病例简介
患儿，女，5岁。
主诉：视物不清伴头痛进行性加重2余年。
简要病史：患儿2余年前无明显诱因下出现视物不清，外院视力检查提示：OD：0.2，OS：0.1，偶伴头痛，上述症状进行性加重，无恶心、呕吐及肢体活动障碍等不适，外院就诊行头颅X线检查提示颅骨板障、双侧下颌骨增粗膨大，双侧骶髂关节密度增高，头颅CT提示头颅形态欠佳，颅、面骨弥漫增厚，颅腔较小，人字缝、冠状缝、矢状缝及前、后囟均闭合，颅骨内板呈"锯齿状"，脑沟、脑回显示不清，外院考虑代谢骨病可能大。
既往史：体健。
查体：神清，精神可，语利，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.0mm，对光反应灵敏，粗测视力下降，无震颤，内眦间距：32mm，鼻梁塌陷，双侧额纹、鼻唇沟对称，双侧面颊、下颌宽厚，四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出，闭目难立征阴性。
术前检查：
头颅X线：
A：正位，头颅形态欠自然
B：侧位，颅骨骨质膨胀伴增厚
头颅CT、MR：
A：正位，颅、面形态异常
B、D：侧位，颅面骨弥漫增厚
C：上位，人字缝、冠状缝、矢状缝及前、后囟均闭合
E：轴位，颅骨骨质弥漫增厚，颅腔小
F：MR轴位，脑沟、脑回显示不清
术前腰穿压力：35mmH2O；
基因检测结果：
术前诊断：
颅骨干骺端发育不良
手术方案：
颅骨重塑术
术中所见：
A、B：上位，颅骨骨板明显增厚，削薄骨板后原位重建头颅形态
C、D：侧位，适当扩大颅腔容积
术后头颅CT：
A：正位，头颅形态较术前改善
B、D：侧位，上下、前后径增加
C：上位，头颅左右径增加
E：术前头颅平扫轴位，脑沟、脑回显示不清（红色箭头）
F：术后头颅平扫轴位，术后脑沟、脑回显示较术前清晰（红色箭头）
治疗体会
01
患儿颅骨板障血供丰富，术前备血充分，术中控制出血，术前备长铣刀头。
02
颅骨与硬脑膜粘连紧密，开颅过程中仔细分离硬膜与颅骨间隙，避免硬脑膜破损，防止脑脊液漏，如存在脑脊液漏，需及时发现并严密缝合修补。
03
充分削薄增厚的颅骨骨板，根据颅骨骨质情况选择合适颅骨外板或内板作为重建骨板。
04
前后、左右、上下方向充分扩大颅腔容积，注意左右、前后、上下颅骨形态对称并符合生理头颅形态。
讨论
颅骨干骺端发育不良（Craniometaphyseal dysplasia，CMD）是一种罕见的影响骨骼的遗传疾病，最初由Jackson等人命名，其典型特征是颅面骨骨质增生硬化（骨性狮面）和长骨干骺端宽大（烧瓶样畸形）1,2，CMD既可以常染色体显性遗传，也可以隐性遗传，很少由新生突变引起3，既往研究发现ANKH基因突变导致常染色体显性遗传，GJA1基因突变导致常染色体隐性遗传4，颅、面骨质增生主要导致颅面部畸形，常表现为前额突出、眶距增宽、张口呼吸、牙齿缺失、牙齿排列紊乱、下颌前突及颅缝早闭等，严重时可导致相关骨质孔道狭窄从而引起相应神经症状，如面瘫、失明、耳聋、头痛等5。
颅骨干骺端发育不良的治疗讲究局部和个体化，在CMD的颅骨美容矫正治疗中首选的治疗方法是颅骨成形术，该手术也可与颌面矫正同时进行，从而恢复颅面美学以及改善咀嚼、呼吸功能6，本例患儿颅压异常增高并伴有视神经功能损害，在考虑颅骨整形的同时需将充分扩大颅腔容积、降低颅内压作为重要治疗目标，因此，我们团队采取的手术方案为额部扩大颅骨重塑术，特别是两侧的截骨平面到达颞鳞缝，这对于扩大颅腔容积、降低颅内压起到显著作用,患儿术后回复满意，等待术后长期随访结果。
参考文献：
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专家简介
王晓强 主任医师
● 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科主任医师，主持工作，博士，硕士生导师。复旦大学博士后，哈佛大学高级访问学者
● 王晓强主任长期从事儿童神经系统肿瘤及先天性疾病领域的临床与基础研究。擅长各种儿童颅内及脊髓内肿瘤、颅缝早闭、脊髓拴系、脑瘫、肌张力障碍、神经源性膀胱等疾病是外科治疗
● 担任上海医学会小儿神经外科分会委员，上海市医师协会儿外科分会委员，中国神经微侵袭治疗专业委员会委员、中国医师协会创伤分会神经康复委员会委员、上海市医师协会创伤分会委员、上海市中西医结合神经外科专委会常委、上海市康复医学会重症康复专业委员会委员；担任国家教育部硕士/博士论文评审专家、国家科技部国家自然科学基金评审专家；担任Neurosurgery、BMC Neurology、Children、Child Nervous System、《重庆医科大学学报》、《河北医科大学学报》等十余家SCI杂志及国内核心期刊特约审稿人或编委。 主持国家自然基金、上海市自然基金等国家级及省部级课题8项，参编专著10部，第一作者/通讯作者发表SCI论文50余篇
韦敏 主任医师
● 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任医师，颅颌面外科主任，学科带头人
● 中国整形美容协会颅颌面外科分会会长、中国整形美容协会鼻整形分会副会长、中华医学会整形外科分会颅颌面外科学术组副组长、中华少年儿童慈善基金会9958颅颌面畸形救助基金负责人
● 擅长颅面部先天畸形、外伤畸形等高难度疾病诊治，面部轮廓美容的分析设计及手术治疗，综合鼻整形美容，最早在国内进行颅面部牵引成骨的系统实验研究，完成国内首例颅面整块截骨牵引（Monobloc Distraction），首例颅面纵劈截骨术（Bipartition）
● 第一或通讯作者先后发表国内外专业论文50余篇，其中SCI论文15篇，获国家发明专利1项；完成国家自然科学基金、上海市科委重点项目等6项医学科学研究项目
闵令钊 主治医师
● 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科主治医师
● 熟悉各种儿童先天性神经系统疾病，包括蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脊髓栓系、脑积水及大脑性瘫痪等
● 以第一作者发表SCI论文6篇
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