Palmqvist S, Whitson HE, Allen LA, et al. Alzheimer's Association Clinical Practice Guideline on the use of blood-based biomarkers in the diagnostic workup of suspected Alzheimer's disease within specialized care settings. Alzheimers Dement. 2025;21(7):e70535. doi:10.1002/alz.70535
最近，阿尔茨海默病协会（Alzheimer’s Association）召集临床医生、学科专家及指南方法学家组成指南工作专项组，通过系统综述研究，制定了在专科医疗场景中，将血液生物标志物用于疑似阿尔茨海默病（AD）诊断流程的循证建议。其适用对象为存在客观认知障碍的人群，包括轻度认知障碍（MCI）或痴呆症患者——这些患者由记忆障碍领域训练有素且经验丰富的医疗人员评估，且AD被列为潜在病因。
该小组通过系统综述，评估了血液生物标志物对AD病理的诊断准确性，重点关注血浆磷酸化tau蛋白（p-tau）和β淀粉样蛋白（Aβ）检测，具体涵盖p-tau217、p-tau217与非p-tau217的比值×100（% p-tau217）、p-tau181、p-tau231、Aβ42与Aβ40的比值等分析物。参考标准检测包括脑脊液（CSF）AD生物标志物检测、淀粉样蛋白正电子发射断层扫描（PET）及神经病理学检查。小组采用推荐分级、评估、制定与评价（GRADE）方法确定证据可信度，并依托GRADE证据到决策（EtD）框架形成最终建议。
本临床实践指南针对专科医疗环境中疑似AD的诊断检查，就血液生物标志物的使用提供基于性能、不偏向特定品牌的建议。通过将建议与系统综述及相关的动态更新相衔接，并采用严谨透明的方法学，指南确保了科学严谨性、适应性，以及随着证据发展而持续具备的相关性。指南鼓励临床医生关注新兴范式（如生物标志物组合或比值检测、多阈值检测），随着该领域的发展，这些范式可能进一步提升血液生物标志物的诊断准确性。
● 对于前往记忆护理专科机构就诊、存在客观认知障碍的患者，建议在AD诊断检查中，采用高灵敏度的血液生物标志物检测（灵敏度≥90%，特异性≥75%）作为筛查测试。
（有条件推荐；证据确定性：低）
● 对于前往记忆护理专科机构就诊、存在客观认知障碍的患者，建议在AD诊断检查中，采用高灵敏度、高特异性的血液生物标志物检测（灵敏度≥90%，特异性≥90%）作为确定性测试。
（有条件推荐；证据确定性：低）
【条件性推荐】含义：
对患者：在此情境下的大多数患者会希望采取建议的行动方案，但也有不少患者拒绝。
对临床医生：应认识到不同的患者适合不同的选择，须帮助每位患者做出与其价值观和偏好相符的诊疗决策。决策辅助工具可能有助于患者做出符合自身价值观和偏好的决定。
对政策制定者：政策制定需进行充分的讨论，并吸纳各合作方的参与。
对研究人员：通过进一步的研究，该建议（在未来更新或调整时）可能会得到强化。对决定该建议为有条件推荐（而非强推荐）的相关条件、标准（以及相关判断、研究证据和其他考量因素）进行评估，将有助于找出潜在的研究空白。
● 在医疗专业人员完成全面临床评估之前，不应进行血液生物标志物检测，且检测结果必须结合临床背景进行解读。专项组敦促临床医生在决定是否进行血液生物标志物检测时，考虑每位患者存在AD病理改变的预测试概率。
指南使用者应注意，诊断检测的准确性存在显著差异，许多市售血液生物标志物的检测并未达到上述标准，尤其是采用单一临界值的检测。此外，这些检测不能替代医疗专业人员开展的全面临床评估，仅应作为前往专科医疗机构就诊的认知障碍患者完整诊断检查的一部分，且使用时需审慎考虑患者存在AD病理改变的预测试概率。
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