复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2025年8月14日，聚力华山 探脑论道第248期。本期病例提供单位：宁夏医科大学总医院、内蒙古自治区人民医院、福建医科大学附属第一医院、复旦大学附属华山医院和上海伽玛医院。会诊单位：内蒙古自治区人民医院神经外科张瑞剑教授团队、宁夏医科大学总医院神经外科马辉教授团队、福建医科大学附属第一医院吴赞艺教授团队、复旦大学附属华山医院和上海伽玛医院。
病例1
病例来源：
宁夏医科大学总医院
病史：
患者女性，60岁，诉间断恶心呕吐1月，四肢乏力1周。患者于1月前无明显诱因出现间断性恶心呕吐，呕吐为胃内容物，无腹痛腹胀，饮食差，就诊当地医院完善胃镜检查提示胃炎。上述症状持续，1周前患者感四肢乏力，伴反应迟钝，记忆力减退，答非所问，言语不利，无肢体抽搐，无意识丧失，无头晕头痛，无发热、寒战，精神差，就诊于神经内科门诊，完善2025-07-14（1.5T）颅脑磁共振平扫+弥散示：1、双侧颞叶、额叶、顶叶、胼胝体及侧脑室旁多发斑片状异常信号影；2、双侧侧脑室旁及半卵圆中心脑白质脱髓鞘改变。2025-07-14神经电图（糖尿病）示：1、NCV：左侧腕部正中神经损害(轻度)；右侧正中神经感觉神经轻度损害；2、SSR：双上肢、双下肢SSR异常。2025-07-25行机器人辅助立体定向活检，术中冰冻病理显示小胶质细胞增生与淋巴细胞浸润，以B细胞为主，2025-08-05行腰椎穿刺，脑脊液肿瘤细胞检测显示脑脊液异型细胞。
体格检查：
意识清楚，言语稍欠清晰、流利。时间、地点、人物定向力减退，计算力减退，远记忆力及近记忆力减退，查体欠合作。右利手。粗测视野、视力正常。双侧眼睑无下垂，上下视不合作，无眼震。肌力查体欠合作，双上肢近端肌力5级，远端5-级，双下肢肌力4级，余无特殊异常体征。
免疫组化：
ATRX（+），CD3（少许+），CD20（多量+），CD38（部分+/－），GFAP（+），IDH-1（－），Ki67（index1%），NF（+），Olig-2（+），P53（野生型），Syn（+）。
MDT讨论：
结合病理结果，该患者可诊断为弥漫性大B细胞淋巴瘤，但需补充检查脊髓磁共振排除脊髓病灶，同时考虑到部分中枢神经系统淋巴瘤可累及眼球，可邀请眼科会诊，若有眼球受累症状需行玻璃体活检，除常规化疗外，建议眼内注射甲氨蝶呤，若化疗后症状缓解且病人可耐受手术，可行自体造血干细胞移植来巩固治疗。
病例2
病例来源：
病史：
体格检查：
意识清楚，不全性混合性失语。双侧瞳孔等大、等圆，直径约3mm，双眼直接及间接对光反射灵敏。双侧额纹对称，双眼闭合有力，右侧鼻唇沟变浅。左上肢可见自主活动，双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称正常，双侧膝反射、踝反射对称正常。双侧Babinski征阳性，双侧Chaddock征阳性。颈软，Kernig征阴性，Brudzinski征阴性。余查体欠合作。
免疫组化：
GFAP（－），IDH-1（－），CD3（散在T细胞+），CD20（+），CD79α（+），CD31（+），CD38（－），BcL-2（+），BcL-6（－）,CD10（－），Mum-1（－），P53（野生型），Ki67（index5%），CD56（－），CD68（散在+）。
MDT讨论：
结合病理结果，该患者可诊断为血管内弥漫大B细胞淋巴瘤，其多发游走性的脑梗病史也符合该病的临床表现。治疗上除了颅内病灶以外，部分患者的皮肤和骨髓会有累积，因此在化疗时，除了使用大剂量甲氨蝶呤进行基础化疗外，还需在颅外予以系统性的治疗。
病例3
病例来源：
内蒙古自治区人民医院
病史：
患者男性，55岁，诉突发左侧肢体无力1周，患者于1周前无明显诱因出现左侧肢体无力，伴头痛头晕，就诊当地医院行头核磁检查提示颅内占位。2023-05-30头部MRI提示右侧顶叶占位伴周围水肿带形成，上缘多发结节，右侧脑室受压，中线左移，侵犯脑膜可能。2023-06-01全麻下行脑病损切除术，术中冰冻切片病理提示形态学倾向于胶质瘤（WHO3-4级）。2024-6-11诉左侧肢体无力入院，头部MRI提示颅内复发灶，2024-6-12再次全麻下行脑病损切除术，术中冰冻切片病理提示散碎脑组织伴坏死级退行性改变，散在肥胖细胞，局灶较多厚壁血管。2024-10-03因左侧肢体无力于外院行伽马刀治疗，效果欠佳。2025-07-14患者诉左下肢无力1月再次于我科住院治疗，行腰穿检查显示颅压400+mmH2O，先后予2次脑脊液引流缓解症状后行脑室-腹腔分流术治疗。
体格检查：
神清，GCS评分15分，自动睁眼，问答切题，双侧瞳孔等大等圆，D=3mm，光反射灵敏，四肢遵嘱活动，左侧下肢肌力4级，余肢体肌力5级，肌张力不高，腱反射正常。
免疫组化：
首次入院：CK（－），Vim（+），GFAP（+），S-100（+），Olig-2（+），ATRX（+），P53（+10-20%），IDH-1（部分+），EMA（部分+），Syn（+），NF（－），Ki-67（+20-40%）。
第二次入院：CK（－），EMA（+），GFAP（+），NF（+），P53（散+），IDH-1（灶+），Olig-2（+），ATRX（+），Syn（+），CD31（血管+），S-100（+），CD68（部分+），Vimentin（+），Ki-67（10-20%+）。
MDT讨论：
结合患者的病理和影像学结果结果，目前考虑该患者为胶质瘤术后复发并进一步进展，肿瘤细胞沿着白质纤维素向远处扩散，可能脑室也会出现多个强化灶。因此治疗上可以使用江涛院士的穿透疗法，使用替莫唑胺150mg/m2+贝伐珠单抗300/400mg，三周一次+伯瑞替尼200mg bid。
病例4
病例来源：
福建医科大学附属第一医院
病史：
患者男性，54岁，诉突发晕厥伴右侧肢体无力5.4小时。患者于5.4小时前无明显诱因出现右侧肢体麻木无力，数分钟后跌倒在地，伴意识丧失、言语含糊，数十分钟后可自行缓解，但仍感右侧肢体乏力。就诊于当地医院，查颅脑核磁共振示：左侧额顶叶多发信号异常、颅内占位性病变，予“左乙拉西坦”治疗并。为进一步诊治就诊我院，头颅MRI提示左侧额叶、枕叶及海马T2高信号，增强后提示团块样高信号，2024-11-13行唤醒麻醉下左额叶肿瘤切除术，术中冰冻切片病理显示肿瘤细胞弥漫浸润性生长，细胞异型性明显，核分裂象易见，热点区核分裂象25个/10HPF，伴微血管增生，未见坏死，形态学考虑胶质母细胞瘤，术后予以同步化疗+替莫唑胺+电场治疗。2025-04-21复查显示左侧海马、侧脑室枕角和胼胝体压部异常高信号，予以替莫唑胺+安罗替尼+伯瑞替尼治疗，2025-06-16复查头颅MRI显示无明显异常，2025-08-11复查头颅MRI提示左侧海马膨胀性改变，侧脑室枕角和胼胝体压部病灶可疑性进展。
体格检查：
神志清楚，右利手，言语稍模糊，对答切题，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，余颅神经查体未见明显异常。右下肢肌力可疑5-级，余肌力、肌张力正常，腱反射活跃，右侧病理征阳性。双侧共济运动正常、深浅感觉正常。颈软，双侧克氏征阴性。
免疫组化：
P53（强弱不等+，20%），GFAP（+），NF（神经纤维+），H3K27Me3（+），H3K27M（－），Ki-67（+，60%），Oligo-2（+），Syn（+），EMA(E29)（－），IDH1（－），NeuN（－），ATRX（+），MLH1（+），MSH2（+），MSH6（+），PMS2（+），BRAF VE1（－），EZHIP(Exorf67)（－）。
MDT讨论：
针对患者的后续治疗和评估，MRI检查中，增强和平扫这两方面都应该兼顾，因为最开始部分病灶是不强化的，初期不一定能在影像学上有明显改变，MRI的增强是评估血管的血脑屏障，而平扫用DWI看可能比较好，可能反映肿瘤细胞的密度。至于这个新的疗法，因为6月份的影像结果有较好的改变，所以是否可继续观察两个月来明确疗效，或者将多靶点的抗VEGF抗体改为单靶点的抗VEGF抗体。
病例5
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，40岁，诉感觉异常、反应迟钝2个月，加重1个月。患者2025-6月上旬出现全身感觉异常：肢体异物感、双腿踩棉花感，2025-6月中旬：双手协调性差，口齿不清，反应迟钝，2025-7月上旬：右侧肢体麻木，反应迟钝加重，2025-7月下旬：乏力、嗜睡、口齿不清加重。2025-07-31行头颅CT检查提示左侧前额叶和胼胝体有低密度区，MRI（T1）提示左侧前额叶和胼胝体不规则强化，FET-PET提示低代谢病变，肿瘤性病变可能性大。
体格检查：
双手共济运动差，肌力肌张力正常，其余无特殊。
实验室检查：
抗GFAP抗体lgG（-），抗AQP4抗体lgG（-），抗MOG抗体IgG（-）（细胞免疫双荧光法），抗MOG抗体lgG（-）（活细胞免疫双荧光法）。
MDT讨论：
根据患者的影像学表现，目前可考虑为急性脑梗死，因其病灶的弥散序列显示高信号和ADC值符合急性脑梗死的表现，而且PET提示低代谢病变，病灶整体局限于胼胝体且分为不连续的两部分，后续可进一步完善CTA和MRA检查明确，可暂按急性脑梗死予以治疗，待后续进行病理检查明确诊断。
病例6
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者女性，47岁，诉反复一过性说话困难。患者2014-04-22于外院行头颅CT提示双侧额顶部占位，2014-04-30进行手术切除，术后病理提示乳头状脑膜瘤。2019-06复查头颅MRI提示双侧额顶肿瘤较前增大并接受伽马刀治疗，2023-04-21头颅MRI提示矢状窦旁、左侧额叶复发，再次行肿瘤切除，术后病理提示孤立性纤维性肿瘤，WHO2级。2024-10-21再次行第三次手术切除，第三次术后病理显示：（大脑镰旁脑膜瘤）符合恶性肿瘤，考虑为恶性孤立性纤维性肿瘤（WHO3级）。2024-11-27至2024-12-31针对术后瘤床区（左额额部大脑镰旁）行局部放疗。2025-06患者出现视物重影、腰痛，全脑全脊髓MR增强提示下丘脑、乳头体前下方、中线区、双侧小脑幕上下缘双发病灶。桥脑-腰4水平脊膜强化，髓外硬膜下多发占位，考虑脑脊液播散。2025-07-11行全身PET-CT显示：颅内、胸腰髓多发代谢增高，考虑转移，余全身未见转移。2025-07-02行颅内局部射波刀治疗，术后患者症状持续下降，神智不清，腰痛，大小便障碍，视物不清，核磁提示肿瘤快速进展。遂至我院进一步治疗：拟行全脑全脊髓放疗+安罗替尼靶向治疗，2025-08-12复查头颅及脊髓MRI显示较前好转。
免疫组化：
第一次：EMA（灶性+），PR（－），CK（+/－），Vim（+），S100（－），GFAP（－），SMA（－），Des（－），myoD1（－），myogenin（－），CD117（－），PLAP（－），D2-40（－），CD45（－），Ki67（10%+）。
第二次：CD34（+），STAT-6（+），Bc1-6（少量+），SSTR2（个别+），EMA（－），GFAP（－），SOX10（－），Ki-67（+，约40%）。
第三次：Vimentin（大部分+），STAT6（弥漫核+），BCL-2（+），CK（散在+），EMA（－），PR（－），GFAP（－），SSTR2（－），SMA（－），Desmin（－），FH（+），2SC（－），HMB45（－），S-100（－），CDK-4（－），MDM2（部分+），CD34（－），INI-1（+，未缺失），Ki-67（约40%+）。
MDT讨论：
考虑该患者予以放疗+安罗替尼靶向治疗显示有效，可继续使用目前治疗方案，暂不予以免疫治疗，但可将其作为一种备选手段。
病例7
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，55岁，1月前出现左侧肢体抽搐，症状持续2分钟左右自行缓解，缓解后无不适；17天前再次出现左肢抽搐，伴头向左侧偏斜、双眼向左侧凝视、口角右偏及小便失禁，症状持续10分钟左右自行缓解，缓解后左肢无力，左上肢持物不能，单独站立及行走不能，就诊途中及入院后左肢抽搐症状频繁发作，性质较前轻，共发作7-8次，予以抗癫痫、降脂、营养神经、改善循环及清楚自由基及对症治疗后患者左肢无力症状逐渐好转至消失，左肢抽搐症状未再发作。
体格检查：
MDT讨论：
结合影像学结果，该患右侧额叶的出血性病灶，目前的证据不是特别支持肿瘤性病变，右侧颞枕叶大片白质病变肿瘤性病变不除外，建议放射科会诊颅脑磁共振片子，后续必要时可进行病理活检或者直接手术切除病灶并明确诊断。
病例8
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，30岁，诉头晕、头痛、右侧肢体无力1月余。患者于2024-07出现右手无力伴精细活动障碍，当地医院以脑梗处理治疗。2024-11第一次癫痫发作，持续10分钟后缓解，未重视，第二次发作予以德巴金治疗症状稍缓解。2025-01第三次癫痫发作，患者自行调整药物为卡马西平。2025-02-25于我院行穿刺活检考虑为中枢神经系统血管炎，2025-03-27行MRI显示左侧额部新发硬膜下血肿，左侧基底节区及左侧顶叶新发异常信号灶，予以甲泼尼龙冲击治疗并加用利妥昔单抗治疗。2025-07患者再次出现右侧肢体瘫痪、头晕、耳鸣，头颅MRI示左额叶占位术后改变，左侧颞顶枕叶异常信号伴出血，较前T1高信号范围增大，右侧颞顶枕叶病灶较前新增，完善SWI见颅内散在出血灶，腰穿送检NGS见EBV病毒条带3万条，予以更昔洛韦静滴维持15天，再次复查腰穿病毒消失，但患者症状和影像均未改善。2025-08再次腰穿复查较前无明显改变。目前已再次激素治疗并加用环磷酰胺治疗。
免疫组化：
GFAP（胶质增生），Olig2（+），P63（－），ATRX（部分+），IDH1（－），H3K27ME3（+），Ki67（2%+），CD34（+），SOX10（散+），SMA（血管+），NeuN（神经元+），NF（部分－），MBP（部分弱+），KP1（+），CD3（散+），CD20（灶+），B-Amyliod（+/－）。
MDT讨论：
结合影像学和病理结果，该患者可明确诊断为中枢神经系统血管炎，其发展表现为酷似胶质母细胞瘤的恶性行为，此类血管炎早期应开始使用预防复发的药物，且预后较差。此外，对于这类术前诊断不明确，手术指征不强，影像学提示恶性肿瘤的患者，应重视病理活检，病理诊断往往能作为明确诊断的金标准。
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