觉异常，其余情况正常。同时观察到T7-8节段病灶上方存在一个右侧小强化肿块，且该肿块在MRI上无增大迹象，但医生仍对这两个病灶进行了近全切除。与前两次手术类似，术中无法区分这两个病灶（补充图5）。病理检查显示，T7-8节段病灶为血管母细胞瘤，T8-9节段病灶为转移性CCRCC。
图4：第三次手术前的磁共振成像（MRI）表现。第二次手术后6个月（图A、C、E）和4年（图B、D、F）获取的钆增强矢状位及轴位MRI图像。上方细箭头指示生长缓慢的髓内血管母细胞瘤（图A- D）；下方细箭头指示逐渐增大的转移性透明细胞肾细胞癌（CCRCC）（图A、B、E、F）。T2加权矢状位图像显示，第二次手术后4年，T7-9节段出现脊髓空洞（图G）。
补充图4：第二次手术后，T7-9节段的脊髓空洞逐渐扩大。
补充图5：第三次手术的术中视野。
Outcome（结果）
Review（手术复盘）
● 第三次手术后，患者未出现新症状，也未接受放化疗治疗。目前该患者可独立行走，KPS评分为90分。
● 在希佩尔-林道综合征（VHLD）患者中，可能同时存在多发脊柱肿瘤，尤其是透明细胞肾细胞癌（CCRCC）与血管母细胞瘤。渐进性生长的髓内转移性CCRCC可能会干扰肿瘤切除最佳时机的判断，在合并多发血管母细胞瘤的情况下尤为明显。若某一肿瘤的生长速度快于其他肿瘤，则应怀疑其为CCRCC等恶性肿瘤。考虑到血管母细胞瘤与CCRCC转移灶的鉴别诊断难度，需特别注意把握脊柱内增大肿瘤的手术切除时机，避免延误治疗。
REF：Tsurubuchi T, Miki S, Kino H, et al. The gradual expansion of multiple intramedullary metastatic renal cell carcinoma in a patient with von Hippel–Lindau disease with multiple intramedullary hemangioblastomas: illustrative case. Journal of Neurosurgery: Case Lessons. 2025;10(11):CASE25459. doi:10.3171/CASE25459
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